Поліморфізм генів фолатного обміну трапляється у нашій популяції настільки часто, що його описують як варіант норми. Офіційні настанови різних фахових товариств не рекомендують обстежень щодо таких мутацій, вважаючи це марною тратою коштів. І все ж таки в багатьох дослідженнях засвідчили зв’язок мутацій генів, які відповідають за фолатний цикл, із підвищеним ризиком деяких захворювань. У цьому переліку можна знайти також гінекологічні захворювання і репродуктивні розлади. Пропонуємо огляд найновіших літературних джерел, які висвітлюють можливі підходи до ведення таких станів

 

Ген MTHFR знаходиться на короткому плечі Х-хромосоми та кодує ензим із такою ж назвою – метилентетрагідрофолатредуктазу. Цей ензим відповідає за реакцію відновлення 5,10-метилентетрагідрофолату до 5-метилтетрагідрофолату. Продукт цієї реакції потрібний для перетворення гомоцистеїну в метіонін. З метіоніну утворюється S-аденозилметіонін, який в організмі людини є важливим джерелом метилових груп, необхідних для реакцій відновлення нуклеїнових кислот, білків та інших сполук, які відіграють величезну роль в процесі пренатального розвитку та всього життя [1].

 

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю