Циліопатії – група плейотропних захворювань, викликаних генною мутацією, що призводить до синтезу аномального білка та порушення формування і функціонування цилій [1] – війчастих структур на апікальній поверхні еукаріотичних клітин. Цилії являють собою похідні клітинної мембрани, в основі яких знаходиться мікротубуліновий комплекс, та виконують низку сенсорних функцій клітини, критичних для її диференціювання та виконання фізіологічних функцій. Захворювання проявляються переважно дегенерацією сітківки ока, патологією нирок та аномаліями нервової системи, часто супроводжуються фіброзом та полікістозом внутрішніх органів, скелетними аномаліями. До формування будови та функціонування залучено близько 40 генів [2], мутації у яких зумовлюють розвиток таких патологій як вроджений амавроз Лебера, синдром Сеніора–Локена, Меккеля–Грубера, Борде–Бідля, Жубера, нефронофтиз. Основні фенотипові прояви даних патологічних станів наведені у табл. 1.

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью