«Анатомічно виправлена» транспозиція магістральних судин, аномалія Ebstein’a, гіпоплязія аорти

Транспозиція магістральних (чи головних або великих) артерій (Transposition of the great arteries)

Проста, повна чи dextro-транспозиція (D-транспозиція, права транспозиція) магістральних артерій (ТМА) – це наслідок аномального з’єднання головних (магістральних) судин зі шлуночками, так звана вентрикуло-артеріальна дискордантність або ж шлуночково-артеріальна невідповідність. Це означає, що основною відмітною ознакою ТМА є відходження аорти від морфологічно правого шлуночка, а легеневого стовбура – від морфологічно лівого шлуночка (рис. 1Б).

Етіологія ТМА є невідомою, ймовірно, мультифакторіальною. ТМА є найпоширенішою цианотичною (синюшною) вадою розвитку серця у новонароджених. Сягає 5–10% усіх вад розвитку серця новонароджених. Частота серед живих новонароджених складає 20–30:100 000, переважають хлопчики (до 60–70%). Причому дуже часто (від 50% до 90%) ця вада зустрічається ізольовано.

Проте у 10% відсотках випадків ТМА поєднується не лише з иншими вадами серця, а й з некардіологічними ураженнями, включно з системними. Ця статистика набуває принципово важливого значення як взагалі для родин, які воліють ще вагітніти й мати здорових спільних дітей, так і для цієї нашої статті. Хромосомні анеуплоїдії при ТМА зустрічаються рідко, частіше у таких пацієнтів знаходять мікроделецію 22q11.2 (синдром DiGeorgi), що не визначається шляхом дослідження каріотипу.

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью