Резюме:

У статті розглянуто можливості клінічного прояву обмеженого плацентарного та істинного фетального мозаїцизму. На основі аналізу наукової літератури показано доцільність застосування повногеномного НІПТ (за всіма хромосомами) як скринінгового тесту «першої лінії» з метою виявлення зазначених станів, визначення генетичного ризику та вибору подальшої тактики обстеження і спостереження вагітності.

Ключові слова:

Скринінг, НІПТ, мозаїцизм, генетичний ризик, репродуктивні втрати.

DOI:

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.2/2-20.01-11

 

Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) широко використовується для скринінгу поширених анеуплоїдій з 2011 року. Хоча НІПТ є високочутливим та високоспецифічним тестом, можливі й хибнопозитивні результати, що можна виявити при отриманні нормального каріотипу плода при каріотипуванні амніоцитів. Однією з важливих причин хибнопозитивних результатів є обмежений плацентарний хромосомний мозаїцизм (ОПМ). З розширенням можливостей НІПТ до проведення тестування всіх хромосом (включаючи рідкісні види трисомій) у співтоваристві лікарів не вщухають дискусії про доцільність проведення повногеномного тестування та про те, чи достатньо дослідження лише трисомій 13, 18, 21 і анеуплоїдій статевих хромосом для прийняття клінічно зважених рішень. Проте, чи варто вважати випадки хибнопозитивних результатів клінічно незначущою лабораторною помилкою?

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю