Комплексна пренатальна діагностика вроджених вад розвитку – невід’ємна частина системи антенатальної допомоги, що поєднує клініко-діагностичні, інструментальні та лабораторні методи. Надчисленні науково-практичні дослідження з даного питання на сьогодні начебто встановили майже все. Щодо ультразвуку, – які терміни і протоколи оптимальні, які підходи до сканування і ехо-ознаки слід використовувати. Щодо біохімії – які маркери інформативні і яка їхня динаміка при певних патологіях плода. Принципи розрахунку індивідуального ризику жінки на підставі ультразвукового та біохімічного скринінгу були розроблені ще у 80-х роках минулого сторіччя, і наразі у тій чи іншій модифікації закладені у всі комп’ютерні програми. Інвазивні маніпуляції, які використовуються в практиці з кінця 60-х років, наразі є таким собі сталим «монстром» із давно визначеним відсотком ускладнень. З’явився метод неінвазивного пренатального тестування (НІПТ), який набуває все більшого поширення у всьому світі і позиціонується навіть як заміна традиційному біохімічному скринінгу в майбутньому. Досягнення молекулярної генетики розширили діагностичні можливості у плані виявлення рідкісних хромосомних аномалій та генетичних синдромів.

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью