Регулярная трисомия 9-й хромосомы относится к редким хромосомным аномалиям с высокой степенью летальности в раннем эмбриональном периоде, поэтому случаи пренатальной диагностики этой патологии в более поздние гестационные сроки немногочисленны и представляют большой научно-практический интерес.

В нашу клинику для дообследования обратилась беременная женщина 38 лет. Беременность 4-я, в анамнезе 1 роды и 2 м/а, носитель ВИЧ. Результаты комбинированного скрининга 1-го триместра: краткие данные УЗИ (КТР – 71 мм, толщина воротникового пространства – 1,8 мм, кость носа визуализируется); уровни биохимических маркеров (РАРР – 0,369 МоМ, св. бета-ХГ – 0,111 МоМ). Резкое снижение сывороточных показателей вместе с возрастом женщины закономерно обусловили высокий риск рождения ребенка с трисомией 18 – 1/23 (риск по трисомии 21 – 1/2549, риск по трисомии 13 – 1/180).

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью