РОЗЛАДИ АУТИСТИЧНОГО СПЕКТРУ Ранні симптоми, які педіатри повинні мати на увазі

Назва «аутизм» походить від грецького слова «сам» – відрив від реальності, відгородженість від довколишнього світу.

Термін «аутизм» є загальновживаним скороченим відповідником дефініцій «загальні розлади розвитку» (МКХ-10) та «розлади аутистичного спектру» (РАС) (DSM-V), а також застосовуваного у клінічній практиці терміну «первазивні розлади розвитку» [1]. Тобто аутизм та розлади аутистичного спектру (РАС) є синонімами, можливе вживання як одного, так і іншого визначення

РАС – порушення нейророзвитку, основними особливостями яких, згідно з «Дослідницькими діагностичними критеріями» МКХ-10 (ВООЗ, 1992), є: 1) якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії, 2) якісні порушення спілкування, 3) обмежені, повторювані, стереотипні поведінка та інтереси [1].

Історія питання

  Незалежно один від одного, але під тією самою назвою, аутизм описали Лео Каннер у Балтиморі 1943 року та Ганс Аспергер 1944 року у Відні.

  Діти, описані Каннером, майже не розмовляли, не мали жодних обдарувань та здебільшого демонстрували неврологічні симптоми.

  Діти, названі Аспергером «інтелігентними автоматами», дуже добре розмовляли, мали високий інтелект, могли розповідати про свої почуття та переживання.

Коротка епідеміологічна інформація

  За п'ять років з 2009 по 2013 рік захворюваність на РАС, згідно з офіційними статистичними даними МОЗ України, зросла на 194%: з 0,55 до 1,61 на 100 000 дитячого населення.

  Показник первинної захворюваності в Україні стабільно збільшувався з 2006 року: у 2007 р. на 28,2%; 2008 р. – 32,0%, 2009 р. – 27,2%, в 2010 р. – 35,7%, 2011 р. – 21,2%, 2012 р. – 25,3%.

  Поширеність РАС у дитячій популяції за ці роки зросла в 2,84 рази, з 17,0 до 48,2 на 100 000 населення.

  Незважаючи на значне зростання, абсолютні показники поширеності РАС в Україні залишаються істотно нижчими, ніж у США та країнах Європи.

  Все це дозволяє прогнозувати швидке зростання поширеності РАС на тлі поліпшення діагностики та впровадження у клінічну практику сучасних діагностичних процедур [1].

  У середньому 1 зі 100 дітей має аутизм. Це велика проблема для системи охорони здоров’я в усьому світі.

Гендерне співвідношення

До 1990-х років співвідношення хлопчики/дівчатка було 3:1, після 1990-х років – 4:1.

  Твердження, що у дівчаток аутизм проявляється у важчих формах, наразі поставлено під сумнів. Є думка, що для дівчаток мають бути інші критерії діагнозу.

  Протягом останніх п’яти років з’явилось розуміння, що багатьом дівчаткам не було поставлено правильний діагноз.

  РАС значною мірою пов'язані з низкою коморбідних психічних розладів та медичних станів. Приблизно у 50% осіб із РАС спостерігалася тяжка та глибока розумова відсталість, у 35% виявилася легка/помірна інтелектуальна недостатність, решта 15% розвивалася відповідно до вікових норм [1].

  Поширеність РАС при деяких медичних станах, асоційованих із аутизмом, становить:

1)  інтелектуальна недостатність (27,9–31,0%);

2)  синдром ламкої Х-хромосоми (24–60%);

3)  туберозний склероз (26–79%);

4)  неонатальна енцефалопатія/епілептична енцефалопатія/інфантильні спазми (4–14%);

5) церебральний параліч (15%);

6)  синдром Дауна (6–15%);

7)  м'язова дистрофія (3–37%);

8)  нейрофіброматоз (4–8%) [1].

  Причини виникнення РАС досі достеменно невідомі.

  Більшість дослідників сходяться на тому, що причина аутизму – сукупність генетичних порушень та впливу довкілля – епігенетичних факторів (пестициди, автомобільні викиди та інше) під час вагітності.

  Є припущення, що на розвиток аутизму може впливати вживання медикаментів під час вагітності, паління, вживання наркотичних речовин, психічні порушення у вагітної, кровотечі, гіпоксія, недостатнє харчування та інше під час вагітності.

  Ще одне припущення – важкі пологи, асфіксія. Але є думка, що важкі пологі виникають внаслідок аутизму, який вже має дитина внутрішньоутробно.

Рання діагностика аутизму

У більшості регіонів України діагностика аутизму залишається низькою. Занепокоєння продовжує викликати невчасна діагностика розладів спектру аутизму. Рівень діагностики у віці до 3-х років залишається низьким, що відповідно знижує ефективність медико-соціальної допомоги. Батьки значної частини дітей з аутизмом не звертаються вчасно за психіатричною допомогою до дитячих психіатрів. Або ж звертаються у віці 4–5 років, що значно зменшує ефективність адаптації та корекції розладів спектру аутизму.

  Основні прояви аутичної поведінки зазвичай присутні в ранньому дитинстві, але не завжди помітні до виникнення обставин, у яких мають проявлятися більш складні форми соціальної поведінки, наприклад, коли дитина починає ходити, досягає віку, коли має з’явитися мова, рольова гра. Часто батьки починають помічати перші симптоми, коли дитина йде в дитячий садок або до початкової чи середньої школи.

  У деяких дітей і молодих людей може спостерігатися невизначеність діагностичних оцінок щодо аутизму, зокрема, це стосується: дітей, молодших 24-х місяців; дітей з помірною та тяжкою розумовою відсталістю, коморбідними психічними та неврологічними захворюваннями, зокрема епілепсіями, з синдромом дефіциту уваги та гіперактивності.

  Важливо, що абсолютна більшість аутичних дітей можуть бути цілком адаптованими до реалій сучасного життя. Рання діагностика аутизму на 75% підвищує шанс дитини бути соціально адаптованою [1].

  Згідно з уніфікованим клінічним протоколом первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та медичної реабілітації, розлади спектру аутизму не діагностуються лабораторними методами дослідження чи за допомогою ультразвукового дослідження, магнітно-резонансної томографії або електроенцефалографії головного мозку дитини [1].

  Тому первинна діагностика РАС має проводитися педіатрами у ранньому віці, ще до того, як батьки звернуться до невролога чи психіатра.

  У даний час не встановлені біологічні діагностичні маркери розладу і діагностика ґрунтується на ретельному клінічному обстеженні пацієнта. Діагностика має спиратися на стандартну психіатричну оцінку, у тому числі інтерв'ю з пацієнтом та сім'єю, а також на дані анамнезу.

Клінічне оцінювання пацієнта має бути спрямоване на виявлення:

• порушень соціальної взаємодії,
• порушень комунікації,
• обмеженої повторюваної поведінки та стереотипних рухів. Вік пацієнта і рівень розвитку має враховуватися при виборі оцінкових інструментів.

МОЗ України наголошує, що лише за умови вчасного діагностування можливе успішне лікування, соціальна адаптація та уникнення інвалідності дитини з аутизмом.

  У лютому 2016 року Спеціальна група з профілактичних послуг Сполучених Штатів (United States Preventive Services Task Force) випустила рекомендацію щодо обов’язкового скринінгу аутизму серед усіх маленьких дітей, навіть у тих дітей, які не мають очевидних ознак РАС, або затримки розвитку. Результати спостережень не виявили доказів переваг чи недоліків ранньої діагностики усім дітям. Ця заява не є рекомендацією проти скринінгу, але потребує додаткових досліджень [2].

Скринінгові процедури, рекомендовані для первинної діагностики:

• M-CHAT (скринінг малюків).
• CASD (скринінг дітей від 1 до 16 років).

Для розширеної діагностики рекомендується ADOS-2 (модуль 5 – малюки).

Спеціалісти стверджують, що РАС можна виявити у 18 місяців і навіть раніше. У 2 роки діагноз аутизму є вже очевидним. Але більшість дітей не отримують діагноз навіть після 3-х років [3].

Американська академія педіатрії (AAP) рекомендує всім дітям проводити обстеження на затримку розвитку та вроджену патологію під час огляду педіатром у:

• 9 місяців;
• 18 місяців;
• 24 або 30 місяців [4].

Додатковий скринінг може проводитися, якщо дитина має підвищений ризик розвитку РАС.

Фактори ризику РАС:

• Наявність сіблінгів з аутизмом;
• Наявність сіблінгів з іншими формами порушень психічного та моторного розвитку;
• Наявність шизофренії (інших психозів) у сімейному анамнезі;
• Наявність афективного розладу в сімейному анамнезі;
• Наявність інших психічних або поведінкових розладів у сімейному анамнезі;
• Вік батька чи матері понад 40 років;
• Вага при народженні менше 2500 г;
• Недоношеність (вік гестації до 35 тижнів);
• Реанімаційні заходи після народження (перебування у відділенні реанімації новонароджених);
• Наявність вроджених вад розвитку;
• Чоловіча стать новонародженого;
• Загроза аборту у термін менше 20 тижнів;
• Проживання у великих містах.

Перші тривожні ознаки

• Не посміхається, немає «комплексу оживлення»;
• не проявляє теплих, радісних емоцій до 6 місяців і після;
• не реагує на звуки, посмішки та інші прояви уваги, звернені до дитини, до 9 місяців;
• відсутній лепет до 9 місяців (деякі джерела – до 12 міс.);
• відсутній вказівний жест у 12 міс.;
• відсутні слова у 16 міс.;
• немає наслідування та імітації дій дорослих до 18 міс.;
• відсутні речення з двох слів до 24 міс.

У будь-якому віці сигналом тривоги є регрес у будь-якій сфері (перестав гуліти, зникли слова, набуті моторні навички).

• 18–24 місяців – приносить та показує, намагається зацікавити інших (поробки, конструктор, малюнки і т.д.

Розвиток спільної уваги, як основи соціальної взаємодії, є базовою умовою у діагностиці РАС. Проявами спільної уваги є:

• У перші місяці життя – взаємний погляд;
• 3–4 місяці — спільна увага у системі «мама–дитина», обмін посмішками та вокалізаціями по черзі;
• 6–8 — місяців імітація немовних звуків, реакція на ім’я, імітація виразу обличчя та жестів батьків;
• 8–10 місяців — взаємна увага у «тріаді», дитина дивиться на іграшку, потім на маму;
• 8–10 місяців — мають бути перші соціальні ігри: хованки, наздоганялки, ігри на колінах (під час яких ми оцінюємо, як дитина очікує на улюблений момент у грі);
• 12–14 місяців — має бути сформований вказівний жест для отримання бажаного предмету (як правило, формується раніше);
• 14–16 місяців — вказівний жест у бік цікавого, щоб розділити з батьками враження;
• 16–18 місяців — гра…
• 18–20 міс. — складні уявні ігри (дитина грається «по-несправжньому, годує ляльку, купає, кладе спати…, присутня символічна гра (може використовувати кубик як телефон, чашку як шапку для ляльки…)
• 24 місяці і старше — символічна та рольова гра.

Рання діагностика, як і будь-який метод обстеження, окрім переваг, має і недоліки.

До проблем ранньої діагностики РАС відносять:

• Негативний вплив діагнозу РАС на відносини у сім’ї.
• Формування ставлення до дитини з РАС, як до хворої, зменшення вимог щодо розвитку дитини. А це, у свою чергу, призводить до зменшення ефективності адаптації та корекції аутизму.

Міфи про скринінг розвитку

Міф 1. Для дошкільнят немає достовірного інструменту скринінгу.

Факт. На сьогодні більшість скринінгових методів діагностики мають чутливість і специфічність більше 70% [5, 6].

Міф 2. Діагностику має проводити лише професіонал для того, щоб вона була достовірною.

Факт. Насправді більшість скринінгів є простими та зручними у використанні. Це дозволяє проводити їх навіть помічникам психологів та лікарям загальної практики.

Міф 3. Діагностика займає багато часу.

Факт. Багато інструментів для скринінгу передбачають 15 хвилин, а деякі вимагають лише 2 хвилини професійного часу [5, 7].

Міф 4. Інструменти, що містять інформацію від батьків, недійсні.

Факт. Занепокоєння батьків, як правило, є дійсними і передбачають, як правило, у подальшому затримки розвитку. Дослідження показали, що занепокоєння батьків є небезпідставним у 70–80% дітей з особливими потребами [8, 9].

Лікування РАС

1. Медико-соціальна реабілітація – психолог, корекційний педагог, логопед, психіатр.
2. Спеціальні програми медико-соціальної реабілітації, рекомендовані до застосування у дітей з РЗР:

     а) сенсорна інтеграція і стимуляція;

     б) прикладний поведінковий аналіз;

     в) програма лікування та навчання дітей з аутизмом і фізичними обмеженнями;

     г) метод альтернативної комунікації (система спілкування за допомогою обміну картками/картинками);

     д) тренінг соціальних навичок;

     е) тренінг емоційної когніції та соціальної перцепції [1].

Медикаментозне лікування має призначатися виключно лікарем психіатром, дитячим психіатром. Відповідь на лікування та зміни якості життя повинні ретельно моніторуватися.

  При коморбідних розладах пацієнтам із РАС можуть призначатися різні види спеціального дієтичного харчування: 1. Безглютенова та безказеїнова дієта. 2. Кетогенна дієта при коморбідних епілепсіях та відсутності ригидних харчових уподобань. Вплив цих дієт на первазивний розвиток не доведений [1].

  Більшість альтернативних методів лікування не спираються на принципи наукової доказовості або мають докази неефективності, отримані при проведенні контрольованих досліджень (дельфінотерапія, інші різновиди анімалотерапії), але характеризуються невеликим ризиком побічних ефектів та ускладнень.

  Інші види альтернативного лікування (хелація, застосування нейрометаболічних та судинних лікарських засобів, препаратів, вироблених із тканин та мозку тварин) мають значний потенційний ризик для дитини, навіть загрожують життю.

  Важливо, щоб сім'ї були поінформовані відносно сумнівної ефективності та ймовірних ризиків альтернативних методів лікування [1].

Хто перший помічає у дитини ознаки аутизму?

Звичайно, найперші – батьки дитини, педіатри та сімейні лікарі. На етапі первинної медичної допомоги забезпечується проведення скринінгу розвитку та встановлення затримок розвитку під час планових профілактичних оглядів у 9, 18, 24 і 36 місяців. Чим найперше повинен володіти лікар – це спостережливістю.

Спостерігати!

Слід пам’ятати про етапи нормального розвитку. Згідно наказу МОЗ України №149 « Клінічний протокол медичного догляду за здоровою дитиною до 3 років», з 9 місяців оцінюємо сенсорні реакції дитини – знає своє ім’я, реагує на музичні звуки танцювальними рухами, адекватно відповідає діями на прості запитання «дай мені», може повторювати рухи дорослих «розмову по телефону», можуть виражатись та збагачуватись вказівні прояви. Оцінювання мови, емоцій та соціальної поведінки, починаючи з 9 місяців – добре лепече, ясно вимовляє звуки «ба», «ма», «да», легко вступає в контакт на ігровому та словесному рівні, реагує на все нове, дивується, махає рукою на прощання. Емоції та соціальна поведінка у 12 місяців більш досконалі. Повинен бути вказівний жест, що є важливою передумовою розвитку мовлення. Виконує прохання обійняти батьків. Поява двоскладових слів «ля-ля». Шукає на прохання предмет, яким щойно грались.

Думати!

Думати про те, чого у дитини немає, а повинно би бути за віком: мова, емоційний контакт, вираз обличчя і мова тіла. Чи відгукується на ім’я, дивиться в очі, грається певними іграшками, вибудовуючи їх в один ряд. І, найголовніше, показує пальчиком чи бере мамину руку і використовує її як інструмент.

Відмічати!

Чи є те, чого не повинно бути: стереотипні рухи або слова, негативна реакція на будь-яку спробу доторку, небажання гратися разом.

Слухати батьків!

Навчитись слухати пацієнта – перший крок до ефективної і правильної консультації. Навик уважного слухання вільної розповіді про свою дитину і спостереження за емоціями та сигналами погляду та рухів тіла мами дає найбільш ефективне використання часу та підвищує комплаєнс. Іноді мами говорять:

– Я помічаю, що моя дитина не така, як інші...

– Що ви маєте на увазі?

– Він не любить, коли я беру його на руки, обіймаю, наче йому боляче.

– Чи є ще щось особливе у поведінці вашої дитини?

– Так, дитина говорила окремі звуки, а зараз припинила говорити...

Така ситуація полегшує консультування, оскільки мати сама запідозрила проблеми в розвитку дитини і прийшла із запитом допомоги.

  Розмова із сім’єю може бути більш складною. Припустимо, діагноз аутизму не викликає у лікаря жодних сумнівів. Педіатр не виставляє діагноз, він може тільки запідозрити аутичні риси. Як про це сказати батькам? Це нелегкий процес і потребує досвіду, певної тактики і часу. Звичайно, потрібно враховувати індивідуальні особливості сім’ї, соціальний та освітній рівень, етнічне походження. Часто після того, як прозвучало страшне для батьків слово «аутизм», вони вже нічого не чують. Тому лікар, який вдумливо спостерігає за розвитком дитини, на певному етапі може сказати: «Я б хотіла поділитись з вами думками з приводу розвитку вашої дитини, чи можемо сьогодні про це говорити?» Або «Я бачу у вашої дитини аутичні риси. Потрібна консультація психолога».

  Інші можуть приходити до лікаря, щоб він сказав, що у дитини немає жодного аутизму, а тільки невелика затримка розвитку та мовлення. І саме на цьому етапі лікар може запитати «Я не знаю, наскільки ви інформовані про аутизм»? «Трохи знаю, у брата мого чоловіка такий діагноз...»

  Небажання прийняти діагноз, що стосується психічного здоров’я, зустрічається набагато частіше, ніж у випадках проблем зі здоров’ям фізичним. Батьки ніколи не будуть сумніватись у діагнозі «епілепсія», але часто не погоджуються з діагнозом РАС чи СДУГ.

  Обговорюючи з батьками ймовірний діагноз, потрібно думати і про те, як стати партнером у спільному прийнятті рішень. При завершенні консультації та плануванні подальших кроків, важливо емоційно бути на стороні пацієнта: «Можу собі уявити, як вам тривожно після сьогоднішньої розмови. Але для мене дуже важливо почути, що ви зрозуміли про потребу в консультації психолога».

  Після заключного діагнозу , який у нашій країні виставляє психіатр, батьки потребують найбільшої підтримки від лікаря, який і надалі буде спостерігати та лікувати дитину. Батьки можуть вдаватись до альтернативних методів лікування, які можуть нашкодити фізичному розвитку дитини. Слід бути насторожі з приводу недоказових призначень (цераксону, довенного імуноглобуліну, хелатування, гомеопатії). Також слід розвінчувати міфи щодо вакцинації, вберегти дитину від вакциноконтрольованих захворювань. І найголовніший принцип у спостереженні за дітьми з РАС сформулював лікар Каннер ще в середині ХХ ст.: кожна дитина, так само як і кожен дорослий, має потребу всього у трьох елементах: любові, сприйнятті таким, який він є, і схваленні».

Повний перелік літератури на сайті extempore.info