Або Як часто у житті бувають випадкові збіги?   

Бувають такі клінічні випадки, продовження яких може бути навіть цікавішим за початок. А початком була публікація Людмили Шупенок «Адреногенітальний синдром: випадок з практики та огляд письменництва» (журнал «З турботою про жінку», 7 (73) за 2016 рік). Коротко нагадаємо історію.

Під час вагітності, за даними УЗД, у 25 тижнів у плода з нормальним жіночим каріотипом було відмічено сумнівний вигляд зовнішніх статевих органів. Запідозрено наявність адреногенітального синдрому (АГС). Діагноз сільвтрачаючої форми АГС був підтверджений після народження дитини клініко-лабораторними методами (ДНК-діагностика не проводилася). Обговорювалися можливості внутрішньоутробного лікування плодів з АГС, проблемні питання пренатальної верифікації діагнозу та ведення таких вагітностей.

І ось пані Людмила для медико-генетичного консультування скеровує рідну сестру цієї жінки, 30 років. У неї є здорова донька п’яти років, наразі друга вагітність терміном 7–8 тижнів. Пацієнтка ставить питання – чи є у неї ризик мати дитину з АГС?

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю