РУЧНЕ МИТТЯ ПОСУДУ ЗНИЖУЄ РИЗИК АЛЕРГІЇ У ДІТЕЙ

From Medscape Education Clinical Briefs. Підвищення кваліфікації/перепідготовка (ПК/ПП)

Автор матеріалу: Laura Putre

ПК автор: Charles P. Vega, MD

Першоджерело: Pediatrics.

Опубліковано на сайті 23 лютого 2015 р.

Клінічний контекст

За останні 2 десятиліття поширеність алергічних захворювань істотно збільшилася, і причини цього зростання є складними. Зниження чутливості до потенційних алергенів може допомогти пояснити, чому зріс рівень алергічних захворювань, особливо у розвинених країнах. Автори даного дослідження наводять численні приклади того, як сенсибілізація може зменшити ризик алергічних захворювань. По-перше, алергічні захворювання менш поширені у відсталих країнах з низьким рівнем санітарно-гігієнічних норм. Крім того, життя у провінції пов'язане з нижчим ризиком виникнення алергічних захворювань, порівняно з життям в умовах великого скупчення людей.

Є й інші чинники, які знижують ризик алергічних захворювань і є більш практичними для сімей з дітьми. Відвідування дитячих закладів може зменшити ризик розвитку алергії у дітей, які не мають братів чи сестер. Контакти з домашніми тваринами у ранньому віці, введення риби до раціону дитини, і навіть смоктання соски дитини з метою її очищення асоціюється з нижчим рівнем алергічних захворювань.

Автори даного дослідження припускають, що діти, які виросли у сім'ях, де посуд миють вручну, не дивлячись на зниження санітарних норм у цілому (як було продемонстровано у попередніх дослідженнях), можуть мати нижчий рівень алергічних захворювань, порівняно з сім'ями, де застосовують посудомийні машини.

Огляд дослідження і перспектива

Миття посуду вручну, а не в посудомийній машині, може допомогти запобігти розвитку алергії у дітей, як було показано у новому дослідженні, проведеному в Швеції. Крім того, дослідження показало, що споживання ферментованих або придбаних у фермерів продуктів може знизити ймовірність розвитку алергії у подальшому.

У дослідженні, опублікованому онлайн 23 лютого у журналі Pediatrics, проаналізовано заповнені анкети про повсякденні сімейні побутові практики 1029 дітей віком від 7 до 8 років.

Bill Hesselmar, MD, PhD з дитячої лікарні Королеви Сільвії у Гетеборзі, Швеція, разом з колегами встановили, що загалом алергії були менш поширеними серед дітей із сімей, у яких посуд мили переважно вручну, ніж із сімей, де переважно використовували посудомийну машину.

Дослідники припустили, що бактерії, що залишилися на посуді після миття вручну, «менш ефективного способу миття посуду», допомагають членам сім'ї виробити толерантність до алергенів.

«Низький рівень гігієни та збільшення рівня мікробного впливу є спільними рисами, які ми часто спостерігали в умовах зниження ризику виникнення алергії», зазначають автори.

Екзема у анамнезі спостерігалась приблизно у 23% дітей із сімей, у яких посуд мили вручну, порівняно з 38% у дітей із сімей, у яких в основному використовували посудомийні машини. Лише 1,7% дітей у сім'ях з миттям посуду вручну мали астму у порівнянні з 7,3% у сім'ях з посудомийними машинами.

Для випадків алергічного риніту різниця була меншою: 10,3% у сім'ях з миттям посуду вручну проти 12,9% у сім'ях з посудомийними машинами.

Вживання ферментованих та придбаних у фермерських господарствах продуктів харчування (збагачених пробіотиками продуктів), таких як квашена капуста і огірки, саме по собі не спричинило значної різниці у захворюваності на алергії. Але такі зміни раціону в поєднанні з ручним миттям посуду, за даними дослідників, співпали із загальним скороченням випадків алергії.

За деякими оцінками, 46% дітей зазнавали алергічних захворювань у сім'ях, які використовували для миття посуду посудомийні машини, не купували продукти харчування безпосередньо з ферм і не вживали ферментованих продуктів. Для порівняння, лише 19% дітей із сімей, де посуд мили вручну у поєднанні принаймні з одним із двох вищезгаданих протективних факторів, піддавались впливу алергії.

Дослідники, які проводили додаткове редагування (Laurence E. Cheng, MD, PhD і Michael D. Cabana, MD, MPH з Університету Каліфорнії, Сан-Франциско) заявили, що дослідження, хоча і є цікавим, «проте має певні обмеження», залишивши багато питань без відповіді.

Наприклад, чому наслідки контакту з залишками мікроорганізмів на посуді є більш значущими, ніж реальне споживання ферментованих або придбаних у фермерів продуктів? Аналіз кількості і складу мікроорганізмів на посуді після його миття вручну і не особливо гігієнічних методів зберігання харчових продуктів може пролити світло на ці питання, зазначають дослідники.

«Потрібно провести набагато більше клінічних, міждисциплінарних і фундаментальних досліджень, щоб з'ясувати роль різних способів життя... та мікробних впливів» – стверджують вони, «і виявити, як ці мікробні впливи можуть модулювати захворюваність на алергії та виробити стратегію первинної профілактики».

Діти, які взяли участь у дослідженні, були родом з 2 шведських міст: Кіруна на півночі країни і Мьольндал на південно-західному узбережжі. Анкета для опитування була взята з Міжнародного дослідження астми та алергії у дітей і використовувалась для оцінки розповсюдженості бронхіальної астми, алергічного риніту та екземи.

Шведські дослідники закликають до проведення подальших досліджень зв'язку між імунітетом і способом ведення домашнього господарства. Вони визнали деякі обмеження свого дослідження, зокрема те, що у анкеті не запитується, як довго у родині практикувався поточний метод миття посуду. Крім того, пишуть вони, на формулювання висновків впливало те, що ручне миття посуду може поєднуватись з іншими факторами способу життя, такими як проживання у тісноті, що також може відігравати роль у встановленні рівня імунітету.

Основні дані дослідження

• Дослідники використовували анкету Міжнародного дослідження астми та алергії у дітей, яку було роздано батькам 7 і 8-річних міських дітей у Швеції. Дітей оцінювали на наявність у них екземи, астми та алергічного ринокон'юнктивіту.
• Батьків також попрохали відповісти на 5 питань про звички, які можуть вплинути на ризик розвитку алергічних захворювань у їхніх дітей, у тому числі миття посуду, вживання дітьми ферментованих продуктів харчування (наприклад, квашеної капусти), споживання продуктів безпосередньо з ферми, страв, приготованих вдома, та годування груддю.
• Головним підсумком дослідження було встановлення зв'язку між миттям посуду вручну проти миття за допомогою посудомийної машини, і поширеністю алергічних захворювань у дітей. Цей результат було скориговано з урахуванням демографічних даних та сімейного анамнезу, а також відомих факторів ризику розвитку алергічного захворювання.
• 1029 заповнених анкет, що становило трохи більше половини висланих, були повернуті батьками. За оцінками, 47% дітей, які взяли участь у дослідженні, були хлопчиками, відвідуваність ними дитячих дошкільних заходів була високою (91%). Майже всі діти мали братів і сестер.
• Було повідомлено, що 84% домашніх господарств використовують для миття посуду машини, у той час, як вручну посуд миють у 12% сімей.
• Миття посуду вручну асоціювалось зі співвідношенням шансів (СШ) 0,57 (95% довірчий інтервал [ДІ], 0,37–0,85) для алергічних захворювань в порівнянні з машинним миттям посуду.
• З точки зору специфічних захворювань, при ручному митті посуду значно зменшується ризик розвитку екземи у дітей, проте ризик астми не досягає статистичної значущості.
• Вживання ферментованих продуктів харчування також значно знижує ризик алергічних захворювань дітей (СШ, 0,53; 95% ДІ, 0,32–0,87), так само, як і звичка купувати продукти на фермі (СШ, 0,67; 95% ДІ, 0,46–0,98).
• Фактори, пов'язані з нижчим ризиком алергічних захворювань, додавались, коли вони були присутні у тій самій сім'ї.
• Приготування їжі вдома і грудне вигодовування у цьому дослідженні не були пов'язані з ризиком алергічних захворювань.

РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА. БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

01.01.2015 года в Украине вступил в действие Приказ МЗ Украины №778 от 27.10.14 года «ПРО ЗАТВЕРДЖЕННЯ ПЕРЕЛІКУ РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ» [11].

Его перечень включает разные группы заболеваний:

...

• Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин.
• Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням іммунного механізму.
• Рідкісні хвороби нервової системи.
• Рідкісні хвороби системи кровообігу.
• Хвороби шкіри та підшкірної клітковини.
• Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії.
• Рідкісні хвороби кістково-м’язової системи та сполучної тканини.
• Рідкісні новоутворення.

...

Но объединяет эти заболевания слово «редкие». Что же такое редкие или орфанные заболевания?

По выражению Гвидо Фанкони (Fanconi) (1892—1979), швейцарского педиатра, автора работ по нарушению метаболизма, описавшего редкие синдромы, которые носят его имя, – «редкие болезни остаются редкими до тех пор, пока они малоизвестны» [10].

В разных странах частота редких заболеваний варьирует. Так, например, в США патология, которая встречается меньше, чем у 200 000 людей – редкая, и частота составляет 1:1500 [Rare Disease Act 2002]. В Европе она составляет 1:2000 [European Commission on Publik Health]. В Японии – 1:2500 [9]. В Украине частота редких заболеваний не установлена и связано это с тем, что порой пациенты с редкими болезнями живут с другими диагнозами. Это объясняется клиническим полиморфизмом орфанных заболеваний, что приводит к задержке постановки диагноза. Это группа пациентов – «загадок». Сегодня диагноз многих редких заболеваний может быть поставлен достаточно рано, подтвержден лабораторно, в том числе и генетическими методами, и пациенты могут получать адекватную терапию.

Хотелось бы остановиться на первой группе этих заболеваний, а именно редких нарушениях питания и нарушения обмена веществ и в частности – болезней накопления. По данным Georg F. Hoffmann, [2008], cуммарная частота наследственных метаболических заболеваний составляет 1:500. Около 70% этих заболеваний сегодня поддаются коррекции в разной степени выраженности, что позволяет пациентам из этой группы коренным образом изменять их жизнь.

Эта группа заболеваний различна по тяжести, клиническим проявлениям и методике лечения, продолжительности жизни.

В основе наследственных болезней накопления лежит генетически обусловленное отсутствие определенных белков или их модификаций. Это может быть дефект синтеза рецепторного белка, белка-переносчика, лизосомальных ферментов. В большинстве случаев белок выполняет ферментативную функцию и в результате происходит нарушение обмена в клетке.

Вследствие дефектности ферментов внутри лизосом возникает неадекватное накопление субстрата, которое приводит к нарушениям функции клеток различных тканей организма и, как следствие, к появлению клинических симптомов тяжелого прогрессирующего заболевания с поражением многих органов и систем. Это группа лизосомальных болезней накопления. Она активно изучается с 60-х годов прошлого столетия. Описано около 50 форм заболеваний и их частота составляет 1:5000 новорожденных.

В патогенезе этих заболеваний можно выделить несколько звеньев, а именно:

Первичный биохимический дефект ® Специфическое накопление метаболитов ® Нарушение функции специфических клеток ® Нарушение функции тканей/органов ® Поражение тканей/органов ® Клинические симптомы.

Врач сталкивается с пациентом на уровне клинических симптомов, с оценки которых начинается процесс постановки диагноза.

В приказе МОЗ Украины №778 под номером 26 указана болезнь Гоше (шифр по МКБ Х – Е 75.2), которая является наиболее распространенной среди болезней накопления и самое главное – успешно лечится ферментозаместительной терапией [1].

Где искать таких пациентов?

Для этого необходимо иметь сведения о болезни.

Болезнь Гоше

Впервые такой больной был описан студентом-медиком Филиппом Гоше в 1882 году [5], когда он в увеличенной селезенке пациента обнаружил специфические клетки с нерасщепленными жирами. В последствии эта болезнь была названа его именем.

Эта болезнь связана с накопления липидов, обусловленная дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента b-глюкоцереброзидазы. В результате, в организме пациента накапливается глюкоцереброзид – жировая субстанция. Накапливается в макрофагах разных органов и тканей, и такие клетки, с накопившимся субстратом, были названы в 1905 году доктором Брилем клетками Гоше [3]. Клетки Гоше обычно обнаруживаются в печени, селезенке и костном мозге и иногда также в легких, почках и кишечнике.

Болезнь относится к моногенным заболеваниям. Ген, «ответственный» за развитие заболевания, картирован в 1985 году и расположен на 1 хромосоме в 21 локусе [6]. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному пути. Родители больного болезнью Гоше являются носителями патологического гена и фенотипически здоровы. Вероятность в таком браке родить больного ребенка с болезнью Гоше составляет 25%, и 50% детей будут носителями патологического гена.

Частота заболевания составляет в общей популяция ~1:40 000 – 1:60 000. Среди евреев Ашкенази ~1:45 [2].

Классификация болезни Гоше.

тип I — хронический нейронопатический; тип II — острый нейронопатический; тип III — подострый нейронопатический [8].

Клинические проявления болезни Гоше включают:

• Гематологические изменения: анемия, тромбоцитопения, что проявляется спонтанным геморагическим синдромом в виде кровоизлияний, кровотечений.
• Поражение скелета, проявляющиеся инфильтрацией костного мозга, остеопенией, аваскулярным некрозом, патологическими переломами, костным кризом, сопровождающимся хроническими болями в костях, повышением температуры тела.
• Поражение внутренних органов в виде спленомегалии, гепатомегалии.

Вышеперечисленные симптомы снижают физическую активность, качество жизни пациентов [4].

I  тип болезни включает: гепатомегалию, спленомегалию, тромбоцитопению, анемию, отставание в физическом и нервно-психическом развитии, отмечаются костные кризы, переломы, отставание полового развития. Этот тип заболевания чаще встречается до 20 лет.

II тип: к системным симптомам присоединяются неврологические изменения, которые быстро прогрессируют и приводят к летальному исходу.

III тип проявляется симптомами как при I типе, но они медленно прогрессируют, сочетаются с неврологическими проявлениями.

Диагностика болезни Гоше

При подозрении на болезнь Гоше необходимо провести следующие лабораторные исследования:

• Определение активности глюкоцереброзидазы в сухих пятнах крови (DBS). Для этого необходимо взять 4 капли крови на специальный бланк.
• При снижении активности фермента в DBS определяется активность глюкоцереброзидазы в лимфоцитах крови.
• Определение активности хитотриазидазы – фермента, котрый является маркером активированных макрофагов. Во время лечения заболевания этот фермент необходимо также определять. Его снижение говорит об эффективности проводимого лечения.

В Украине такие исследования можно сделать в центре орфанных заболеваний национальной детской специализированной больницы «ОХМАТДИТ», г. Киев.

Для получения карт для забора биоматериала для проведения лабораторной диагностики по методу сухого пятна крови, инструкции по забору крови, обратитесь в Общественный союз «Орфанные заболевания Украины». Контактное лицо – Татьяна Кулеша, тел.: (067) 465-81-42.

После определения активности фермента при необходимости проводится молекулярно-генетическое обследование – определение двух мутантных алелей в гене глюкоцереброзидазы.

Лечение

Болезнь Гоше – заболевание, при котором основным методом лечения является ферментозаместительная терапия. Используется препарат имиглюцераза (церезим), который вводится пациентам с 1-м и 3-м типами заболевания внутривенно каждые 2 недели пожизненно. Имиглюцераза (рекомбинантная макрофаг-нацеленная b-глюкоцереброзидаза) катализирует гидролиз глюколипида глюкоцереброзида до глюкозы и церамида путем нормальной деградации мембранных липидов. Это приводит к уменьшению клинических проявлений, в результате чего улучшается качество жизни пациентов [7].

Лечение болезни Гоше ферментозаместительной терапией во всех странах мира дорогостоящее и осуществляется по специальным государственным программам. Украинские пациенты также имеют такую возможность.

Контроль эффективности лечения, который проводится семейным врачом, включает гематологический анализ крови, биохимическое исследование крови, в том числе определение хитотриазидазы, УЗИ печени и селезенки с определением их размеров, состояние костной системы.Частота проводимого контроля регламентируется протоколом лечения, который можно найти по адресу http://www.dec.gov.ua/mtd/reestr.html.[12]

Выводы

1. Когда симптомы заболевания заводят в тупик – необходимо подумать о группе редких заболеваний.
2. Главная задача врача любого профиля – вовремя заподозрить орфанное заболевание и направить пациента на обследование.

Список литературы находится в редакции.

СУДОРОЖНЫЙ СИНДРОМ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА

Судорожный синдром в детском возрасте встречается довольно часто. От 4 до 10% детей испытывали хотя бы 1 эпизод судорог в течение первых 16 лет жизни. По данным США, ежегодно у 25 000–40 000 детей регистрируется первый эпизод непровоцируемых судорог. По определению Международной Лиги против эпилепсии (ILAE), в эту группу также попадают дети, имевшие повторные эпизоды судорог в пределах 24-часового периода, при условии, что ребенок приходил в сознание между эпизодами. У большинства детей после первого эпизода судороги больше никогда не повторяются. Но в то же время нужно понимать, что судорожный синдром может быть первым проявлением эпилепсии или другой серьезной патологии. О наличии эпилепсии можно говорить, когда у пациента имели место 2 или более приступов судорог без опознаваемой причины (непровоцируемые судороги) с интервалом более 24 часов.

Во всех случаях наличия судорожного синдрома у ребенка, и особенно при первом эпизоде судорог, перед клиницистом стоят 3 основных вопроса:

1)     имеются ли опознаваемые причины судорог?

2)     нуждается ли пациент в противосудорожной терапии?

3)     каким может быть прогноз в данном случае?

В данной статье мы коснемся лишь вопросов, касающихся судорог у детей старше 1 месяца. Судорожный синдром у новорожденных имеет ряд особенностей и подробно рассматривался в статьях, опубликованных в настоящем издании ранее.

Потенциальные причины судорог

Идентификация причины судорог является ключевым пунктом при определении варианта лечения и прогноза для ребенка. В первую очередь, необходимо выяснить, провоцируемые или непровоцируемые судороги имеют место.

К провоцируемым судорогам относят судорожный синдром, развившийся на фоне инфекций ЦНС, метаболических нарушений, черепно-мозговых травм или структурных нарушений мозга.

Инфекции ЦНС (менингит, энцефалит и эмпиема) обязательно должны исключаться во всех случаях наличия судорожного синдрома, особенно если последний возник на фоне лихорадки.

Среди метаболических изменений к развитию судорог могут приводить гипогликемия, гипокальциемия, гипонатриемия. Поэтому риск их наиболее высок у детей, получающих внутривенные инфузии, детей с сахарным диабетом, а также другими заболеваниями, которые могут сопровождаться электролитными нарушениями. Кроме того, судороги могут быть результатом воздействия токсинов, лекарственных и наркотических препаратов.

Наличие судорог при травме головы обычно свидетельствует о тяжелом повреждении – внутричерепном кровоизлиянии, ушибе мозга или других серьезных нарушениях.

Структурные нарушения ЦНС, такие как аномалии развития, ишемический или геморрагический инсульт, опухоли или другие объемные образования, встречаются редко и потому не лидируют в списке причин судорог. Тем не менее, при необходимости они должны быть исключены при помощи соответствующих методов нейровизуализации. Так, например, фокальные кортикальные дисплазии являются частой причиной рефрактерной к медикаментозному лечению эпилепсии.

Фебрильные судороги – это судороги у младенцев и детей, вызванные лихорадкой в отсутствие инфекции ЦНС. Это наиболее частый вариант судорог в детском возрасте – они встречаются у 4–5% детей в возрасте от 6 месяцев до 6 лет. Характерной особенностью фебрильных судорог является их возникновение только на фоне лихорадки. Несмотря на то, что фебрильные судороги были известны еще древним грекам, лишь в 20-м веке их признали отличным от эпилепсии состоянием. Причина развития фебрильных судорог неизвестна, хотя наследственная предрасположенность к ним не вызывает сомнений. Риск появления фебрильных судорог у сиблингов составляет 10%, а если один из родителей в детстве имел эту патологию – 50%.

Прогноз при фебрильных судорогах в целом благоприятный. Второй эпизод судорог может ожидаться примерно у 33% детей, а из них у 50% может иметь место третий эпизод. Риск развития эпилепсии у детей с фебрильными судорогами несколько выше, чем в популяции – около 2–2,4% против 1%. Нет никаких данных в пользу того, что у детей с фебрильными судорогами в дальнейшем будет отмечаться отставание в психо-моторном и интеллектуальном развитии.

Различают 3 варианта фебрильных судорог:

• простые – эпизод генерализованных тонико-клонических или клонических судорог длительностью не более 15 мин., возникших на фоне лихорадки (не связанной с инфекциями ЦНС) у детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет, ранее здоровых, не имевших заболеваний ЦНС или отставания в психо-моторном развитии (70–75% всех случаев фебрильных судорог);
• сложные – эпизод фокальных или более продолжительных генерализованных судорог (длящихся более 15 мин. или повторяющихся с короткими интервалами), возникших на фоне лихорадки (не связанной с инфекциями ЦНС) у детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет, ранее здоровых, не имевших заболеваний ЦНС или отставания в психо-моторном развитии (20–25% случаев);
• симптоматические – эпизод судорог, возникших на фоне лихорадки (не связанной с инфекциями ЦНС) у детей в возрасте от 6 месяцев до 5 лет, с документированными ранее заболеваниями ЦНС или отставанием в психо-моторном развитии (до 5% от всех фебрильных судорог).

В случае сложных или симптоматических фебрильных судорог необходимо проведение дальнейшего инструментального обследования – электроэнцефалографии и по показаниям – использование методов визуализации. При простых фебрильных судорогах необходимости в данных процедурах, так же как и в длительной противосудорожной терапии, нет.

Если судороги возникают без явной или опознаваемой причины, на фоне нормальной температуры тела, то они называются непровоцируемыми. Непровоцируемые приступы ассоциируются с высоким риском эпилепсии. Эпилепсия – это заболевание головного мозга, характеризующееся стойкой предрасположенностью к генерации судорожной активности и нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями этого состояния.

Эпилепсия. Как уже упоминалось выше, диагноз эпилепсии правомочен в случае возникновения 2 и более непровоцируемых судорожных припадков с интервалом более 24 ч. или при наличии, по крайней мере, 1 непровоцируемого приступа в сочетании с характерными клиническими и ЭЭГ-данными, позволяющими убедительно продемонстрировать стойкую предрасположенность к развитию рецидивов.

Эпилепсия – собирательный термин, она включает в себя множество различных состояний, которые могут проявляться разными типами парциальных и/или генерализованных судорог. В настоящее время также выделяется такое понятие как «эпилептические синдромы». Эпилептический синдром – это заболевание, которое проявляется одним или более конкретным типом судорог и имеет специфический возраст начала и определенный прогноз. Список описанных эпилептических синдромов сегодня насчитывает несколько десятков наименований. В целом лечение и прогноз при эпилепсии определяются типом судорог или характером эпилептического синдрома. В данной статье мы не ставили себе задачу исчерпывающе описать виды судорог и эпилептические синдромы детского возраста. Однако, некоторые из них имеют настолько характерные проявления, что, зная их, педиатр или семейный врач сможет быстрее сориентироваться в ситуации, выбрать соответствующую диагностическую и лечебную тактику.

Младенческие спазмы обычно начинаются у детей в возрасте 4–8 месяцев (иногда ранее или позднее этого срока) и проявляются кластерами миоклонических судорог (короткие симметричные сокращения мышц шеи, туловища, конечностей), которые возникают, как правило, при пробуждении или засыпании. Симптомы могут быть выражены незначительно и включать лишь частое моргание или кивки головой. При подозрении на младенческие спазмы требуется незамедлительное подтверждение диагноза, т. к. своевременно начатое лечение позволяет улучшить прогноз в отношении психо-моторного развития.

Абсанс-эпилепсия (также известная как эпилепсия petit mal), проявляется частыми (иногда до 100 раз в день или более) эпизодами, когда пациент замирает с «отсутствующим» взглядом и морганием на несколько секунд (до 15–30 с). После типичного абсанса пациенты сразу возвращаются к деятельности, прерванной приступом, без каких-либо постприступных нарушений сознания. Абсансы – это первично генерализованные судороги. Диагноз устанавливается на основании наличия классических особенностей ЭЭГ. Абсансы провоцируются пробой с гипервентиляцией.

Доброкачественная роландическая эпилепсия встречается у детей в возрасте 3–13 лет. Ее типичные проявления – судороги, характеризующиеся перироландическими или перисильвиевыми сенсорно-двигательными особенностями, такими как тонические сокращения и парестезии языка, сопровождающиеся нарушением речи и гортанными звуками, одностороннее онемение щеки, подергивание мышц нижней части лица. Приступы являются парциальными, нередко с вторичной генерализацией в виде генерализованных тонико-клонических судорог. Большинство приступов отмечается во сне или при пробуждении.

Другие варианты доброкачественной эпилепсии с парциальными приступами в детском возрасте включают доброкачественную затылочную эпилепсию детского возраста (синдром Гасто), при которой доминируют зрительные симптомы, и синдром Панайотопулос, при котором приступы характеризуются вегетативными нарушениями (рвота, потоотделение, бледность).

Ювенильная миоклоническая эпилепсия проявляется в подростковом периоде. Для нее характерны генерализованные тонико-клонические судороги и миоклонии (обычно отмечающиеся в первые часы после пробуждения).

Клиническое обследование

Клиническое обследование ребенка во время или непосредственно после приступа судорог начинается с оценки проходимости дыхательных путей, адекватности вентиляции и сердечной функции, а также измерения температуры, артериального давления и концентрации глюкозы в крови.

В первую очередь, необходимо искать потенциально угрожающие жизни причины судорог, такие как менингит, сепсис, непреднамеренные и преднамеренные травмы головы, употребление лекарственных препаратов, наркотических веществ и других токсинов.

Поскольку медицинские работники далеко не всегда могут наблюдать развитие судорожного синдрома собственными глазами, точное описание приступа его свидетелями имеет критическое значение. Необходимо выяснить, что ребенок делал и как выглядел непосредственно перед появлением судорог (в т. ч. выяснить связь судорог по времени с пробуждением или засыпанием).

Далее следует выяснить детали самого приступа. Симптомы латерализации (отклонение глаз, поворот головы, фокальные подергивания мышц, локальные парестезии, боль в определенных участках тела) или автоматизмы (алиментарные – навязчивое жевание, глотание, повышенное слюноотделение; жестовые – ребенок бесцельно теребит белье или одежду, потирает или поглаживает предметы; моторные – ненаправленные бег и ходьба) указывают на парциальный характер приступов. Моторные судороги могут быть фокальными или генерализованными, а также тонико-клоническими, тоническими, клоническими, миоклоническими или атоническими. Тонические судороги характеризуются повышением мышечного тонуса или ригидностью, атонические – снижением мышечного тонуса и отсутствием двигательной активности во время приступа. Клонические судороги представляют собой ритмичные мышечные сокращения и расслабления, миоклонии описываются как молниеносное сокращение мышц или внезапное толчкообразное вздрагивание мышц. Обязательно должно быть отмечено состояние сознания (сохранено или нарушено) во время приступа, а также длительность приступа.

Если это возможно, нужно выяснить предшествовала ли судорогам аура. Наиболее часто дети описывают неприятные ощущения или боль в эпигастрии и чувство страха. В более старшем возрасте описание ауры может быть более точным. Обонятельная или эпигастральная аура указывают на темпоральную эпилепсию, тогда как зрительные галлюцинации характерны для локализации очага эпиактивности в затылочной доле. Наконец, нужно отметить позу больного во время приступа, наличие и распространение цианоза, вокализации, утраты сфинктерного контроля (особенно мочевого пузыря), а также характер постиктального периода (сон, головная боль, гемипарез и др.).

В дополнение к событиям, непосредственно связанным с приступом, важно собрать информацию о недавно перенесенных болезнях, недавнем лечении антибиотиками (подозрение на недолеченный менингит), недавних путешествиях, травмах головы, интоксикациях, употреблении лекарственных препаратов, алкоголя, наркотических веществ.

В анамнезе жизни важны указания на наличие эпилепсии или фебрильных судорог в семье (особенно среди ближайших родственников), хронических заболеваний у пациента (сахарный диабет и др.), изменений в поведении или питании, данные о перенесенных когда-либо инфекциях или травмах ЦНС, а также о динамике психо-моторного развития ребенка.

Обязательно проведение тщательного объективного и неврологического обследования, в ходе которого стоит обратить внимание на:

• наличие лихорадки или других отклонений в показателях жизненно важных функций;
• симптомы, свидетельствующие о травме головы или наличии повышенного внутричерепного давления;
• наличие дизморфических особенностей и отклонений в психо-моторном развитии;
• отек диска зрительного нерва как признак повышенного внутричерепного давления;
• менингеальные симптомы (могут быть сомнительными или отсутствовать при менингите у детей младше 6 мес.);
• кожные феномены вроде пятен цвета вина, фациальных ангиофибром, гипопигментированных пятен, участков шагреневой кожи, характерных для нейрокутанных синдромов, или петехиальной сыпи, указывающей на наличие менингококковой инфекции;
• наличие центральных парезов или параличей, которые могут указывать на наличие повреждений центральных структур мозга или постиктального пареза Тодда.

Существует целый ряд состояний, которые ошибочно могут приниматься родителями, ухаживающим персоналом и даже медработниками за судороги. Отличить их от судорог не всегда легко, но важно сделать это как можно раньше. Так, при лихорадке родители легко могут перепутать фебрильные судороги с ознобом. В раннем возрасте судороги необходимо отличать от респираторно-аффективных приступов, приступов доброкачественного пароксизмального головокружения и доброкачественной пароксизмальной кривошеи (эквиваленты мигрени), синдрома Сандифера, в старшем возрасте – от тиков, синкопальных состояний, ночных ужасов, приступов гнева, нарколепсии.

Дополнительные методы обследования

Среди лабораторных тестов при судорожном синдроме рекомендуется определение сывороточных уровней глюкозы, натрия, хлора, калия, кальция и магния, а также токсикологические исследования. При этом объем исследований может быть сокращен по усмотрению врача в зависимости от конкретной клинической ситуации.

Иногда, в случаях, когда сложно отличить эпилепсию от неэпилептических приступов, может понадобиться определение уровня пролактина в крови (высокая концентрация пролактина характерна для постиктального периода эпилепсии).

Показания для проведения люмбальной пункции у детей с судорожным синдромом включают:

1) возраст ребенка младше 6 мес.;

2) наличие положительных менингеальных симптомов;

3) нарушение сознания.

Методы нейровизуализации используются при подозрении на черепно-мозговую травму, повторных судорогах, наличии центральных парезов или параличей, фокальных судорогах, отеке диска зрительного нерва, а также в случаях, когда после приступа сознание не восстанавливается в полном объеме. МРТ – предпочтительный метод нейровизуализации, т. к. позволяет избежать лучевой нагрузки и дает более детальную диагностическую информацию.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) – основной метод диагностики эпилепсии и важный инструмент в определении прогноза. Она может быть полезной как в классификации типов судорог, так и в идентификации эпилептических синдромов, имеющих характерные клинико-электроэнцефалографические особенности. Этот метод не применяется в остром периоде (если для этого нет особых показаний). Если ребенок клинически стабилен, ЭЭГ может быть выполнена в периоде восстановления (не ранее чем через 24 ч. после последнего эпизода судорог). От ЭЭГ можно воздержаться лишь в случае типичных простых фебрильных судорог. Результаты ЭЭГ могут быть более информативными при регистрации ее в периодах сна и бодрствования, а также при использовании провокационных проб (с гипервентиляцией или световой стимуляцией). Важно помнить, что по данным ЭЭГ нельзя определить, были ли у пациента именно судороги, т. к. судорожный синдром – клинический диагноз. У 10% здоровых людей на ЭЭГ могут регистрироваться отклонения, а у 50% пациентов с эпилепсией первая ЭЭГ вполне нормальна. Если клинически есть все основания подозревать наличие судорожного расстройства, а результаты ЭЭГ в норме, то рекомендуется ее повторить или провести пролонгированную ЭЭГ. При проведении двух ЭЭГ чувствительность метода повышается до 80–90%.

Терапия

Решение о необходимости противосудорожной терапии после первого эпизода судорог основывается на клинической ситуации, оценке риска повторения судорог, влиянии терапии на прогноз для жизни и здоровья пациента. Цель противосудорожного лечения – предотвращение судорог, риск развития эпилепсии данный вид терапии не уменьшает.

В острых случаях, при эпилептическом статусе или в ситуациях, когда у пациента имеется высокий риск повторения судорог (например, при энцефалите), антиконвульсанты назначаются внутривенно (бензодиазепины, фосфофенитоин, фенобарбитал, вальпроевая кислота или леветирацетам). Во многих странах для купирования судорог в домашних условиях доступен диазепам в форме микроклизм.

Длительная противосудорожная терапия после первого эпизода судорог назначается в случаях, когда имеются явные факторы риска эпилепсии (например, детский церебральный паралич, задержка умственного развития, повреждения мозговых структур, изменения на ЭЭГ). Если же данных факторов нет, то даже при повышенном риске повторения судорог невропатологи обычно воздерживаются от назначения антиконвульсантов, пока не произойдет второй приступ непровоцируемых судорог. Такая практика оправдана результатами исследований, которые показали, что отсроченная противосудорожная терапия не способствует увеличению частоты судорог или тяжести эпилепсии в будущем. Таким образом, дети, у которых после первого приступа судороги никогда больше не повторятся, не будут получать не нужное им лечение.

При простых фебрильных судорогах, даже если они повторяются, длительная противосудорожная терапия не показана, т. к. ее эффективность ниже, чем риск развития побочных эффектов.

Выбор антиконвульсанта основывается на типе судорог. Некоторые препараты эффективны для лечения одного вида судорог и ухудшают течение заболевания при других вариантах. Например, карбамазепин помогает при парциальных судорожных припадках, но может усилить проявления абсанс-эпилепсии.

Прием противосудорожных препаратов продолжается до тех пор, пока у пациента в течение 1–2 лет подряд не будет приступов судорог или до того возраста, в котором проявления данного варианта эпилепсии проходят.

Долгосрочный прогноз после первого эпизода судорог дать сложно, но есть некоторые общие правила, основанные на эпидемиологических данных.

У детей с первым эпизодом однократных непродолжительных судорог, нормальным психо-моторным развитием, отсутствием отклонений в неврологическом статусе, риск повторения судорог в течение ближайшего года составляет в среднем 24%, а в течение ближайших 3 лет – 36%. Если у этих детей отсутствуют изменения ЭЭГ, то риск повтора судорог еще меньше: 15% в течение 1-го года и 26% в течение первых 3 лет. При наличии изменений ЭЭГ вероятность повторения судорог в течение года составляет 41%, и 56% – в течение 3 лет.

У детей с задержкой психо-моторного развития, структурными повреждениями ЦНС или центральными парезами/параличами риск повторения судорог в течение первого года – 37%, в течение 3 лет – 60%.

Если у ребенка имели место два приступа непровоцируемых судорог, риск их повторения превышает 50%, даже если других факторов риска нет.

Кроме того, прогноз может быть вполне определенным, если у пациента диагностирован конкретный эпилептический синдром или конкретный вариант судорог. Например, при простых фебрильных судорогах можно ожидать полное выздоровление к школьному возрасту, а у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсией приступы, вероятно, будут отмечаться в течение всей жизни.

Профилактика

Консультируя родителей ребенка, перенесшего первый эпизод судорог, необходимо информировать их о том, что нужно делать в случае повторения судорог, какие меры предосторожности стоит предпринять ввиду повышенного риска развития судорожного синдрома, какие специалисты должны наблюдать ребенка и где можно получить больше достоверной информации о проблеме. Так, родители должны знать, что при появлении судорог у ребенка они должны уложить его на бок, придерживать нижнюю челюсть, следить за проходимостью дыхательных путей и фиксировать длительность приступа. Нельзя засовывать в рот ребенка какие-либо предметы. В большинстве случаев судороги длятся меньше 2 минут, но если продолжительность их увеличивается до 5 минут и более, ребенок должен транспортироваться в отделение интенсивной терапии.

Детей, имеющих повышенный риск развития судорог, необходимо оберегать от потенциально опасных для них ситуаций. Им нельзя принимать ванну без присмотра (из-за риска утопления) или подниматься на высоту более 1,5 метров без сопровождения. С другой стороны, плавание под контролем взрослых, езда на велосипеде в защитном шлеме, видеоигры считаются безопасными.

Заключение

Судорожный синдром в детском возрасте – нередкая проблема, с которой первыми обычно сталкиваются педиатры и семейные врачи. Причины судорог гетерогенны, что обуславливает различные подходы к лечению и дальнейшей тактике. Первый эпизод судорог у ребенка, хотя и является весьма драматическим событием для семьи, далеко не всегда означает наличие серьезной патологии и формирование эпилепсии в будущем. Значительную часть информации о возможной причине судорог можно получить при тщательно проведенном сборе анамнеза, клиническом и неврологическом обследовании. Именно на основании этих данных принимается решение об объеме дальнейших исследований и необходимости назначения противосудорожной терапии. Своевременный и корректный диагноз важен не только для выбора терапевтической тактики, но и для определения прогноза.

НЕІНВАЗИВНА ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Ставлення та знання аспірантів акушерів-гінекологів, що спеціалізуються на медицині матері та плода*

* Ставлення до неінвазивної пренатальної діагностики та знання аспірантів акушерів-гінекологів, що спеціалізуються на медицині  матері та плода. Paul Swaney, Emily Hardisty, Lauren Sayres, Samantha Wiegand, Neeta Vora. Національне товариство генетичних консультантів, США, 2015

Вступ

Застосування неінвазивної пренатальної діагностики (НПД) з використанням безклітинної ДНК швидко поширюється у клінічній практиці. Наукові дослідження показали високу чутливість та специфічність методу для груп високого ризику (Bianchi et al. 2012; Palomaki et al. 2011).

ЗЕРКАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Обзор литературы и еще один случай пренатальной диагностики в Украине

Введение

Mirror syndrome или зеркальный синдром (ЗС) – редкое состояние, характеризующееся выраженной водянкой плода как иммунной, так и неиммунной этиологии, сопровождающееся также полисерозитом (водянкой) матери. Частота встречаемости ЗС не установлена.

John William Ballantyne [1–3] в 1892 г. впервые описал ассоциацию материнской водянки при беременности с отеками плода и плаценты из-за Rh-изоиммунизации [4] .

 На сегодня более 90 состояний ассоциируется с неимунной водянкой плода, которую впервые описал E. Potter в 1943 г.

Название «Зеркальный синдром» впервые предложено в 1956 году D. T. O’Driscoll, который представил случай водянки плода, связанный с изоиммунизацией по резус-фактору.

В настоящее время при помощи поисковой системы PubMed в мировой литературе найдено 80 опубликованных статей на тему ЗС, с 1960 по 2015 год (перечень стран мира, в которых опубликованы случаи ЗС, выглядит следующим образом: США – 23, Великобритания – 8, Франция – 8, Китай – 7, Япония – 6, Италия – 5, Израиль – 3, Германия – 3, Испания – 3, Ирландия – 2, Нидерланды – 2, Бразилия – 2, Турция – 1, Греция – 1, Австралия – 1, Норвегия – 1, Новая Зеландия – 1, Польша – 1, Украина – 1), в том числе казуистический случай ЗС с синдромом Дауна [5]. (рис.1).

ТРИВАЛЕ ГРУДНЕ ВИГОДОВУВАННЯ ТА ІНТЕЛЕКТ У ДОРОСЛОМУ ВІЦІ

Українському лікарю добре відомі численні аргументи на користь грудного вигодовування. Це природність, екологічність, захист від різноманітних хвороб як дитини так і матері, що позитивно відображається на соціально-економічному статусі держави.

Однак чи можуть такі переваги поширюватися на дорослий вік?

Недавнє бразильське дослідження засвідчило, що триваліше годування грудьми не лише підвищує інтелектуальний потенціал людини у віці 30 років, але й позитивно впливає на індивідуальний та соціальний добробут, оскільки асоціюється з ліпшою освітою і вищими заробітками.

До того ж, годування грудьми – це унікальна можливість для матері поліпшити своє здоров’я на довгі роки вперед, адже з’являються все нові докази того, що лактація забезпечує вагоме зниження ризику серцевих захворювань для жінки.

До уваги читача пропонуються найновіші дослідження на цю тему.