ПРОБЛЕМА АУТИЗМУ В УКРАЇНІ

 Щорічно 2 квітня світ відзначає міжнародний день поширення інформації про аутизм. Цього року найавторитетніша організація Autism Speaaks всьоме провела акцію, в рамках якої тисячі будівель в 157 країнах світу було підсвічено блакитним на знак солідарності з людьми, які живуть з розладами аутичного спектру (РАС)

 До акції приєдналися і в Україні, де також підсвічували будівлі, одягалися у блакитне, встановлювали інформаційні стенди та бігборди, проводили благодійні спортивні заходи, як  то «Парламентський кубок» – футбольний матч між командами народних депутатів ВРУ та журналістів. Заходи мали на меті привернути увагу громадськості до проблем аутизму та зібрати кошти на обладнання кількох сенсорних кімнат для дітей з аутизмом. Масштабність цьогорічних акцій говорить про те, що сім’ї, які виховують дітей з аутизмом, нарешті помітили та їхні проблеми почали визнавати.

Така увага до проблеми надихає, адже ще 10 років назад діагноз «ранній дитячий аутизм» мали лише одиниці, та й тим, по досягненню ними 16-тирічного віку, формулювання діагнозу змінювали. Таким чином аутизму в Україні офіційно не існувало.

Сучасні офіційні дані, хоча і свідчать про значно більшу, ніж кілька років тому, кількість дітей з діагнозом «розлади аутичного спектру», все ще далекі від реальності.

ВООЗ у 2013 році опублікувала дуже усереднену світову статистику, згідно з якою, один із 160 дітей має РАС з подальшою інвалідністю. І ця цифра невпинно збільшується протягом останніх 15 років. Немає підстав вважати, що ситуація в Україні докорінно відрізняється від світової. Тобто маємо тисячі сімей, які виховують дітей з аутизмом. І кожен з педіатрів сьогодні спостерігає принаймні одну таку дитину, а за весь час власної практики спостерігатиме десятки випадків, навіть якщо і не буде усвідомлювати причин особливої поведінки маленьких пацієнтів.

Аутизм все частіше вважають станом людини, особливістю організації її організму, а не хворобою, яку можна лікувати за допомогою фармацевтичних засобів. Людина проживе з аутизмом все життя і для успішного функціонування має пристосуватися до оточуючого її середовища, а середовище має пристосуватися і сприйняти особливості аутиста на усіх етапах його життя. Обговоренню цих питань і були присвячені наступні заходи.

25 березня у стінах Міністерства освіти та науки України відбулася Всеукраїнська науково-практична конференція, в рамках якої фахівці та громадські активісти обговорювали проблеми дітей з аутизмом та можливі шляхи їх подолання з урахуванням зарубіжного та вітчизняного досвіду. У роботі конференції також взяли участь спеціалісти психолого-медико-педагогічної консультації (ПМПК), психологи, дефектологи, батьки аутичних дітей.

Оскільки РАС не є хворобою, яку можна вилікувати, надважливим для реабілітації дітей з цим діагнозом, їх соціалізації та подальшої інтеграції у суспільне життя є оптимальна організація навчально-виховного процесу. Тому саме питання дошкільної та шкільної освіти дітей з аутизмом викликали підвищений інтерес з боку громадськості. Їм була присвячена частина конференції, яка зібрала повний зал та викликала гарячі дискусії.

Фахівці МОН вкотре наголосили на важливості ранньої діагностики РАС у дитини і закликали батьків та педіатрів бути пильними і не залишати поза увагою особливості поведінки, які можуть бути ранніми ознаками аутизму.

Адже згідно доповіді секретаріату ВООЗ, у більшості випадків аномалії розвитку проявляються у грудному віці, і лише деколи у перші п’ять років життя. Розуміння особливостей, які має дитина, дозволяє своєчасно розпочати з нею корекційну роботу, та часто стає запорукою успішної інтеграції дитини у систему дошкільних навчальних закладів різних типів. Це, у свою чергу, значно полегшує подальше входження дитини у шкільний колектив.

Роль педіатрів, як фахівців, які спостерігають за дитиною від самого народження, у такому контексті важко переоцінити. Вони першими можуть помітити ознаки розладу та рекомендувати батькам звернутися до дитячих психіатрів. Обізнаність педіатрів стосовно аутизму та активне використання ними стандартизованих тестів для виявлення порушень у дітей раннього віку (M-CHAT) сприятиме зростанню кількості дітей, які своєчасно отримають кваліфіковану допомогу, та будуть повноцінно включені до освітньої системи і соціуму.

Про систему дошкільних навчальних закладів спеціального та комбінованого типів, де діти із особливими освітніми потребами, крім дошкільної освіти, можуть отримати корекційно-відновлювальну та абілітаційну допомогу, розповіла начальник відділу дошкільної освіти МОН України Тамара Панасюк. Наводячи інформацію про кількісний склад персоналу дитячих садків, вона зазначила, що у них працює більше однієї тисячі дефектологів. Враховуючи кількість дітей, які потребують корекції розвитку, наявних фахівців недостатньо. «На сьогодні найгостріше стоїть питання введення до штату ще однієї категорії посад – асистент вихователя інклюзивної групи». Ця професія, за її словами, уже внесена до класифікатора посад, але підписання змін до типового штатного розпису з серпня 2015 року блокується Міністерством фінансів.

Для полегшення орієнтування батьків у механізмах реалізації прав власних дітей на освіту Фондом «Дитина з майбутнім» разом із Міністерством освіти і Асоціацією батьків дітей с аутизмом розроблено освітню Дорожню карту. Документ детально описує кроки, що мають бути вжити батьками, які хочуть, щоб їх дитина потрапила у спеціально створені інклюзивні групи дитячих садків чи інклюзивні класи масових шкіл. Дорожню карту із дошкільної та шкільної освіти можна завантажити на сайті фонду «Дитина з майбутнім».

Проблема в тому, що введення посади асистента вчителя не вирішує проблем інклюзії в класі. Спікери та учасники конференції погоджувалися із твердженням, що для більшості дітей з особливими освітніми потребами наявність підтримки з боку персонального асистента дитини (так званого т’ютора) є запорукою успішної інтеграції як у дошкільний колектив, так і у шкільний. Багатьом дітям така підтримка буде необхідною протягом всього періоду навчання, деяким – лише на початку. На жаль, згадана посада законодавчо досі не врегульована, а педагогічні навчальні заклади не готують кваліфіковані кадри для такої роботи.

Проблемам інклюзивної освіти присвятила свій виступ і Тетяна Симоненко, начальник відділу освіти дітей з особливими потребами МОН. Вона перелічила нормативно-правові акти, які регламентують надання дітям як освітніх, так і додаткових корекційних послуг.

«З 1 січня 2015 року набрав чинності закон про внесення змін до ЗУ «Про дошкільну освіту», яким передбачається введення інклюзивного навчання у дошкільних навчальних закладах – розповідає пані Тетяна. – Протягом 2015 року Міністерством розроблені відповідні нормативно-правові документи, порядок комплектування груп, порядок організації інклюзивного навчання, внесені зміни до штатних нормативів, де передбачено посаду асистента вихователя. На жаль, цю посаду не погоджено Міністерством фінансів, яке, зважаючи на тяжку економічну ситуацію, вважає можливим введення такої посади лише за рахунок інших посад. Але це можуть зробити своїм рішенням місцеві органи влади, які відповідно до ст. 14 ЗУ «Про освіту», зобов’язані створити дитині умови в обсязі на менше, ніж передбачено державою (навчально-матеріальна база і кадрове забезпечення). Тобто, органи місцевого самоврядування можуть прийняти рішення про створення, у разі потреби, посади асистента вихователя».

Відповідаючи на запитання, яким чином батьки можуть вплинути на прийняття місцевими органами такого рішення, Тетяна Василівна наголосила на важливості активної позиції батьків і додала: «Батьки і самі можуть бути асистентами дитини, або вони можуть уповноважити особу, яка зможе бути поруч із їх дитиною під час виховного процесу в дошкільному навчальному закладі. Міністерством був підготовлений інструкційно-методичний лист, який було розіслано на всі обласні органи освіти, де ця норма передбачена. Керівники дошкільних навчальних закладів мають забезпечити право батьків або уповноважених ними осіб на супровід дитини у якості асистента дитини». Таким чином, за умови відсутності посади асистента вихователя у дошкільному навчальному закладі, це питання може бути врегульоване зусиллями і коштом батьків.

У випадку відмови директора дитячого садка дозволити перебування дитини разом із асистентом батьки можуть скаржитися до місцевих органів управління освіти, а отримавши письмову відмову від них – звертатися до суду та захищати право своєї дитини на здобуття освіти. На важливості звернень до суду і створення у такий спосіб прецедентів наголошує і консул організації «Аутизм Європа», засновник благодійного фонду «Дитина з майбутнім» Інна Сергієнко: «Вимагайте всі відповіді у письмовій формі, пишіть в МОН, Управління освіти, звертайтесь до суду» – закликала вона батьків.

Перебування дитини в інклюзивному класі загальноосвітньої школи разом з асистентом, за словами Тетяни Василівни, є світовою практикою. Сьогодні це можливо і у нас, якщо дитина цього потребує. Для того, аби дитина навчалася в інклюзивному класі загальноосвітньої школи із супроводом, батьки мають за рік до початку навчання звернутись із заявою до місцевих органів самоврядування, які, в свою чергу, зобов’язані організувати створення відповідного класу в одній зі шкіл за місцем проживання дитини.

Перебування дитини з РАС у класі масової школи не передбачає обов’язкове відвідання нею всіх передбачених програмою уроків. «Асистент дитини, у разі потреби, її забирає і дитина перебуває тільки той час, який вона може за своїм станом здоров’я» – зазначає Тетяна Симоненко і додає, що діти можуть засвоювати програму згідно державного освітнього стандарту, але із збільшеною кількістю годин на вивчення окремих предметів або за спрощеною програмою згідно індивідуального навчального плану, погодженого з батьками.

Підсумовуючи, зазначимо, що поки що в Україні організація інклюзивного навчання дітей з РАС – комплексна проблема, вирішення якої повністю покладено на батьків, що вимагає від них дуже зваженого і відповідального підходу. Сьогодні вони змушені «знати», «вимагати», «організовувати», «підбирати фахівців», «оплачувати» і «відстоювати права в суді». Сподіваємося, що згодом, завдяки їх зусиллям, єдиними передумовами для навчання дітей з особливостями в колективі однолітків стане власне бажання, бажання батьків та своєчасна діагностика наявності у дитини розладів, що потребують втручання педагогів.

На важливості ранньої диференціальної діагностики РАС наголосила Інна Сергієнко з БФ «Дитина з майбутнім». У своєму виступі вона навела діагнози із схожими діагностичними критеріями. Велику зацікавленість у аудиторії викликала її розповідь стосовно особливостей організації сенсорних систем дітей з аутизмом та наявних методів сенсорної інтеграції. Їх використання допомагає подолати перешкоди у навчанні та соціалізації дітей, спричинені особливостями організації їх нервової системи, та часто дозволяє уникнути використання фармпрепаратів для її регулювання. Пані Сергієнко розповіла також про методи, які використовують для організації навчання дітей в дитячому садку для дітей з аутизмом «Дитина з майбутнім». Ці методи і прийоми поєднуються у терапевтичній моделі, що має назву DIR/Floortime. Деталі цього підходу і особливості його застосування презентувала під час конференції Анжела Заяць, експерт DIR/Floortime, тренер.

Вирішенню питань формування соціальних навичок дітей з РАС, реалізації різних моделей інклюзії, вирішенню проблем аутоагресії та іншим питанням була присвячена I Міжнародна конференція з Прикладного аналізу поведінки (АВА), яка відбулася 5 квітня у стінах Педагогічного університету ім. Драгоманова. Попри те, що прикладний аналіз поведінки, як метод роботи з аутичними дітьми, і досі не набув широкого розповсюдження та визнання серед педагогічної та наукової спільноти в Україні, інтерес до цього заходу з боку студентів, викладачів спеціальних освітніх закладів, батьків аутичних дітей був надзвичайно високий – зареєструвались понад 600 учасників.

Серед доповідей, які викликали підвищений інтерес з боку учасників, слід відзначити «Побудову програми формування соціальних навичок у дітей з аутизмом: від вибору цілей до їх реалізації» Ольги Малікової, поведінкового аналітика, логопеда-дефектолога. У рамках доповіді Ольга визначила, які саме навички дозволяють дитині бути успішною у колективі однолітків і чому в першу чергу приділяє увагу поведінковий аналітик під час створення програми втручання.

Використання АВА як методу впливу доцільне при надзвичайно широкому колі життєвих ситуацій. Часто проблем з поведінкою дитини можна легко уникнути, якщо вчасно звернутися до поведінкового аналітика. Але батьки, педагоги та лікарі, які працюють з дитиною, або не усвідомлюють цієї можливості, або просто не знають про існування таких спеціалістів.

«Багато дітей з аутизмом мають певні труднощі, пов’язані із відвіданням поліклініки. Звичайний огляд педіатра може викликати у дитини небажану поведінку у вигляді агресії, самоагресії, криків, істерики. У такому випадку поведінковий аналітик формуватиме у дитини певний перелік навичок, серед яких: навичка спокійно зайти в поліклініку, зачекати в черзі, реагувати на огляд лікарем та здавати аналізи крові без проявів небажаної поведінки – наводить приклади Ольга Стасюлайтіс, поведінковий аналітик та корекційний педагог. – Існують стратегії, які дозволяють навчити дитину показувати, де у неї болить, що значно полегшує роботу і лікарям, і батькам. Системи альтернативної комунікації допоможуть невербальній дитині повідомити про власні бажання та потреби. Метод систематичної десенсибілізації допоможе дитині подолати страхи. Соціальні історії допоможуть підготувати дитину до походу до лікаря, а візуальний розклад допоможе зробити похід передбачуваним для дитини.

Отже, поведінковий аналітик використовує методи і стратегії, засновані на базових принципах прикладного аналізу поведінки, які дозволяють підвищити якість життя дітей та сімей, які їх виховують».

Роботі з підлітками приділила увагу Тінатін Чінчараулі, поведінковий аналітик, МА, BCBA (Грузія). Її доповідь була надзвичайно цікавою для присутніх на конференції педагогів і поведінкових аналітиків, адже в Україні спеціалістів, які мають досвід роботи з підлітками, майже немає.

У цьому контексті дуже корисною і цікавою виявилася сесія досягнення згоди «Види допомоги, що складають оптимальний комплекс для людей з аутизмом від 1,5 до 21 року», що відбувалась за ініціативою Громадської спілки захисту прав осіб з розладами спектру аутизму (аутизм.com.ua) 6–7 квітня 2016 року та поєднала зусилля представників неурядових громадських організацій, активних батьків та педагогів державних навчальних закладів.

Під час сесії в обговореннях учасники приділили увагу не тільки системі освіти та абілітаційним заходам, але і питанням підтриманого проживання, самоадвокації, працевлаштування людей з РАС як однієї з найбільш дискримінованих груп людей з особливими потребами.

Обговорювали заходи, які мають бути вжиті для уникнення сегрегації та інституалізації дітей та дорослих з аутизмом та впровадження інклюзивних підходів не тільки в освітній сфері, а й в усіх сферах життя. Приділили увагу обговоренню питань підтримки родини дітей з аутизмом на рівні громади та на державному рівні. Обговорили механізми впровадження фінансування всіх видів допомоги за принципом «гроші за дитиною».

Метою сесії було складання дієвої та життєздатної схеми надання допомоги дітям та дорослим з розладами спектру аутизму, починаючи з раннього віку та впродовж дорослого життя. За результатами роботи сесії було прийняти резолюцію, з якою можна ознайомитися на сайті Громадської спілки захисту прав осіб з розладами спектру аутизму.

Оскільки більшість реформ у нашій країні відбувається зусиллями громадських активістів та недержавних організацій, об’єднання цих зусиль та їх впорядкування дозволяє сподіватися змін на краще вже найближчим часом.

ОСТРЫЕ КИШЕЧНЫЕ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ: ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ

Среди обилия коммерческой и околонаучной информации об острых кишечных инфекциях (ОКИ) врачу бывает сложно выделить конкретные, достоверные и полезные в повседневной деятельности данные. Давайте попробуем в форме вопросов-ответов обобщить современные сведения о диагностике и лечении ОКИ у детей на основании действующего отечественного протокола (2007), рекомендаций ВОЗ, а также рекомендаций по диагностике и лечению острого гастроэнтерита у детей ESPGHAN/ESPID* 2014 года

Какие основные возбудители?

О возбудителях ОКИ отчасти можно судить по клиническим проявлениям заболевания.

Чаще всего ОКИ протекают в виде острого гастроэнтерита, для которого характерно наличие обильного водянистого кала и/или повышение частоты дефекаций более 3 раз в сутки (секреторная диарея) в сочетании со рвотой и лихорадкой. Длительность заболевания составляет 7–14 дней.

Основными возбудителями при остром гастроэнтерите являются вирусы. Ротавирус – наиболее важный вирусный патоген во всем мире, отвественный за около половины случаев острого гастроэнтерита. Ротавирусная инфекция имеет сезонные колебания с увеличением заболеваемости в зимние месяцы и снижением – в летние. С ротавирусами связано от 50% до 70% внутрибольничных кишечных инфекций.

Второе место в этиологической структуре ОКИ занимают норовирусы (а в странах, где проводится массовая вакцинация против ротавирусной инфекции, – первое). Среди нозокомиальных ОКИ на долю норовирусов приходится 10–15% случаев.

Далее в порядке убывания частоты следуют калицивирусы, астровирусы и кишечные аденовирусы.

Бактериальные патогены ответственны не более чем за 10% случаев острого гастроэнтерита у детей. В развитых странах (в т. ч. и у нас) основными бактериальными агентами у детей с проявлениями секреторной диареи являются кампилобактер, сальмонеллы, шигеллы, энтеротоксигенные, энтеропатогенные и энтероаггрегативные кишечные палочки.

В последнее время во всем мире возрастает роль инфекции Clostridium difficile как причины острой диареи (в том числе и внебольничной). Применение любых антибиотиков может способствовать развитию инфекции C. difficile, но наиболее часто она ассоциируется с лечением пенициллинами, цефалоспоринами и клиндамицином. У детей младше 12 месяцев вероятность антибиотико-ассоциированной диареи, обусловленной C. difficile, крайне низка.

Иногда острый гастроэнтерит у детей раннего возраста может быть связан с паразитарной инвазией (криптоспоридии, лямблии). Паразитарные гастроэнтериты могут иметь более затяжное течение, нежели вирусные.

Реже ОКИ протекают с явлениями колита (боли в животе, тенезмы, наличие слизи и/или крови в кале, уменьшение количества каловых масс при увеличении частоты дефекаций). При этом нередко имеет место и лихорадка. Такая диарея называется инвазивной, и причиной ее чаще всего являются бактерии (сальмонеллы, шигеллы, энтероинвазивные и энтерогеморрагические эшерихии, кишечная иерсиния, кампилобактер, клостридии), иногда – простейшие (амеба гистолитика).

Какие основные задачи
при клиническом обследовании ребенка с симптомами
гастроэнтерита?

Клинико-анамнестическое обследование ребенка в данной ситуации должно быть нацелено на решение двух принципиальных задач:

1)     дифференциальной диагностики ОКИ с другими заболеваниями, которые могут сопровождаться рвотой, диареей, лихорадкой и болями в животе;

2)     оценки степени дегидратации.

Если рвота является доминирующим симптомом, следует исключить диабетический кетоацидоз, острый живот, пилоростеноз, инфекцию мочевых путей, менингит. Нередко высокая лихорадка и рвота являются первыми симптомами острого тонзиллофарингита стрептококковой этиологии или энтеровирусной инфекции (герпангина).

Необходимо также обратить внимание на наличие других симптомов инфекционных заболеваний (кашель, насморк, экзантема, миалгии, гепато-, спленомегалия), а также симптомов инфекционного токсикоза как проявления системной инфекции. Если боль в животе предшествует рвоте и/или диарее, то, скорее, у ребенка какая-то другая абдоминальная патология, но не ОКИ.

Как оценить степень
дегидратации?

Как известно, определение степени обезвоживания является отправной точкой в лечении ОКИ. Тем не менее, единого и надежного способа выяснить степень потери жидкости нет. Анамнестические данные о частоте и объеме рвоты/стула являются лишь ориентировочными критериями. Из тех сведений, которые могут сообщить родители, полезны лишь данные о последнем мочеиспускании ребенка. Считается, что главным критерием, позволяющим оценить степень дегидратации, является процент потери массы тела, однако масса тела ребенка до начала заболевания известна не всегда.

Разработано несколько шкал для оценки степени обезвоживания по клиническим данным (например, в табл. 1 представлена шкала для оценки степени обезвоживания из отечественного протокола диагностики и лечения ОКИ у детей). Однако в интерпретации клинических признаков имеется определенный субъективизм, т. е. один и тот же признак разные врачи могут трактовать по-разному.

Исследования показывают, что наиболее надежными клиническими критериями, указывающими на наличие дегидратации, являются:

1)     увеличение времени наполнения капилляров;

2)     снижение тургора кожи;

3)     наличие дыхательных расстройств.

В 2008 году Рабочей группой ESPGHAN/ESPID была предложена более простая шкала оценки степени дегидратации, включающая всего 4 признака (табл. 2). В нескольких исследованиях было показано, что с помощью этой шкалы более или менее надежно можно было прогнозировать необходимость в госпитализации, необходимость во внутривенной регидратации, а также длительность пребывания в стационаре.

Можно ли по клиническим данным судить о возможной вирусной или бактериальной этиологии ОКИ?

Специфических признаков, которые однозначно свидетельствовали бы в пользу вирусной или бактериальной этиологии ОКИ, нет.

Тем не менее, наличие у ребенка с симптомами гастроэнтерита высокой лихорадки (более 40°С), крови в кале и симптомов поражения ЦНС указывает на возможную бактериальную инфекцию, тогда как сопутствующие катаральные явления (насморк, кашель, гиперемия слизистой ротоглотки) более характерны для вирусных инфекций. Повторная рвота чаще встречается при вирусных инфекциях, а синдром колита (тенезмы, частые дефекации с малым количеством кала и примесью слизи в кале) – при бактериальных.

Какова роль дополнительных
методов исследования
в дифференциальной
диагностике вирусных
и бактериальных ОКИ?

Для нас стандартным методом диагностики бактериальной кишечной инфекции является микробиологическое исследование кала, хотя оно проводится не столько с целью дифференциальной диагностики, сколько для ретроспективной оценки этиологической структуры ОКИ. Таким образом, для определения лечебной тактики это исследование особого значения не имеет.

В рекомендациях ESPGHAN/ESPID (2014) по диагностике и лечению острого гастроэнтерита у детей указывается, что необходимости в рутинном микробиологическом исследовании кала нет. Однако в отдельных клинических ситуациях оно может быть полезным, а именно: при сопутствующих хронических заболеваниях (воспалительные заболевания кишечника, онкопатология), при очень тяжелом течении заболевания, а также при персистировании симптомов на фоне адекватного лечения. Кроме того, микробиологическое исследование кала показано при синдроме гемоколита, указаниях в анамнезе на недавние путешествия, а также оно имеет значение при расследовании причин вспышек кишечных инфекций в детских коллективах, лечебных учреждениях и т. д.

Другим распространенным у нас в последние время методом диагностики вирусных ОКИ стало определение в кале ротавирусного антигена.

С одной стороны, положительный результат теста однозначно указывает на вирусную этиологию заболевания, а значит – на отсутствие необходимости в антибактериальной терапии.

С другой стороны, типичные симптомы гастроэнтерита и так более чем в 90% случаев обусловлены вирусной инфекцией. От того, каким именно вирусом вызвано заболевание, лечебная тактика не зависит. Так что выявление вирусных антигенов в кале также является не столько дифференциально-диагностическим исследованием, сколько эпидемиологическим. А поскольку оно эпидемиологическое, то непонятно, почему оно должно оплачиваться пациентами, а не органами санитарного контроля.

Изменения в общем анализе крови также не позволяют дифференцировать вирусную ОКИ от бактериальной.

При вирусных кишечных инфекциях в первые дни заболевания обычно наблюдается относительный нейтрофилез и/или сдвиг формулы влево, а при сопутствующем кетоацидозе нейтрофилез может быть и абсолютным.

Среди других гематологических маркеров изучалось значение определения уровня С-реактивного белка, интерлейкинов, СОЭ и прокальцитонина. Несмотря на то, что уровень С-реактивного белка при бактериальных ОКИ в среднем выше, чем при вирусных, надежным критерием дифдиагностики его считать нельзя, т. к. низкие значения этого показателя не исключают бактериальную инфекцию.

Интерлейкины (ИЛ-6, ИЛ-8, ИЛ-10) и СОЭ оказались еще менее специфичными признаками, чем С-реактивный белок. Определение уровня прокальцитонина показало более высокую чувствительность в диагностике бактериальных ОКИ, но данных пока недостаточно.

Таким образом, ни один из этих показателей не рекомендуется сегодня для рутинного обследования пациентов с ОКИ.

Каковы показания
к госпитализации детей с ОКИ?

В большинстве случаев ОКИ можно успешно лечить амбулаторно, при условии, что дома ребенку будет обеспечен надлежащий уход. Ухаживающие лица должны быть обучены технике оральной регидратации, распознаванию симптомов дегидратации, а также проинформированы, в каких случаях необходимо срочно обращаться за медицинской помощью (нарастание обезвоживания, высокая лихорадка, боли в животе, длительность диареи более 14 дней).

Показаниями к госпитализации ребенка с ОКИ являются:

• шок;
• тяжелая дегидратация;
• неврологические нарушения (летаргия, судороги и т. д.);
• неукротимая рвота или рвота с примесью желчи;
• неэффективность оральной регидратации;
• подозрение на хирургические
  заболевания;
• невозможность обеспечить ребенку должный уход в домашних условиях.

Как проводится оральная
регидратация?

Оральная регидратация – это основной метод лечения при остром гастроэнтерите. Именно повсеместное внедрение оральной регидратации позволило существенно сократить смертность от диареи во всем мире.

Оральная регидратация не только позволяет восполнить потери жидкости и электролитов, но также способствует сокращению проявлений заболевания. Препаратами выбора для оральной регидратации являются солевые растворы со сниженной осмолярностью (менее 250 мОсм/л или 50–60 ммоль/л натрия), т. к. при их использовании (если сравнивать с применением изоосмолярных растворов) уменьшается частота стула и рвоты, а также снижается потребность во внутривенном введении жидкостей.

Если коммерческие препараты по каким-то причинам недоступны, можно приготовить раствор для пероральной регидратации в домашних условиях (на 1 л воды – 3 г (1 ч. л.) соли и 18 г (6 ч. л.) сахара).

При легкой и средней степени тяжести дегидратации в течение 2–6 ч. дают 50–100 мл/кг раствора через рот при помощи пипетки, шприца или ложки со скоростью 5 мл каждые 1–2 мин. (при хорошей переносимости скорость введения можно постепенно увеличивать). При этом, если ребенок находится на исключительно грудном вскармливании, введение раствора для пероральной регидратации можно чередовать с кормлениями грудью. В других ситуациях прием пищи лучше отложить до окончания введения рассчитанной дозы раствора. Если поить ребенка не получается, раствор для регидратации можно вводить через назогастральный зонд. Назогастральная регидратация в таких ситуациях является не менее эффективной, но более безопасной, чем парентеральная. В современных зарубежных рекомендациях ее называют предпочтительным (хотя и не самым распространенным) методом регидратации при умеренном обезвоживании в случае, если ребенка невозможно напоить. По окончании первого этапа регидратации проводится оценка состояния ребенка, и если признаков обезвоживания нет, переходят на поддерживающую терапию.

Поддерживающая терапия включает введение физиологических объемов жидкости плюс восполнение текущих потерь. Ориентировочно физиологические объемы жидкости составляют: 500 мл/сут. для детей младше 2 лет, 1000 мл/сут. для детей в возрасте 2–10 лет и 2000 мл/сут. для детей старше 10 лет.

При этом для питья могут использоваться самые различные жидкости (вода, компот, чай, рисовый отвар, овощной отвар, суп, кисломолочные продукты, разбавленный водой 1:1 яблочный сок и др.). Детям на исключительно грудном вскармливании рекомендуют увеличить частоту и продолжительность кормлений.

Текущие потери восполняются раствором для пероральной регидратации из расчета 10 мл/кг после каждой дефекации и 2 мл/кг после каждого эпизода рвоты.

Как проводится парентеральная регидратация?

Парентеральная регидратация показана в случаях шока, обезвоживания с нарушенным уровнем сознания или выраженным ацидозом, при нарастании дегидратации или отсутствии эффекта от оральной или назогастральной регидратации, при неукротимой рвоте, а также при выраженном вздутии живота и кишечной непроходимости.

По рекомендациям ESPGHAN/ESPID (2014), при гиповолемическом шоке показано болюсное внутривенное введение изотонического кристаллоида (0,9% раствор натрия хлорида или раствор Рингера лактата) в объеме 20 мл/кг. Если после этого артериальное давление не нормализовалось, требуется второе (а иногда и третье) болюсное введение 20 мл/кг с интервалом 10–15 минут, а также исключение других возможных причин шока.

Детям с тяжелым обезвоживанием (без признаков шока) проводится быстрая (2–4 часа) регидратация 0,9% раствором натрия хлорида со скоростью 20 мл/кг в час. После восполнения дефицита жидкости для поддерживающей терапии (обеспечение физиологической потребности и восполнение текущих потерь) могут использоваться растворы на основе декстрозы. Гипотонические растворы хлорида натрия не рекомендуется применять в течение первых 24 часов регидратационной терапии из-за возможности развития гипонатриемии. После нормализации диуреза и определения уровня электролитов в крови в инфузионные растворы добавляют хлорид калия из расчета 20 мэкв/л.

По рекомендациям ВОЗ, для регидратации при тяжелом обезвоживании вначале вводят струйно 20–30 мл/кг 0,9% раствора натрия хлорида или раствора Рингера лактата в течение 60 мин. Если пульс, показатели перфузии и/или ментального статуса не улучшаются, введение повторяют. Далее переходят на введение указанных растворов из расчета 70 мл/кг в течение 5 часов для детей младше 12 месяцев или в течение 2,5 часов для детей старше 1 года.

Проведение парентеральной регидратации предусматривает контроль уровней электролитов, бикарбоната, мочевины/креатинина и глюкозы в сыворотке крови.

После улучшения состояния и полного восстановления сознания регидратацию по возможности следует продолжить перорально (как описано выше).

Каким должно быть питание
детей с ОКИ?

В целом, дети с проявлениями ОКИ должны как можно быстрее вернуться к своему обычному рациону. Раннее возобновление возрастного питания (через 2–4 часа от начала лечения) способствует сокращению длительности симптомов болезни за счет усиления регенерации энтероцитов, восстановлению продукции дисахаридаз щеточной каймы, что, в свою очередь, улучшает усвоение питательных веществ. Кроме того, быстрое возобновление энтерального питания предупреждает развитие пресловутого «ацетонемического синдрома». Вопреки распространенному у нас мнению, повышение уровня кетоновых тел в крови является не причиной, а следствием рвоты и следующих за ней ограничений в питании. Кетоновые тела образуются в ответ на гипогликемию, поэтому ацетонемический синдром или правильнее – недиабетический кетоацидоз – всегда имеет место в случаях длительных перерывов в приеме пищи и/или ограничения количества углеводов в ней.

Если ребенок с проявлениями ОКИ находится на исключительно грудном вскармливании, то кормление грудью должно продолжаться как во время проведения регидратации, так и после ее окончания без ограничений по частоте и длительности прикладываний. Детей на искусственном вскармливании следует начинать кормить смесью (в возрастном объеме или том, который ребенок сможет усвоить) непосредственно по окончании первого этапа регидратации, в идеале – через 2–4 часа. Дети постарше также должны вернуться к нормальному потреблению привычных для них жидкостей и твердой пищи сразу, как только будет завершена первая фаза регидратации. Следует избегать лишь употребления жирной пищи и продуктов с высоким содержанием простых сахаров.

Многочисленные исследования показали, что для большинства детей с симптомами ОКИ нет никакой пользы от перевода на безлактозные смеси или от ограничения лактозосодержащих продуктов. Аналогично, специальные диеты, вроде BRAT (бананы, рис, яблочное пюре и тосты) не способствуют ускорению разрешения симптомов, но могут являться неоптимальным питанием для пациентов.

Нуждаются ли пациенты с ОКИ
в противомикробной терапии?

Согласно рекомендациям ESPGHAN/ESPID (2014), при подозрении, так же, как и при доказанной бактериальной этиологии ОКИ, антибактериальные препараты показаны лишь для определенных патогенов и в определенных клинических случаях.

При шигеллезе антибактериальная терапия способствует сокращению продолжительности лихорадки и диареи, уменьшению выделения возбудителя с калом, предупреждению развития осложнений. При подозреваемом или подтвержденном культурально шигеллезе в качестве препарата первой линии для оральной терапии рекомендуется азитромицин (1-й день – 12 мг/кг, 2–5-й дни – по 6 мг/(кг*сут)). При необходимости парентерального введения антибиотика препарат выбора – цефтриаксон (50 мг/кг в сут. 2–5 дней). Препараты 2-й линии – цефиксим и ципрофлоксацин (для пациентов старше 17 лет). С учетом высокой резистентности шигелл к ампициллину, триметоприму/сульфометоксазолу (ТМП/СМК) и налидиксовой кислоте, применять эти препараты в качестве первой линии терапии можно лишь в случае подтвержденной чувствительности к ним выделенного возбудителя.

 При сальмонеллезе антибактериальная терапия не влияет ни на длительность и выраженность симптомов, ни на частоту осложнений. Кроме того, она способствует более длительному выделению сальмонелл с калом. Поэтому при сальмонеллезе у ранее здоровых детей антибиотики не показаны. Но в случаях высокого риска развития бактериемии и формирования внекишечных очагов инфекции антибактериальная терапия оправдана. В группу риска входят новорожденные и дети младше 3 месяцев, дети с иммунной недостаточностью, анатомической или функциональной аспленией, воспалительными заболеваниями кишечника, ахлоргидрией, а также получающие кортикостероидную или иммуносупрессивную терапию. Препарат выбора – цефтриаксон, альтернативные – азитромицин, ципрофлоксацин, ТМП/СМК (при доказанной чувствительности).

При кампилобактериозе антибиотики назначают при наличии гемоколита, а также для профилактики передачи инфекции в коллективах. Эффективность лечения выше при назначении антибиотика в первые 3 дня от начала заболевания. Препарат выбора – азитромицин (3 дня по 10 мг/кг), альтернативные – доксициклин, ципрофлоксацин.

При эшерихиозах антибиотики показаны в случае инфекций, вызванных энтеротоксигенными и энтеропатогенными кишечными палочками. Препарат выбора – азитромицин (3 дня по 10 мг/кг), альтернативные – цефиксим, ТМП/СМК, ципрофлоксацин, рифаксимин. При диарее, вызванной Шига-токсин продуцирующей кишечной палочкой (энтерогеморрагическая E.coli), антибактериальная терапия не рекомендуется.

Азитромицин также рекомендован в качестве препарата выбора при холере.

При антибиотик-ассоциированной диарее, вызванной инфекцией C.difficile, назначают метронидазол в суточной дозе 30 мг/кг на 10 дней.

Какие препараты имеют доказанную эффективность в отношении устранения симптомов ОКИ?

В целом, для лечения подавляющего большинства случаев ОКИ достаточно только регидратационной терапии. Однако проведенные исследования показали, что некоторые препараты могут достоверно уменьшать проявления заболевания, хотя их применение увеличивает стоимость лечения.

Ондасетрон (внутрь или внутривенно) эффективен для купирования рвоты при остром гастроэнтерите.

Применение диосмектита (энтеросорбент) способствует сокращению частоты и длительности диареи.

Рацекадотрил (ингибитор периферического действия энкефалиназы) эффективен в отношении сокращения частоты и длительности диареи, а также потребности во внутривенных инфузиях у детей при остром гастроэнтерите.

Среди пробиотиков эффективность в сокращении частоты и длительности диареи убедительно доказана для L. rhamnosus GG и S. boulardii.

Именно эти два пробиотика рекомендованы Рабочей группой ESPGHAN для детей с острым гастроэнтеритом в дополнение к регидратационной терапии.

Кроме того, в список эффективных при ОКИ пробиотических штаммов включен L. reuteri DSM 17938.

Эффективность других пробиотиков при остром гастроэнтерите не доказана вследствие их незначительного влияния на симптомы заболевания или из-за недостатка данных.

Добавки цинка рекомендуются лишь для детей из развивающихся стран, где может иметь место дефицит этого микроэлемента.

Применение каких препаратов НЕ рекомендуется при ОКИ?

Дексаметазон, метоклопрамид, домперидон и дименгидринат НЕ эффективны в качестве противорвотных средств при ОКИ.

НЕ доказана эффективность применения при остром гастроэнтерите энтеросорбентов на основе каолин-пектина и активированного угля, пребиотиков, синбиотиков, фолиевой кислоты, висмута субсалицилата, желатина танната.

Использование лоперамида при ОКИ может привести к развитию кишечной непроходимости.

РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ В ПРАКТИКЕ ВРАЧА. БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Впервые термин «орфанные болезни» (orphan – сирота, англ.) по отношению к редким заболеваниям появился в 1983 г. в США, а уже в 2002 г. в этой стране был принят Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act), который определял редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США». В Евросоюзе к редким заболеваниям относят болезни с распространенностью не более 5 случаев на 10 тысяч человек, в Японии — 1 человек на 50 тысяч, в Австралии — 1 человек менее чем на 2000 жителей страны

В Украине в 2014 году принят Закон №1213-VII, который позиционирует редкое (орфанное) заболевание как заболевание, которое угрожает жизни человека, или которое хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни гражданина или к его инвалидности, и распространенность которого среди населения не превышает 1:2000.

Ввиду своей редкой встречаемости среди населения, орфанные болезни зачастую не учитываются врачами при проведении дифференциальной диагностики. Также сложность заключается в том, что диагностика данной патологии не является прерогативой врачей одной специальности, а требует участия специалистов различных сфер: гематологов, гастроэнтерологов, ревматологов, психоневрологов, невропатологов и особенно педиатров.

В то время, как педиатры научились понимать, распознавать и лечить инфекционные и соматические заболевания у детей, генетические болезни и онкологические заболевания в детском возрасте остаются terra incognita. Изучение редких заболеваний на сегодняшний момент, пожалуй, – одно из главных направлений педиатрии.

В большинстве случаев редкие заболевания — это хронические болезни, требующие сложной и дорогостоящей диагностики, а также пожизненного лечения.

Поздняя диагностика и отсутствие лечения приводят к той или иной степени инвалидизации пациента, снижают качество и продолжительность его жизни.

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – это общее название для группы различных заболеваний, характеризующихся генетической гетерогенностью и выраженным разнообразием клинических проявлений. Молекулярные механизмы развития ЛБН сходны. Все они обусловлены генетическими изменениями лизосомальных ферментов, которые контролируют процесс внутриклеточного расщепления таких макромолекул как гликозаминогликаны, гликолипиды, гликопротеины. Лечение данных болезней до недавнего времени было направлено на устранение симптомов заболевания и являлось, по сути, паллиативным, однако сейчас появилась возможность использования заместительной терапии с использованием искусственно разработанного недостающего фермента (т. н. рекомбинантного фермента).

Введение недостающего фермента предупреждает накопление патологического субстрата в клетках организма и позволяет избежать необратимых изменений в различных клетках и органах.

Лечение является пожизненным и должно быть начато как можно раньше. Однако раннее начало лечения возможно только при ранней диагностике заболевания.

К сожалению, многообразие симптомов, малое распространение ЛБН и недостаточная осведомленность медицинской общественности о данной проблеме приводят к поздней диагностике и, соответственно, к позднему назначению заместительной терапии и, в лучшем случае, к незначительному увеличению продолжительности жизни пациента и улучшению качества его жизни.

Болезнь Фабри относят к редким генетическим заболеваниям, поскольку ее распространенность, по данным международных исследований, колеблется от 1:40 000 до 1:117 000 среди мужчин и 1:20 000 среди женщин. Однако, по результатам массового скрининга новорожденных, проведенного в Италии, частота заболевания составила 1:3100 детей, что говорит о наличии большого количества недиагностированных форм болезни Фабри.

Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления и связана с нарушениями метаболизма сфинголипидов. Заболевание имеет тяжелое, прогрессирующее течение и фатальный исход. В большинстве случаев первые клинические проявления заболевания возникают в возрасте 20–30 лет, а средняя продолжительность жизни пациента составляет 50–60 лет даже при проведении паллиативного лечения.

Впервые болезнь Фабри была описана в 1898 г. двумя дерматологами – Джоном Фабри (J. Fabry) из Германии и Вильямом Андерсоном (W. Anderson) из Англии независимо друг от друга, поэтому второе, менее распространенное, название заболевания – болезнь Андерсона–Фабри.

Основой развития заболевания является мутация гена GLA, расположенного на длинном плече Х-хромосомы Хq22.1, вызывающая недостаточность a-глюкозидазы А и накопление субстрата – нейтральных гликосфинголипидов, главным образом – глоботриаозилцерамида (GL-3). Болезнь Фабри относится к заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой. Чаще болеют мужчины, однако женщины, которые являются носительницами мутантного гена, могут иметь клиническую картину заболевания не менее тяжелую, чем мужчины.

Дефекты гена GLA чрезвычайно разнообразны. Болезнь Фабри является результатом многочисленных миссенс- или нонсенс- точечных мутаций, которых в настоящее время описано более 600. Большинство мутаций уникальны для каждой отдельной родословной.

Недостаточность лизосомального фермента альфа-галактозидазы А вызывает аккумуляцию GL-3 в лизосомах разных тканей человеческого организма и физиологических жидкостях.

У здорового человека GL-3 образуется в результате распада стареющих эритроцитов и под действием глюкозидазы расщепляется на лактозу и лактазилцерамид. У пациента с болезнью Фабри снижение/отсутствие активности фермента приводит к накоплению GL-3 в эндотелии кровеносных сосудов, ганглиях вегетативной нервной системы, капиллярах и эпителиальных клетках почечных клубочков и канальцев, кардиомиоцитах, а также в роговице, гистиоцитарных и ретикулярных клетках соединительной ткани, что инициирует развитие воспаления и, в дальнейшем, фиброза, приводя к нарушению функции большинства органов и систем.

Первые признаки классической болезни Фабри обычно появляются в детстве. Первыми клиническими симптомами являются парестезии, ангиокератомы, непереносимость жары, помутнение роговицы, не приводящее к нарушению зрения, и гастроинтестинальные расстройства.

Патоморфологическая основа болезни Фабри начинает формироваться еще во внутриутробном периоде. Имеются гистопатологические свидетельства накопления GL-3 в сплетениях клеток почечной, печеночной и мышечной тканей, а также в оболочке кишечника у пораженных плодов мужского пола. Мутовчатое помутнение роговицы было обнаружено у 22-недельного плода мужского пола.

После рождения симптомы заболевания у мужчин проявляются в более раннем возрасте и имеют большую распространенность, чем у женщин. Обзор данных реестра болезни Фабри показал, что средний возраст появления симптомов у мужчин составил 6 лет, а у женщин – 9.

Первое проявление болезни в виде эпизодов жгучих невропатических болей в руках и ногах, известных как акропарестезии, было отмечено у 59% лиц мужского пола в возрасте 7 лет и у 41% женщин, но в возрасте 9 лет. Вторым симптомом, чаще всего встречающимся в детском возрасте, были гастроинтестинальные расстройства, имевшие место у 27% пациентов, но начинавшиеся у мальчиков с 5 лет, а у девочек – с 9,5. В детском возрасте также распространены гипергидроз и непереносимость жары. Хотя эти симптомы и не опасны для жизни ребенка, они существенно ухудшают качество его жизни.

Наиболее серьезные осложнения болезни Фабри возникают в зрелом возрасте и проявляются почечной недостаточностью, прогрессирующей кардиомиопатией, аритмиями, болезнями клапанного аппарата сердца и цереброваскулярными осложнениями, такими как инсульты. Развитие осложнений приводит к преждевременной смерти пациентов.

Неврологические
расстройства

Невропатическая боль, или акропарестезия, является первым симптомом заболевания и отмечается у 60–80% детей с классической болезнью Фабри. Пациенты описывают акропарестезии как длительные, интенсивные жгучие, колющие, изнуряющие боли, возникающие в дистальных отделах конечностей. Эти симптомы отражают повреждение мелких волокон в периферическом звене вегетативной нервной системы, возникающие в результате накопления гликосфинголипидов.

Боль – хроническая средней интенсивности, присутствует практически постоянно, эпизодически становясь практически нестерпимой (кризы Фабри). Кризы продолжаются от нескольких часов до нескольких суток.

Спровоцировать болевой криз может физическая нагрузка, усталость, стресс, гипертермия, пребывание в душном помещении, перемена погоды. Особенностью болевого синдрома при болезни Фабри является его устойчивость к действию обезболивающих препаратов.

В ряде случаев с возрастом у пациентов с болезнью Фабри интенсивность акропарестезий уменьшается в результате развивающихся снижений тактильной, температурной и болевой чувствительности. Однако большинство пациентов испытывают боль в течение всей жизни.

Невропатическая боль часто сопровождается ангидрозом или гипогидрозом (отсутствие или снижение потоотделения), что еще более ухудшает качество жизни пациентов и усугубляет непереносимость жары, душных помещений и физических нагрузок.

Ангидроз и гипогидроз у пациентов с болезнью Фабри становится причиной частых обморочных состояний.

В то же время, снижение потоотделения нельзя считать симптомом, патогномоничным для болезни Фабри, так как у части пациентов встречается гипергидроз (избыточное потоотделение).

Нарушение потоотделения возникает из-за отложения GL-3 в тканях потовых желез, сосудов, которые снабжают их кровью, а также из-за нарушения работы периферического звена вегетативной нервной системы. Нарушение потоотделения особенно характерно для детей и подростков.

У пациентов с поздними проявлениями болезни Фабри патология нервной системы проявляется преходящими нарушениями мозгового кровообращения и инсультами. В детской популяции эти клинические симптомы редки, хотя описаны случаи нарушения мозгового кровообращения у 12-летних пациентов.

Дерматологические
проявления

Типичные кожные проявления болезни Фабри – ангиокератомы – могут появляться у пациентов в подростковом возрасте. Ангиокератомы представляют собой мелкие, выступающие над поверхностью кожи безболезненные ангиомы темно-красного цвета, не меняющие цвет при надавливании. Первые элементы в большинстве случаев бывают единичными и могут иметь нетипичную локализацию (уши, грудная клетка). В дальнейшем ангиокератомы приобретают диффузный, иногда сливной характер, могут сливаться и располагаются в области бедер, пупка, ягодиц, нижней части живота и промежности (рис. 1), но иногда могут локализоваться на ладонях, вокруг рта, губ, а также на слизистых оболочках. Среди других кожных проявлений отмечаются лимфатические отеки нижних конечностей, изменения плотности волос на теле.

Поражение почек

Наиболее серьезным проявлением болезни Фабри является поражение почек, приводящее к формированию тяжелой почечной недостаточности и являющейся одной из основных причин летального исхода болезни Фабри. Причиной нарушения функции почек является накопление GL-3 в гломерулярном эпителии, клетках мезанглии, в интерстиции и подоцитах. Одним из первых признаков дисфункции почек, как правило, имеющей место у детей и подростков с болезнью Фабри, является микропротеинурия и микроальбуминурия (экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/сут). По мере развития заболевания формируется хроническая почечная недостаточность, требующая использования гемодиализа и в дальнейшем – проведения трансплантационных мероприятий.

Сердечно-сосудистая
система

Причиной кардиологических проявлений болезни Фабри становится накопление GL-3 практически во всех структурах сердца: эндокарде, миокарде, проводящей системе, крупных и мелких коронарных сосудах, вегетативной нервной системе, регулирующей сердечный ритм. При болезни Фабри, прежде всего, страдает проводящая система миокарда и клапанная система сердца, что в детском и подростковом возрасте проявляется периодическими подъемами артериального давления, как правило, бессимптомными вариантами аритмий, зарегистрированными на электрокардиограмме. В старшем возрасте пациенты могут предъявлять жалобы на боли в области сердца, сердцебиение, головокружение, диспноэ, синкопальные состояния.

Во время обследования пациента обнаруживается гипертрофия левого желудочка, изменения ЭКГ в виде расширения комплекса QRS, укорочение интервала PR, признаки атриовентрикулярной блокады и дисфункции синусового узла. Кардиологические осложнения – еще одна причина сокращения продолжительности жизни и раннего летального исхода у пациентов с болезнью Фабри.

Глазные симптомы

Самым характерным признаком болезни Фабри является «мутовчатое» помутнение роговицы (так называемая вортексная кератопатия, или cornea verticillata) – изменение в роговице, напоминающее пучок листьев или лепестков на конце стебля и, как правило, не приводящее к нарушениям зрения (рис. 2).

Кроме того, у пациентов регистрируется помутнение хрусталика в виде радиальной задней субкапсулярной катаракты – катаракты Фабри. Оба симптома являются патогномоничными и при обнаружении этих признаков можно с большой долей уверенности предположить наличие у пациента болезни Фабри. Другие, неспецифические проявления нарушений со стороны органа зрения – конъюнктивальные аневризмы, отек зрительной сетчатки и/или диска зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, а также расширение и извитость сосудов глазного дна. У больных может развиваться оптический неврит, проявляющийся нарушениями полей зрения с формированием центральных скотом.

Гастроинтестинальные
симптомы

Гастроэнтерологические симптомы у пациентов с болезнью Фабри возникают достаточно рано, но в силу малой специфичности служат лишь косвенными маркерами болезни Фабри. Часто наблюдаются схваткообразные боли в животе, вздутие живота, неустойчивый стул, тошнота, рвота, снижение аппетита и дефицит веса.

Другие симптомы
заболевания

У 55% женщин и 39% мужчин отмечалось нарушение слуха и шум в ушах. К более редким и менее специфичным симптомам заболевания относятся особенности внешности (изменения по типу акромегалии), нарушения дыхания по типу ночного апноэ, анемия, скелетные аномалии, утолщение концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек), остеопороз, трещины и эритематозные изменения грибовидных сосочков на дорзальной поверхности языка, глоссит, гранулематозный хейлит, гипотиреоз, задержка полового развития, приапизм и др.

Диагностика

Для выявления болезни Фабри необходимы данные лабораторных методов диагностики, т. к. клиническая картина болезни разнообразна и не имеет типичных черт. Представителям мужского пола диагноз может быть подтвержден при обнаружении пониженной активности альфа-галактозидазы А в крови (лейкоциты), материале биопсии почек, культуре кожных фибробластов или других биологических средах. Уровень альфа-галактозидазы А в крови у девочек и женщин-носителей может не изменяться даже при наличии клинических проявлений болезни Фабри, что связано с инактивацией Х-хромосомы.

«Золотым стандартом» диагностики болезни Фабри и наиболее точным диагностическим методом является молекулярно-генетический анализ и обнаружение специфических (патогенетических) мутаций в гене GLA.

Если в семейном анамнезе беременной женщины есть данные о болезни Фабри, может быть проведена пренатальная диагностика – исследование ворсин хориона и/или культуры клеток амниотической жидкости на 9–11-й неделе беременности (определение активности альфа-галактозидазы А и проведение ДНК-анализа).

Лечение

С 2001 г. в мировой медицинской практике используют специфическую патогенетическую ферментозаместительную терапию болезни Фабри. Больные получают препарат Фабразим (b-агалсидаза), что позволяет не только замедлить течение этого тяжелого, неуклонно прогрессирующего заболевания, но и при своевременной диагностике и раннем начале лечения предотвратить отложение GL-3 в лизосомах и сохранить тем самым нормальными функции жизненно важных органов.

Несмотря на то, что мы накапливаем все больше знаний о редких наследственных заболеваниях – при постановке диагноза мы думаем о них в последнюю очередь, уменьшая тем самым шансы пациента на нормальную жизнь. Только раннее начало ферментозаместительной терапии может сохранить здоровье пациента.

Среди факторов, мешающих врачу установить диагноз – неспецифический, субъективный характер ранних симптомов и отсутствие осведомленности среди врачей. Пациенты часто осматриваются множеством специалистов в различных клинических областях и прежде, чем диагноз будет заподозрен, а затем подтвержден, диагностическая задержка может занять несколько лет, а к этому времени болезнь может привести к необратимым изменениям в организме человека.

Благодаря успехам генетики и современной медицинской науки, эффективное лечение наследственных болезней становится реальностью, уменьшает боль и страдания многих людей. Только раннее начало лечения может дать пациенту шанс на полноценную здоровую жизнь.

Необходимо, чтобы больные дети нашей страны наряду со своими сверстниками в развитых странах мира имели равный доступ к качественной современной медицинской помощи, основанной на лучших подходах к ведению пациентов с редкими болезнями.

КОРМЛЕНИЕ ГРУДЬЮ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Поскольку в нашей стране все больше женщин признают преимущества грудного вскармливания и стараются кормить своих детей до года и более, есть большая вероятность того, что они забеременеют во время лактации. Новая беременность порождает новые чувства и много вопросов. Женщина может решить отлучать ребенка от груди из-за болезненности сосков, быстрой утомляемости и дискомфорта. Некоторые женщины сохраняют грудное вскармливание до родов и после, продолжая кормить обоих детей, так сказать, тандемом

НЕДОНОШЕННЫЕ ДЕТИ, РОЖДЕННЫЕ НА ПОЗДНИХ СРОКАХ ГЕСТАЦИИ («ПОЗДНИЕ НЕДОНОШЕННЫЕ»)

Терминология

Недавние исследования показали, что заболеваемость и смертность как доношенных, так и недоношенных новорожденных зависят от точного срока гестационного возраста (ГВ). В связи с этим даже были введены новые термины: «late preterm» («поздние недоношенные») и «early term» («ранние доношенные»). Термин «поздние недоношенные новорожденные» (ПНН) или «недоношенные дети, рожденные на поздних сроках гестации» был принят в 2005 г., и он используется для описания детей, родившихся в гестационном возрасте 34^0/7–36^6/7 нед.

ЗДОРОВЬЕ ЖЕНЩИНЫ В РАЗЛИЧНЫЕ ВОЗРАСТНЫЕ ПЕРИОДЫ

12–13 мая 2016 года в Виннице состоялась научно-практическая конференция с международным участием «Современные аспекты сохранения и восстановления здоровья женщины», на которой обсуждались актуальные вопросы репродуктивного здоровья женщины в различные периоды ее жизни. Сателлитный симпозиум, состоявшийся при поддержке компании «Бионорика СЕ» (Германия), был посвящен вопросам патологии молочной железы. Учитывая растущую остроту проблемы, точки зрения и комментарии известных специалистов по этому вопросу вызвали живейший интерес аудитории.

Свой доклад «Молочная железа в фокусе особого внимания» член-корр. НАМН Украины, д. мед. н., профессор Татьяна Феофановна Татарчук посвятила вопросам развития онкопатологии молочной железы, определяющей качество жизни не только женщины, но и ее окружения.

– В Украине, по данным канцер-реестра, РМЖ занимает первое место в структуре онкопатологии (19,2%), при этом пик распространенности (181:1000) регистрируется в 60–65 лет. В этом возрасте женщины чаще посещают только семейных врачей, поэтому проблема диагностики патологии молочной железы требует мультидисциплинарного подхода с участием и врачей общей практики. Действующие клинические протоколы по акушерской и гинекологической помощи содержат рекомендации по скринингу заболеваний молочной железы (МЖ) и подчеркивают диагностическую ценность маммографии.

 Так диагностируется 90% РМЖ; маммография позволяет определять рак при размере опухоли от 1 мм. Кроме маммографии, у женщин 40–74 лет, в качестве дополнительных методов обследования, применяются самообследование молочных желез, УЗИ, МРТ, томосинтез и молекулярная визуализация (American Cancer Society – ACS, 2016).

В структуре объемных образований МЖ у женщин до 30 лет преобладают фиброаденомы (60%) и узловые доброкачественные предопухолевые образования (30%), а рак и кистозные образования встречаются менее чем в 1% случаев. В возрасте 30–40 лет в 60% случаев регистрируются доброкачественные предопухолевые образования, кисты – в 15%, а РМЖ – в 9% случаев. После 50 лет структура заболеваемости молочной железы существенно смещается в сторону онкопатологии (20%); (J. A. Rosenfeld, 2009).

Факторами риска развития РМЖ являются: принадлежность к белой расе, избыточный вес, менархе до 12 лет или менопауза после 55 лет, первые роды после 30 лет, более плотная ткань молочной железы, чрезмерное употребление алкоголя, курение, гиподинамия, недостаточность витамина Д, экологические факторы, работа в ночное время и стрессы из-за длительного повышения уровня пролактина, который, как известно, является одним из предикторов развития патологии молочной железы.

Необходимо отметить, что в развитии патологии молочной железы определяющую роль играют нарушения гормональной регуляции. В частности, эстрогены стимулируют рост и пролиферацию эпителия протоков молочной железы, а также рост и развитие стромы. Прогестерон стимулирует дифференциацию клеток, развитие долек железистой ткани и увеличение количества альвеол, вызывает апоптоз клеток молочной железы. Безопасное развитие и функционирование молочной железы как органа зависит от равновесия процессов пролиферации и дифференциации клеток и индукции апоптоза. Эти процессы и регулируются половыми гормонами. В пременопаузе риск РМЖ прямо пропорционален уровню эстрадиола в фолликулиновую фазу цикла, а в постменопаузе прямо пропорционален концентрации эстрона сульфата и дегидроэпиандростерон-сульфата (Yen and Jaffe, 2009). Кроме того, существуют данные о синергизме пролактина и эстрогенов; пролактин обуславливает относительную гиперэстрогению и увеличивает чувствительность рецепторов к эстрадиолу, а эстрогены стимулируют выработку пролактина. Несмотря на то, что патологические изменения в молочных железах встречаются только у 32,1% пациенток с гиперпролактинемией, гиперэстрогения в сочетании с повышенным уровнем пролактина считается фактором высокого риска онкопатологии молочной железы, так как скорость атипичной пролиферации клеток в этом случае возрастает с 3 до 17 раз. В периоде же менопаузы уровень пролактинемии прямо пропорционален риску РМЖ (В. С. Горин и соавт., 2008). Все эти разнонаправленные и взаимосвязанные эффекты гормонов и их метаболитов приходится учитывать специалистам при назначении заместительной гормональной терапии (ЗГТ) пациенткам, поэтому поиски оптимальных комбинаций для такой терапии продолжаются во всем мире.

Нарушения гормональной регуляции процессов в молочной железе также непосредственно связаны с изменениями метаболизма при ожирении. В пременопаузе ожирение ассоциируется с ановуляцией, увеличением уровня циркулирующих андрогенов и снижением уровня эстрогенов, поэтому риск развития РМЖ снижается. Однако в постменопаузе ожирение ассоциируется с увеличением периферической ароматизации андростендиона в эстрон и увеличением совокупной экспозиции эстрогенов с соответствующим увеличением риска развития РМЖ. Кроме того, в самой жировой ткани происходит дополнительное образование эстрогенов путем ароматизации андрогенов. Гиперинсулинемия с инсулинрезистентностью являются триггерами развития РМЖ. Поэтому можно утверждать, что РМЖ – это во многом эндокринная патология.

С целью коррекции метаболических нарушений при ожирении специалисты разработали ряд рекомендаций, постоянное соблюдение которых дает реальный антиканцерогенный эффект. Эти рекомендации включают изменение рациона в сторону большего потребления клетчатки, фруктов и овощей и ограничения калорийной, жирной пищи, алкоголя и копченостей (ASC, 2016). Кроме того, при умеренно повышенных значениях ПЛ, целесообразна коррекция его уровня путем применения растительных препаратов с мягким допаминергическим действием на основе витекса священного. Лучше использовать препараты, содержащие стандартизованные по бициклическим дитерпенам экстракты Vitex Agnus Castus – Мастодинон^® и Циклодинон^®. Дополнительным премуществом последних является обширная доказательная база, базирующаяся на качественных рандомизированных, плацебо-контролированных исследованиях.

Помимо зло- и доброкачественных новообразований, в ежедневной клинической практике часто встречаются дисгормональные доброкачественные состояния молочных желез, такие как мастодиния (масталгия) или мастопатия. Различают циклическую (преимущественно дисгормональную) и нециклическую (преимущественно воспалительную) масталгии. Циклическая масталгия встречается в основном у женщин в возрасте до 40 лет (68% популяции), она связана с менструальным циклом (МЦ) – появление симптомов наблюдается максимум за неделю до месячных, часто билатеральная, применение оральных контрацептивов (ОК) может усиливать болевые ощущения. Нециклическая масталгия характеризуется болью в одной молочной железе у женщин после 40 лет, как правило, не связана с МЦ и требует немедленного обследования (УЗИ, маммография), консультации маммолога.

Масталгия, независимо от этиологии и формы (моно- или билатеральная), существенно усложняет жизнь женщины в любом возрасте. Кроме того, многие женщины по показаниям длительно принимают ОК или ЗГТ, что также может сопровождаться масталгией. Полиэтиологичность мастопатий требует тщательного подбора медикаментозной терапии, ориентированной, прежде всего, на безопасность. В этом разрезе особый интерес представляет препарат Мастодинон^®, хорошо известный не только гинекологам и маммологам, но и семейным врачам. Это комбинированное лекарственное средство растительного происхождения широко применяется для терапии нарушений МЦ и при мастопатиях. Также существуют данные о том, что использование Мастодинона в комплексе с гормональными препаратами (ОК, ЗГТ) является эффективным методом профилактики мастодинии.

Приведенные данные о роли нарушений гормональной регуляции в развитии патологии молочной железы и постоянном воздействии мультифакторных рисков на протяжении жизни женщины позволяют сделать заключение о том, что необходимость эффективной коррекции гормональных нарушений является безусловным приоритетом для сохранения здоровья женщины.

С докладом об особенностях подходов к профилактике и лечению недостаточности лютеиновой фазы выступила д. мед. н., профессор, зав. кафедрой акушерства и гинекологии №2 ВНМУ им. Н. И. Пирогова Ольга Васильевна Булавенко

– Недостаточность лютеиновой фазы (НЛФ) является одной из самых распространенных проблем современной репродуктологии и характеризуется дефицитом прогестерона, укорочением лютеиновой фазы до 11 и менее дней и структурно-хронологическим несоответствием эндометрия фазе МЦ.

НЛФ в 15–25,2% случаев — причина бесплодия и в 15–85% – привычного невынашивания беременности.

Методы диагностики НЛФ заключаются в измерении базальной температуры, путем 2–3-кратного определения уровней прогестерона, соотношения эстрадиола и прогестерона в середине лютеиновой фазы цикла, анализе реологических свойств цервикальной слизи, УЗИ, гистологическом и иммуно-гистохимическом исследовании.

Различают 2 варианта НЛФ:

• первичная (физиологическая) – у пациенток в возрасте £18 и ³35 лет, с чрезмерными физическими нагрузками или у здоровых пациенток с 2–3 ановуляторными циклами в год и менее;
• вторичная – развивается на фоне гормональных расстройств, гиповитаминоза Д, хронических эндометрита и оофорита.

Особого внимания в генезе НЛФ заслуживает стресс, который провоцирует серьезные нарушения гормональной регуляции организма. На репродуктивную систему женщины стресс оказывает прямое угнетающее влияние посредством биохимического взаимодействия стрессовых и репродуктивных гормонов. К клиническим симптомам НЛФ у женщин раннего репродуктивного возраста на фоне гиперпролактинемии относятся: позднее начало менархе и длительное его установление, кровомазания перед менструацией, удлинение МЦ за счет фолликулярной фазы, проявление признаков относительной эстрогенной доминантности.

Лечение стресс-индуцированной НЛФ предполагает устранение этиопатогенетических факторов, назначение гормональной и негормональной терапии с целью коррекции нарушений эндокринной регуляции. Для купирования функциональной гиперпролактинемии у пациенток репродуктивного возраста в современной клинической практике хорошо себя зарекомендовал препарат Мастодинон^®, основным активным компонентом которого является специальный экстракт Agnus castus (прутняк обыкновенный) – BNO 1095, стандартизованный по содержанию ключевых бициклических дитерпенов. Препарат проявляет выраженный дофаминергический эффект, снижая синтез пролактина; нормализует ритмическую выработку и соотношение гонадотропных гормонов; устраняет дисбаланс между эстрадиолом и прогестероном, что клинически выражается в устранении симптомов масталгии, нормализации МЦ и сна, исчезновении симптомов астении.

Как показывает наш клинический опыт, наиболее высокой эффективности в лечении НЛФ удается достичь при проведении шестимесячной двухэтапной терапии Мастодиноном:

I этап – Мастодинон^® (30 кап. 2 р./сут. на протяжении 3 мес.) + магний + пиридоксин (1 табл. 2 р./сут. на протяжении 1 мес.);

II этап – Мастодинон^® (1 табл. 2 р./сут. на протяжении 3 мес.) + дидрогестерон (1 табл. 2 р./сут. с 16 по 25 день).

Таким образом, важным условием достижения стойкого клинического эффекта при лечении и профилактике НЛФ является патогенетически обоснованная коррекция этиологических факторов в течение всего периода жизни.

Доклад доц. кафедры акушерства и гинекологии №1 НМАПО им. П. Л. Шупика, к. мед. н. Галины Федоровы Рощиной был посвящен рассмотрению биологической роли пролактина в организме и возможностям адекватной коррекции гиперпролактинемии.

– Пролактин обладает большим количеством эффектов, чем все гипофизарные гормоны в совокупности, поэтому секреция пролактина находится под постоянным действием ингибирующих факторов. Основное влияние гормон оказывает на нервную систему, регулируя формирование адаптационных и стрессовых ответов, постоянство состава ликвора, смену фаз сна и бодрствования, формирование долгосрочной памяти. Пролактин повышает устойчивость к стрессу в 3,7 раза, поэтому увеличение секреции пролактина обусловлено физиологической необходимостью. В то же время, длительная гиперсекреция вызывает расстройства нейроэндокринной регуляции как у женщин, так и у мужчин. Гиперпролактинемия у мужчин провоцирует нарушения сперматогенеза, импотенцию, а у женщин – различные нарушения МЦ. Эти нарушения сопровождаются сексуальными расстройствами, снижением либидо и  бесплодием. Независимо от пола, гиперпролактинемия вызывает общесоматические проявления: повышение артериального давления, отечность, головные боли, головокружения, депрессии.

В различных литературных источниках приводятся данные об идиопатической (латентной, функциональной) гиперпролактинемии, которая вызывает разнообразные репродуктивные и соматические нарушения, а также описывается синдром нейролептической гиперпролактинемии – распространенный побочный эффект антипсихотических препаратов, о котором врачи и пациенты осведомлены гораздо меньше. Основой патогенеза этого синдрома является снижение синтеза дофамина и гиперсекреция пролактина на фоне приема нейролептиков. Частота встречаемости у женщин и мужчин достаточно высокая — 42–45% у мужчин и 42–95% у женщин репродуктивного возраста.

Коррекция проявлений всех форм гиперпролактинемии направлена на снижение секреции пролактина и восстановление нейроэндокринной регуляции соматических и репродуктивных функций организма. По данным исследований, применение Мастодинона в течение 3 мес. у пациенток с идиопатической гиперпролактинемией достоверно нормализует уровень пролактина и устраняет соматовегетативные проявления. У пациенток с синдромом нейролептической гиперпролактинемии подобная коррекция позволяет добиться более быстрого улучшения клинических проявлений основного заболевания и снизить дозы антидепрессантов. В общей медицинской практике Мастодинон^® можно длительно применять при транзиторной гиперпролактинемии на фоне медикаментозного лечения, а также как препарат поддержки при лечении целого ряда заболеваний, которые сопровождаются гиперпролактинемией.