Всі публікації


Створено у співпраці з платформою PROGRESS



Резюме:

У випадку, коли у фетальній медицині діагноз неможливо встановити за допомогою рутинних пренатальних методів дослідження у плода з однією або кількома істотними аномаліями, у якості нового діагностичного тесту може бути запропоноване секвенування екзому. Результати пренатального СЕ можуть надати нову інформацію щодо спектру аномалій, рідкісних порушень або добре відомі генетичні стани з невідомими пренатальними ознаками. Це дослідження також може сприяти визначенню клінічного спектру летальних розладів, в той час, коли повноцінний фенотип плода ще невідомий.


Ключові слова:

Медична генетика, плід, секвенування екзому, Американський коледж медичної генетики та геноміки.  

DOI: 

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-3

Приблизно 2–4% із всіх вагітностей ускладнені значними структурними аномаліями плода [1]. Враховуючи репродуктивну автономію, всім пацієнтам з діагнозом «Аномалія плода» слід запропонувати генетичну консультацію, включаючи можливу потребу у проведенні генетичного тестування. Стратегія пренатальних досліджень та вибір методу дослідження повинні бути індивідуалізовані та реалізовані відповідно до результатів пренатального УЗД та сімейного анамнезу. На сьогодні наявні наступні варіанти досліджень: хромосомні дослідження шляхом каріотипування, флуоресцентна гібридизація in situ та хромосомний мікроматричний аналіз (ХМА) з урахуванням результатів цільового генно-специфічного молекулярного тестування на очікувані порушення. Генетичний діагноз може допомогти визначити прогноз для плода, обрати тактику антенатальної допомоги, включаючи прийняття рішення щодо пролонгування вагітності, призначення терапії, планування розродження та лікування новонароджених, потенційно знижуючи захворюваність та смертність. Він також може допомогти розрахувати ризик рецидиву, що дозволить провести генетичне консультування та обрати можливі варіанти досліджень, включаючи генетичне тестування до імплантації, діагностичне пренатальне тестування, або ж розглянути варіант використання донорських гамет. 
Вступ

 

Детальніше
Всі публікації

Резюме:

У статті розглянуто становлення і використання сучасних методів пренатальних генетичних досліджень, що включають хромосомний мікроеррей, повноекзомне секвенування та НІПТ-тест. Зроблено акцент на можливості, обмеження методів, а також можливості їх клінічного застосування з точки зору принципів доказової медицини.

 

Ключові слова:

Пренатальна діагностика, генетична діагностика, хромосомний мікроеррей, повноекзомне секвенування, NGS, НІПТ.


DOI:

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-1


Пренатальна діагностика – галузь медицини, яка почала розвиватися в історичному масштабі відносно недавно. Вперше застосування ультразвукового дослідження в акушерстві було розпочато шотландським акушером-гінекологом Яном Дональдом (Ian Donald) в 1956 році в Глазго. Ця робота проводилася у тісній співпраці з інженерами-розробниками обладнання і тривала понад 10 років. Перша згадка про пренатальну діагностику аненцефалії за допомогою акушерського ультразвуку була опублікована у 1972 році [1], хоча у публікації 1964 року Sunden B. [2] є також повідомлення про успішну діагностику даної патології. Однак в останній публікації діагноз не був верифікований постнатально. До цього пренатальна діагностика аненцефалії та інших вроджених порушень центральної нервової системи плода проводилася за допомогою рентгенівського дослідження [3].

 

Детальніше
Всі публікації

Овариальные образования во время беременности в большинстве случаев протекают бессимптомно и диагностируются как случайные ультразвуковые или хирургические находки [9, 10, 30]. Распространенность овариальных образований, выявляемых во время беременности, по данным литературы, колеблется в достаточно широком диапазоне, составляя 1:76–1:2328 родов [1]. Это, по-видимому, связано с различными подходами к эпидемиологической оценке распространенности овариальной патологии. Наиболее часто овариальные образования диагностируются в первом триместре беременности, примерно в 31–72% случаев происходит спонтанное разрешение, что подтверждает функциональный генез большинства из них [1, 8].

Детальніше
Всі публікації

 

 

Эмбриональный желточный (омфаломезентериальный) проток соединяет первичную кишку с желточным мешком и обычно формируется между пятой и седьмой неделями гестации. К концу I триместра внутриутробного развития, при переходе на плацентарное кровообращение, желточный мешок перестает функционировать, редуцируется и полностью атрофируется.

Детальніше
Всі публікації

 Введение                                                               

Цель данных рекомендаций – описать надлежащую технику биометрии и диагностику нарушений роста плода. К нарушениям роста плода, главным образом, относят задержку роста ((FGR), другое название – внутриутробная задержка роста плода (IUGR)), часто связанную с малым для срока гестации плодом (SGA) и большим для срока гестации плодом (LGA), что приводит к макросомии плода; оба нарушения связывают с многочисленными перинатальными и материнскими осложнениями. Скрининг и адекватная тактика при нарушениях роста плода является обязательным компонентом ведения беременности и УЗ-исследование играет ключевую роль в диагностике этих состояний.

Наиболее часто измеряемые параметры – бипариетальный диаметр БПД (BPD), окружность головки ОГ (HC), окружность живота ОЖ (AC) и длина диафиза бедра ДБ (FL). Эти биометрические параметры могут быть использованы для определения предполагаемого веса плода ПВП (EFW) с помощью различных формул.

Важно различать понятия «размеры плода в момент исследования» и «рост плода». Второе является динамическим процессом, оценка которого требует как минимум двух УЗИ, разделенных во времени. Для выявления плодов с высоким риском развития осложнений дополнительную информацию могут дать анамнез матери и симптомы, оценка околоплодных вод и доплер.

Детальніше
Всі публікації

Апрельский выпуск журнала «Ультразвук в акушерстве и гинекологии» публикует серию документов с референсными показателями церебро-плацентарного соотношения и его применение для определения тактики ведения родов. Среди других статей – РКИ, анализирующее связь между уровнем проведения гистеротомии при кесаревом сечении и большими маточными рубцами; систематический обзор по выбору оптимальной тактики при гипертензии во время беременности с целью снижения осложнений со стороны матери и плода – родоразрешать или выжидать, а также исследование влияния материнских факторов и темпов роста плода для прогнозирования малых для срока гестации новорожденных, а также влияния фенотипа предыдущих преждевременных родов на тактику ведения последующих беременностей у пациенток с короткой шейкой матки.

 

Церебро-плацентарное соотношение: нормальные значения и тактика ведения родов

В исследованиях было показано, что у малых и нормальных для срока гестации плодов существует взаимосвязь между низкими показателями церебро-плацентарного соотношения (CPR) и перинатальными осложнениями по причине сниженного пульсационного индекса (PI) среднемозговой артерии (MCA) и/или увеличенного PI маточной артерии (UA). В систематическом обзоре Oros и др. при оценке качества методологических критериев исследования, сформировавшего референсные значения для CPR и показателей Доплера для маточной и среднемозговой артерии, найдена значительная методологическая неоднородность. И пока Oros и др. предполагают, что включение осложненных беременностей может привести к повышенному риску неточностей, Ciobanu и др. разработали референсные значения Фонда Плодовой Медицины (FMF) для UA-PI и MCA-PI и CPR без исключения этой группы, что позволило учитывать материнские факторы и общеклинический анамнез, которые влияют на UA-PI и MCA-PI и CPR. Было показано, что возраст матери, индекс массы тела, расовые характеристики, метод контрацепции, курение, паритет оказывают значительное влияние на эти показатели.

Детальніше