ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА СПАДКОВОЇ ЦІЛІОПАТІЇ: ВИПАДОК З ПРАКТИКИ
Циліопатії – група плейотропних захворювань, викликаних генною мутацією, що призводить до синтезу аномального білка та порушення формування і функціонування цилій [1] – війчастих структур на апікальній поверхні еукаріотичних клітин. Цилії являють собою похідні клітинної мембрани, в основі яких знаходиться мікротубуліновий комплекс, та виконують низку сенсорних функцій клітини, критичних для її диференціювання та виконання фізіологічних функцій. Захворювання проявляються переважно дегенерацією сітківки ока, патологією нирок та аномаліями нервової системи, часто супроводжуються фіброзом та полікістозом внутрішніх органів, скелетними аномаліями. До формування будови та функціонування залучено близько 40 генів [2], мутації у яких зумовлюють розвиток таких патологій як вроджений амавроз Лебера, синдром Сеніора–Локена, Меккеля–Грубера, Борде–Бідля, Жубера, нефронофтиз. Основні фенотипові прояви даних патологічних станів наведені у табл. 1.
Детальніше![](/cache/plg_img/70/705e57c749607e8dd2615e87359d8750.png)
ЗНЕБОЛЕННЯ ПОЛОГІВ У ЖІНОК ІЗ РУБЦЕМ НА МАТЦІ (огляд літератури)
Вельмишановні колеги! У №4 (87) 2018 р. нашого журналу вашій увазі були представлені дані сучасних досліджень і рекомендації Американського коледжу акушерів-гінекологів з ведення пацієнток із рубцем на матці. В продовження цієї теми пропонуємо огляд доказової бази щодо знеболення цієї категорії пацієнток, адже на сьогодні анестезіолог часто стає заручником ситуації, коли акушер-гінеколог абсолютно впевнений, що ведення вагінальних пологів у жінок з рубцем на матці в умовах епідуральної анестезії є неможливим. Зокрема, існує думка, що знеболення може маскувати клінічні ознаки розриву матки по рубцю
Детальніше![](/cache/plg_img/a7/a71f69f804b1a00525f627e1f6973025.png)
БАНК ДОНОРСЬКОГО МОЛОКА – МОДНА ТЕНДЕНЦІЯ ЧИ НЕОБХІДНА РОЗКІШ?
Перспективи для України
Вступ
Грудне молоко є оптимальним ексклюзивним джерелом харчування дитини протягом перших шести місяців життя і може залишатись частиною здорової дієти для дітей впродовж перших двох років життя та навіть пізніше [1]. Людське молоко є унікальним і, таким чином, помітно перевершує всі альтернативи для новонароджених. Хоча штучні суміші на основі коров’ячого (козячого) молока і рослиних жирів за складом жирів, білків та вуглеводів наближаються до жіночого молока, вони не здатні відтворювати складність чи функціональність інших біологічно активних факторів, виявлених у грудному молоці людини. До переваг людського грудного молока відносяться фактори оптимального зростання [2, 3], унікальні компоненти, які забезпечують імунітет [4–6] та розвиток [7, 8] при мінімальних витратах сім’ї. Переваги вигодування грудним молоком розглядаються як у короткостроковій, так і в довгостроковій перспективі не лише для здоров’я та розвитку дитини, а також як вплив на здоров’я матері [9, 10]. Це чудовий приклад того, як один єдиний поживний засіб може призвести до широкої користі для здоров’я конкретної дитини та здоров’я суспільства у цілому [11, 12].
Детальніше![](/cache/plg_img/db/dbd3b85d6777f81f88de5fda0efaf746.png)
РАННЄ ПРОГНОЗУВАННЯ ПЕРИНАТАЛЬНИХ УСКЛАДНЕНЬ У РАМКАХ ТРАДИЦІЙНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУ ВАГІТНИХ
Питання на часі
Проблема
«Вагітність – це вікно у майбутнє життя жінки». Такі слова мають під собою вагоме підґрунтя. Численними дослідженнями показано, що у жінок з ускладненим перебігом вагітностей (прееклампсія, гестаційний діабет, гестаційна гіпертензія, затримка росту плода, відшарування плаценти тощо) у 3,7 рази частіше розвивається гіпертензія, у 2,2 рази частіше – ішемічна хвороба серця, а сумарний ризик кардіоваскулярних захворювань протягом подальшого життя збільшується у 2,7 рази [1–3]. Ось чому дуже важливо не тільки надати адекватну медичну допомогу вагітній жінці, у якої вже з’явилися ті чи інші клінічні прояви, а й своєчасно сформувати групи ризику розвитку різних патологічних станів. Найбільш ефективно робити це у рамках традиційного пренатального скринінгу вроджених вад розвитку – системи, що давно розроблена і широко використовується у переважній більшості країн світу.
Далі, насамперед, будемо обговорювати алгоритми ранньої оцінку ризику розвитку прееклампсії (ПЕ) та затримки внутрішньоутробного росту плода (ЗВУРП) як одних із найбільш поширених ускладнень перебігу вагітності. Так, сумарна поширеність ПЕ становить близько 8% від усіх вагітностей, щорічно в світі з цієї причини гине понад 70 тис. вагітних жінок, а 15% передчасних пологів зумовлені розвитком ПЕ у матері [4]. Проблемою є те, що перші клінічні симптоми ПЕ (протеїнурія, гіпертензія) розвиваються, як правило, тільки після 20-ти тижнів вагітності, тому терапія спрямована не на попередження патології, а на запобігання її прогресії. Водночас, існує метод профілактики виникнення таких розладів завдяки прийому аспірину протягом вагітності, що вперше було показано ще у далекому 1979 році [5]. Питання тільки у тому, кому призначати таку профілактичну терапію. Чи достатньо відбирати жінок тільки за анамнестичними даними (традиційний підхід), щоб суттєво вплинути на частоту ПЕ та ЗВУРП?
Детальніше![](/cache/plg_img/c7/c7547b487d95aff0c95762259a3e9c58.png)
ВЕДЕННЯ ПОЛОГІВ У ЖІНОК З РУБЦЕМ НА МАТЦІ
Вельмишановні колеги! Пропонуємо вашій увазі дані сучасних досліджень і рекомендації Американського коледжу акушерів-гінекологів щодо ведення пацієнток з рубцем на матці. Постулати і ставлення лікарів до цієї проблеми змінилися останнім часом. Основне, що розрив матки по рубцю неможливо прогнозувати заздалегідь. Тому, враховуючи незмінно високий інтерес пацієнток до вагінальних пологів після кесаревого розтину, слід рекомендувати пробні пологи у даної категорії пацієнток лише в установах, що можуть забезпечити цілодобово невідкладну допомогу матері та немовляті
Не слід розхолоджуватися і сподіватися на інструментальні методи діагностики до пологів. Таких підходів у доказовій медицині не існує. Розрив завжди виникає раптово під час пологів і має прояв у змінах серцевого ритму плода. Однак, частина жінок може народжувати вагінально після кесаревого розтину. Як забезпечити їм це право – викладено нижче.
Детальніше![](/cache/plg_img/f9/f9280e4eb29eceec774a99aa24069cad.png)
ПАТОЛОГІЧНИЙ РЕЗУЛЬТАТ ЦИТОЛОГІЧНОГО ДОСЛІДЖЕННЯ
Що робити, щоб уникнути раку шийки матки?
Шановні читачі! Пропонуємо вам огляд настанов різних світових товариств, які з’явилися за останні роки, на тему профілактики раку шийки матки (РШМ). Ця хвороба тривалий час посідає 2 місце серед злоякісних новоутворень органів жіночої репродуктивної системи. Частіше за все, пухлина виявляється на пізніх стадіях, при яких шанси на повне одужання є вкрай малими. Але, слід зазначити, що у сучасній медицині існують методи для ранньої діагностики захворювання, тому показники виживання значно зросли (Karsa, 2015)
Розумінння ролі віруса папіломи людини (ВПЛ) у канцерогенезі РШМ спонукало до розробки двох важливих підходів до профілактики: вакцинації проти ВПЛ та ВПЛ-тестування для скринінгу та ранньої діагностики передраку та РШМ. Ризик розвитку передраку та РШМ мають лише жінки з тривалою персистенцією ВПЛ ВКР. Відповідно до керівництва «Комплексна боротьба з РШМ: керівництво з основ практики» ВООЗ 2014 р., рекомендовані вакцинація дівчаток віком від 9–13 років для профілактики інфікування ВПЛ та застосування тестів ВПЛ для скринінгу жінок з метою профілактики РШМ; при тестуванні на ВПЛ частота скринінгу знизиться (наприклад, рекомендації ASCCP (2013), PTGO 2017, МЗ РФ (2017)).
Детальніше