КАРІОТИПУВАННЯ

Види і клінічне значення

З кожним днем цитогенетична діагностика з методу ноу-хау все більше перетворюється на звичайне рутинне досідження. І кожному сучасному лікарю гінекологу необхідно знати основні покази, методи та принципи проведення таких досліджень. Саме з цією метою публікуємо даний матеріал, що допоможе кожному з практикуючих акушерів-гінекологів освіжити свої знання з медичної генетики та отримати інформацію щодо основ цитогенетичної діагностики

Поняття та визначення

Ген – це лінійна ділянка молекули ДНК, яка несе в собі інформацію про формування якоїсь певної ознаки.

Послідовно розташовані гени формують молекулу ДНК.  Зв’язані з білками ядра молекули ДНК формують хромосоми.

У цих структурах зосереджена більша частина спадкової інформації. Саме вони зберігають, реалізують і передають її наступному поколінню.

Особливістю хромосом є те, що вони чітко видимі у світловому мікроскопі лише у період поділу клітини.

Каріотип – сукупність ознак (число, морфологія та ін.) повного набору хромосом, яка притаманна клітинам даного організму або лінії клітин (клон).

Каріотипування – цитогенетичний метод, який дозволяє виявляти відхилення в структурі та кількості хромосом.

Цей метод дослідження дає можливість виключити хромосомні аномалії та встановити каріотип наданого генетичного матеріалу.

Методи цитогенетики

В основі цитогенетичного дослідження лежить отримання із ядер соматичних клітин (як правило, лімфоцитів крові), зафіксованих на предметному склі хромосом, їх диференційне пофарбування по довжині та аналіз у світловому мікроскопі..

Техніка диференційного пофарбування хромосом (GTG-бендінг) – найбільш поширена у діагностичній практиці.

GTG-бендінг – це метод фарбування хромосом з використанням трипсину за методом Гімза (G-bands by Тrypsin using Giemsa). Внаслідок цього хромосоми набувають характерного смугастого вигляду.

Далі оцінюються наступні характеристики:

• кількість хромосом;
• морфологія хромосом;
• розташування смуг на кожній із хромосом.

Метод FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) – метод молекулярної цитогенетики, за допомогою якого ідентифікується конкретна хромосома або її певна частина. Перевагою методу FISH є те, що він надає можливість діагностувати ті незначні перебудови у хромосомах, які не виявляються традиційними цитогенетичними методами.

Метод FISH – це метод візуалізації хромосом з використанням набору флуоресцентних ДНК-зондів. Зонди знаходять комплементарні частини ДНК, з’єднуються з ними і за наявністю чи відсутністю флуоресцентного сигналу можна зробити висновок про наявність і локалізацію конкретного локусу хромосоми.

Метод GTG-бендінгу дає більш загальну картину про будову хромосомного апарату, метод FISH дозволяє виявити конкретні зміни в будові. Тому при спрямуванні на каріотипування методом FISH-гібридизації необхідно вказувати, які саме аномалії підозрює лікар.

Для клінічної генетики мають значення три основних типи каріотипування:

1. Визначення каріотипу пацієнта (постнатальне каріотипування);
2. Дослідження хромосом плода (пренатальне каріотипування);
3. Визначення каріотипу абортусу.

Визначення каріотипу пацієнта

У нормі каріотип людини складається із 46 хромосом – 22 пари аутосом та дві статеві хромосоми: жіночий каріотип – 46,ХХ, чоловічий каріотип – 46,ХY.

Хромосомні синдроми –це захворювання, які зумовлені змінами у кількості (анеуплоїдії) чи у структурі (делеції, транслокації, інверсії, дуплікації та ін.) окремих хромосом у каріотипі пацієнта. Хромосомні синдроми виникають у результаті мутацій у статевих клітинах батьків або можуть передаватись від батьків-носіїв збалансованих хромосомних перебудов дітям. Частота хромосомних аномалій серед новонароджених складає 5–7 на 1000, але у групах дітей із затримкою розумового розвитку — 8–20%, за даними різних авторів.

Практично всі хромосомні синдроми характеризуються:

• різними нервово-психічними розладами;
• множинними вродженими вадами розвитку (МВВР) різних систем та органів, порушенням статевого розвитку;
• різними стигмами дизембріогенезу (незначні анатомічні відхилення);
• відставанням у рості та розвитку (пренатальне або постнатальне).

Частота хромосомних аномалій, які виявляються в групі пацієнтів з проблемами репродукції, складає 4–5%, а у групі чоловіків з порушенням сперматогенезу вона може сягати 13–15%. Молекулярно-цитогенетична діагностика для пацієнтів, перед лікуванням методами ДРТ, спрямована на виключення хромосомної патології чи носійства збалансованих хромосомних перебудов у фенотипово здорового подружжя, а значить, – на профілактику виникнення хромосомної патології у їхніх майбутніх дітей. Крім того, вона допомагає лікарям визначитись з методом лікування непліддя і є обов’язковою донорам яйцеклітин та сперми.

Показання для спрямування на визначення каріотипу пацієнта:

• МВВР (множинні вроджені вади розвитку);
• розумова відсталість;
• порушення статевого розвитку;
• непліддя (первинне або вторинне);
• звичне невиношування вагітності;
• мертвонародження чи народження дитини з МВВР у анамнезі;
• чоловічий фактор непліддя (в тому числі, порушення сперматогенезу).

Підготовка до дослідження

• виключити з раціону харчування пацієнта жирне, смажене, алкоголь за 1–2 дні до дослідження;
• виключити прийом антибіотиків, хіміотерапевтичних, гормональних препаратів та ін. за 2 тижні до дослідження;
• забір матеріалу у хворих на ГВРЗ проводиться не раніше, ніж за 14 діб після одужання.

Матеріал для дослідження

• венозна кров об’ємом 2 мл, набрана в моновет (Sarstedt Monovette, Li-Heparin LH/2.7ml).

Після забору кров необхідно ретельно перемішати, а сам моновет промаркувати (П.І.П, Дата народження, дата та час забору).

Умови доставки матеріалу

• збереження температурного режиму (t° 4–8°С);
• доставка в лабораторію протягом доби від моменту забору

Дослідження хромосом плода (пренатальне каріотипування)

Пренатальним скринінгом називаються дослідження, що проводяться вагітним жінкам з метою формування груп ризику ускладнень вагітності. Окремим видом пренатального скринінгу є скринінг щодо виявлення груп ризику розвитку вроджених вад та хромосомної патології у плода. Скринінг не дозволяє виявити усіх жінок, у яких може бути та чи інша проблема, але дає можливість виділити відносно невелику групу пацієнток, всередині якої буде зосереджена більша частина осіб з даним видом патології.

За видами досліджень виділяють:

• біохімічний скринінг (аналіз крові на різні показники);
• ультразвуковий скринінг (виявлення ознак аномалій розвитку за допомогою УЗД);
• комбінований скринінг (поєднання біохімічного та ультразвукового скринінгів).

За результатами цих скринінгів може бути рекомендована вагітній інвазивна пренатальна діагностика з метою виключення хромосомної патології у плода.

Біопсія ворсин хоріона дозволяє у короткий термін (1–2 доби) провести дослідження хромосомного набору плода і генних мутацій в 11–12 тижнів вагітності.

Біопсія ворсин плаценти – метод, аналогічний біопсії хоріону, тому що плацента – це те, у що з часом розвивається хоріон, однак проводиться у більш пізні терміни — 12–22 тижні вагітності. При проведенні біопсії хоріона/плаценти є незначний ризик хибнопозитивних або хибнонегативних результатів, що пояснюється явищем «плацентарного мозаїцизму» – не ідентичності геному клітин ембріона і хоріона/плаценти.

Амніоцентез – це спосіб отримання навколоплідної рідини. Результат аналізу після амніоцентезу буває готовий через 2–3 тижні.

Кордоцентез – це пункція судин пуповини плода. Ця процедура має найвищу точність, але й найвищий ризик (4–5%). Забір матеріалу проводиться шляхом проколу передньої черевної стінки вагітної (під контролем УЗД) і отримання пуповинної крові.

Дослідження проводять після 20-го тижня вагітності. За умови дотримання всіх норм і правил проведення інвазивної діагностики основний ризик перерахованих процедур – загроза викидня. У кількісному значенні він дорівнює 1–3%. Але ці показники не перевищують ризик виникнення тієї ж проблеми у інших вагітних.

Пренатальна інвазивна діагностика спрямована на виключення хромосомної патології у плода. Якщо рівень хромосомних аномалій, який виявляється у плода, у групі вагітних жінок високого ризику, >5%, це вважається хорошим показником даного скринінгу.

Показання для діагностики

• вік жінки понад 35 років;
• наявність у сім'ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку;
• наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної перебудови або генних мутацій (для яких картований ген);
• моногенні хвороби, що раніше діагностовані у родині або у найближчих родичів (для яких картований ген);
• виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб у плода;
• позитивні результати біохімічного скринінгу в I або II триместрі вагітності.

Підготовка до дослідження

Слід враховувати, що на результати досліджень може впливати прийом вагітною лікарських препаратів (антибіотиків, імуносупресивних, хіміотерапевтичних, гормональних препаратів, антикоагулянтів та ін.)

Матеріал для дослідження:

• біоптат ворсин хоріону/плаценти;
• навколоплідні води;
• пуповинна кров.

Для правильного набору матеріалу, перед проведенням інвазивної процедури шприц необхідно промити розчином гепарину (у співвідношенні гепарин/фіз. розчин 1:9).

Необхідно пам’ятати, що на достовірність результатів досліджень впливає кількість взятого у ході процедури біологічного матеріалу: біоптату ворсин хоріону/плаценти не менше 25–30 мг, навколоплідних вод – не менше 15 мл (для 15–16 тиж.)/20 мл (19–20 тиж.), пуповинної крові – не менше 1,5–2 мл.

При індивідуальному низькому мітотичному індексі культури клітин вагітній жінці може бути запропонований повторний забір матеріалу.

До направлення на обстеження необхідно обов’язково додати всі попередні дані генетичного анамнезу подружньої пари.

Ємності з біоматеріалом слід ретельно промаркувати (П.І.П, дата народження, дата та час забору)

Умови доставки матеріалу

• збереження температурного режиму (t° 4–8°С);
• доставка в лабораторію протягом доби від забору.

Матеріал доставляється у лабораторію або у стерильному шприці, або в іншій стерильній герметично закритій ємкості: навколоплідні води чи пуповинна кров – в нативному стані, ворсин хоріону/плаценти – у тому розчині (культуральне середовище/фізрозчин), у який проводилась аспірація.

Визначення каріотипу абортусу

Абортуc (Abortus, лат.)  – продукт аборту, який був вивільнений з матки мертвим або нездатним до самостійного виживання. З'ясування причин невиношування вагітності є досить важким завданням. Етіологічними факторами спонтанних абортів можуть бути ендокринопатії матері, аутоімунні ускладнення (антифосфоліпідний синдром, HLA-несумісність і т. д.), аномалії розвитку внутрішніх статевих органів, інфекції, застосування гормональних контрацептивів, вплив навколишнього середовища і багато інших.

У період ембріонального розвитку у людини гине близько половини всіх зачать і не менш, ніж у половині випадків загибель ембріонів відбувається через хромосомні порушення: значна частина елімінується до імплантації, а з клінічно розпізнаних вагітностей близько 15–20% гине в першому триместрі.

У 0,5–1% випадків після першого викидня настає другий, третій і пацієнтка переходить у категорію хворих зі звичним невиношуванням вагітності і, не виключено, що генетичні фактори у цій групі жінок виявляються домінуючими. Після кількох спроб самостійно завагітніти подружжя звертаються у клініки, де для лікування безпліддя використовуються допоміжні репродуктивні технології (ДРТ).

Однак у програмі екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), близько 10% вагітностей так само виявляються тими, що не розвиваються і у підсумку закінчуються самоабортом.

Тому, у кожному випадку самоаборту, для правильного планування наступної вагітності і вироблення тактики її ведення набуває актуальності можливість з'ясування ймовірної причини його виникнення.

Показання для діагностики

• завмерла повторно вагітність у терміні до 12-ти тижнів.

Матеріал для дослідження

• весь біоматеріал, отриманий після переривання вагітності.

Умови доставки матеріалу

• збереження температурного режиму (t° 4–8°С);
• доставка в лабораторію протягом доби від забору.

Біоматеріал повинен бути доставлений у нативному стані (не зафіксований, не заморожений, не висушений); доставлений у стерильній ємності з доданням незначної кількості фізіологічного розчину.

До направлення обов’язково слід додати всі попередні дані генетичного анамнезу подружньої пари.

Ємності з біоматеріалом необхідно промаркувати (П.І.П пацієнта, дата народження, дата та час забору).

СВІТЛО У КІНЦІ ТУНЕЛЮ

 Принципи та підходи до розробки і впровадження електронних реєстрів у сфері охорони здоров’я

У наш час ми страждаємо не стільки через брак інформації, скільки через надлишок непотрібної, неважливої інформації, яка не має жодного стосунку до виходу із кризових ситуацій. Знайдіть можливість відділити некорисне від важливого, і ви відчуєте, що контролюєте ситуацію.

Джеф О’Лірі, американський письменник, лектор, аналітик

Сьогодні питання електронних реєстрів в охороні здоров’я стає все більш актуальним та все частіше піднімається не лише прогресивною медичною громадськістю, але й на рівні Міністерства охорони здоров’я та регіональних управлінь. На це є вагомі причини.

З одного боку, досить складно справлятися з великими обсягами медичної інформації на паперових носіях – така система не дозволяє ефективно збирати та аналізувати медичні показники, вчасно отримувати необхідну інформацію про пацієнта для прийняття рішень.

З іншого боку, досвід європейських країн, які вже активно користуються електронними реєстрами у медицині, доводить, що це справді дієвий інструмент для роботи з медичною інформацією. Це може підтвердити і служба охорони здоров’я матері та дитини Волинської області, де за підтримки україно-швейцарської програми «Здоров’я матері та дитини» було розроблено та впроваджено перинатальний реєстр.

Спираючись на досвід Волині, пропонуємо розібратися, що таке електронний реєстр (пацієнтів) та на що варто звернути увагу при його розробці, щоб він запрацював дійсно ефективно.

За визначенням, електронний реєстр – це комп’ютеризована інформаційна система, яка містить визначену медичну інформацію про пацієнтів. Електронні реєстри можуть використовуватися у різних медичних сферах, наприклад, може бути створено реєстр пацієнтів з різними захворюваннями (цукровий діабет, туберкульоз тощо) або реєстр для певної медичної служби (перинатальної, хірургічної та ін.).

Однак, у якій би сфері реєстр не використовувався, він має на меті, насамперед, консолідувати та зробити доступними дані про пацієнтів певного закладу, регіону або країни для того, щоб їх можна було обробляти, аналізувати та використовувати для прийняття управлінських чи політичних рішень.

Наприклад, у США в багатьох штатах активно впроваджуються так звані реєстри імунізації (immunization registries), які дозволяють оцінювати ситуацію з вакцинацією населення: контролювати кількість провакцинованих осіб та планувати випуск вакцини. У Швеції функціонує Національний реєстр хворих на діабет (Sweden National Diabetes Registry), який дозволяє не лише якісно моніторувати ситуацію із цим захворюванням у країні, але й використовувати дані для аналізу ефективності лікування пацієнтів. У Нідерландах та Великобританії використовуються перинатальні реєстри (Netherlands Perinatal Registry та British Columbia Perinatal Database Registry відповідно), основна мета яких полягає у тому, щоб оцінити та покращити якість та ефективність надання допомоги вагітним жінкам.

Розробка будь-якого електронного реєстру – досить кропіткий процес, який полягає не лише у створенні електронної програми для внесення даних. Так, за інфорацією, поданою під час останнього Глобального форуму в Женеві (Global Health Forum, Geneva, 2014), розробка програмного забезпечення – це лише 20% від загального часу та ресурсів, необхідних для повноцінного впровадження реєстру в рутинну практику. Є багато аспектів, які мають бути враховані при створенні реєстру. Умовно поділимо їх на чотири групи – концептуальні, технічні, функціональні та організаційні – і розглянемо кожен з них детальніше.

 До концептуальних аспектів створення електронного реєстру можна віднести визначення мети і завдань, формату, структури та користувачів реєстру.

Насамперед, треба визначити мету та завдання реєстру – для чого саме він потрібен та які очікувані результати його використання. Наприклад, перинатальний реєстр, розроблений у межах україно-швейцарської програми «Здоров’я матері та дитини», покликаний задовольнити таку мету: мати повну і актуальну базу даних вагітних Волинської області для вчасного виявлення вагітних жінок з групи високого ризику та скерування їх, за потребою, на вищий рівень надання допомоги.

Коли визначено мету та завдання, потрібно подумати над форматом та структурою реєстру.

Формат реєстру стосується особливостей його використання: буде це програма, встановлена локально у конкретному закладі, або програма, яка працюватиме он-лайн та поєднуватиме декілька закладів певного району, регіону чи країни. Наприклад, зважаючи на мету перинатального реєстру, він впроваджується в усіх медичних закладах Волині, які надають перинатальну допомогу, та працює он-лайн.

Структура реєстру передбачає визначення основних «блоків» або розділів, форм для внесення інформації, звітів, які повинні формуватися на основі внесених даних. Тут варто зважити на те, що внесення інформації у реєстр вимагатиме часу медичних працівників (це попри наявну роботу з паперовими формами, які поки що ніхто не скасовував). Тому включати в реєстр варто лише потрібну інформацію, яка дійсно слугуватиме меті даного реєстру і зможе бути ефективно використана. Якщо ми говоримо про перинатальний реєстр, то у нього не варто включати інформацію про усі хвороби, які вагітна мала в анамнезі, а лише про ті захворювання, які можуть впливати на перебіг вагітності і пологів.

Наступний крок – визначити користувачів реєстру та врахувати їхні потреби. Усіх користувачів реєстру можна умовно розділити на дві основні категорії: користувачі, які вноситимуть у реєстр необхідну інформацію, та користувачі, які цю інформацію оброблятимуть і аналізуватимуть. Це можуть бути як різні фахівці, так і ті ж самі. Наприклад, для роботи з перинатальним реєстром залучені дві категорії користувачів – медичні працівники з жіночих консультацій та пологових стаціонарів, а також управлінці.

Перша група, тобто медичні працівники районних та обласних медичних закладів, працює над внесенням даних у електронний реєстр. Однак, вони також мають змогу формувати потрібні їм звіти у своїх закладах (наприклад, звітну форму №21).

Друга група – управлінці (обласного рівня) – мають доступ до інформації по всіх закладах області, можуть її аналізувати та формувати необхідні звіти (наприклад, по вагітним з групи високого ризику, які стоять на обліку у кожному із районних медичних закладів), і приймати на основі них виважені рішення (наприклад, яких вагітних для розродження потрібно перевести на обласний рівень).

До технічних аспектів розробки електронного реєстру можна віднести питання вибору програмної оболонки та захисту персональних даних.

При виборі технічної оболонки для розробки реєстру можливі декілька варіантів. Перший варіант – програма із закритими програмними кодами. Це означає, що будь-які зміни у програмі, її доопрацювання, оновлення та подальше технічне обслуговування зможе робити лише розробник. Другий варіант – програма із відкритими програмними кодами, коли розробник робить першу версію програми, а доробляти чи змінювати її може будь-хто інший, хто володіє навичками програмування. Наприклад, перинатальний реєстр створено саме за другим принципом, що є перевагою з точки зору можливості використання його у інших регіонах України, коли кожен зможе адаптувати реєстр під свої потреби.

Важливим є питання захисту персональних даних. Оскільки медична інформація зберігатиметься в електронному вигляді або передаватиметься через Інтернет, варто подумати про те, як вона буде захищена. Можна говорити про технічні та організаційно-правові підходи до захисту інформації.

Технічні підходи стосуються доступу до реєстру. Наприклад, у випадку перинатального реєстру кожен фахівець, який з ним працює (лікар, медична сестра чи керівник акушерської служби області), зареєстровані у системі, мають свій логін та пароль, а також «електронний ключ» (пристрій USB або CD з унікальним SSL-сертифікатом), без якого неможливо зайти у систему. Таким чином, жодна стороння людина не зможе потрапити до баз даних пацієнтів.

Окрім того, сервер, на якому зберігаються бази даних закладів, що працюють з реєстром, також має бути належним чином захищений від сторонніх осіб. Наприклад, сервер, на якому розміщено перинатальний реєстр, розташований у окремому приміщенні в обласній лікарні, куди мають доступ лише визначені фахівці.

Організаційно-правові моменти передбачають наявність затверджених правил щодо роботи з реєстром, яких мають дотримуватися користувачі. Наприклад, під час впровадження перинатального реєстру кожен користувач (фахівець, який отримав електронний «ключ» доступу до системи) підписав зобов’язання щодо заборони передавати стороннім особам свій «ключ» та розголошувати логін і пароль.

Функціональні аспекти стосуються питань забезпечення ефективної роботи реєстру. Тут варто звернути увагу на таке.

Потрібно забезпечити належне технічне обслуговування реєстру – перевірку коректної функціональності усіх опцій, перевірку програми на наявність вірусів, відстеження та блокування спроб несанкціонованого доступу до баз даних, регулярне збереження копій баз даних з сервера і т. п. Варто вирішити, хто це робитиме – розробник реєстру чи технічний фахівець закладу, в якому впроваджується реєстр.

А ще потрібно подумати про якість інформації у базах даних реєстру та мінімізацію можливих помилок при її внесенні. Для цього на етапі розробки реєстру варто закласти певні програмні функції для виявлення помилок (наприклад, система реагує на некоректно введену дату, незаповнені поля тощо) та уніфікувати інформацію, яка вводиться (наприклад, використовуючи класифікатори хвороб, уніфіковані назви діагнозів та медичних препаратів, створюючи опції «випадаючих списків» при заповненні полів та ін.). Також важливим аспектом для забезпечення якості даних та належного функціонування реєстру є навчання персоналу коректній роботі з програмою, вчасному і сумлінному внесенню інформації.

Організаційні аспекти роботи електронного реєстру передбачають створення технічної інфраструктури та підготовки персоналу для роботи з реєстром, а також визначення процедур роботи та використання реєстру.

Очевидно, що впровадити електронний реєстр можна лише за умови, що є сервер, на якому будуть розташовані бази даних реєстру; усі користувачі мають комп’ютери з доступом в Інтернет та вміють працювати з реєстром (пройшли відповідне навчання). А ще кожен користувач повинен розуміти «схему» роботи реєстру та чітко усвідомлювати свої функції у ній. Наприклад, користувачі перинатального реєстру, лікарі акушери-гінекологи та акушерки з жіночих консультацій (ЖК) кожної лікарні області, знають, що вони мають в той же день внести інформацію про вагітних, які відвідали ЖК протягом дня. А обласний спеціаліст з акушерства та гінекології знає, що він може у будь-який момент зайти у програму та сформувати звіт, якій міститиме актуальну інформацію.

Отже, як бачимо, створення електронного реєстру – тривалий процес, який потребує врахування багатьох передумов та чинників, що є вкрай важливими для розробки якісного продукту та його ефективного функціонування. Окрім того, одразу розробити такий продукт досить складно, оскільки потрібно розуміти, що наші уявлення про те, яким він має бути та те, як він працюватиме у реальних умовах, можуть дещо відрізнятися. А це означає, що потрібно бути готовими до процесу пілотування та подальшої доробки реєстру. Власне, так і відбувалося з впровадженням перинатального реєстру на Волині – між моментом, коли була готова перша версія реєстру (яку було протестовано у декількох закладах області) та оновленою версією (яка почала впроваджуватися в усіх закладах області), минуло трохи більше року. Однак вже з кінця 2012 року реєстр активно використовується в області та встиг довести свою ефективність, про що свідчить не лише задоволеність медичних фахівців Волині результатами його використання, але й зацікавленість у ньому іншими регіонами України.

Таким чином, в Україні вже є позитивний досвід створення та впровадження електронного реєстру, який може використовуватися для розробки інших електронних реєстрів, а україно-швейцарська програма «Здоров’я матері та дитини», зі свого боку, завжди готова цим досвідом поділитися.

Перинатальний реєстр, розроблений
в межах україно-швейцарської програми «Здоров’я матері та дитини»

• Електронний інструмент для збору, обробки та аналізу перинатальних даних з районів з метою покращення роботи системи перинатальної допомоги.
• Особливості реєстру:

        - дані уніфіковані відповідно до МКХ-10;

        - інформація доступна для аналізу, оцінки та прийняття рішень  у режимі реального часу;

        - розроблено систему захисту даних, у т. ч. доступ до інформації надається залежно від закладу та рівня надання допомоги.

• Впровадження реєстру у Волинській області відбувалося у декілька етапів: 2011–2012 рр. – пілотування реєстру на базі декількох закладів області, з листопада 2012 року – впровадження в усіх медичних закладах, які надають перинатальну допомогу в області.
• На сьогодні в реєстрі зареєстровано понад 250 користувачів з 17 медичних закладів області (16 районних та 1 обласного).
• Більше про перинатальний реєстр можна дізнатися на веб-сайті україно-швейцарської програми «Здоров’я матері та дитини» – www.mch.org.ua.

Як зображувати мозолясте тіло плода

 Цього разу ми познайомимо вас, шановні читачі, з досвідом наших італійських колеґ з Болонського Університету (Італія), практичні поради яких Міжнародне Товариства Ультразвуку в Положництві та Гінекології (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, ISUOG) оприлюднило для відкритого доступу в журналі Товариства «Ultrasound in Obstetrics and Gynecology», відомому також під неофіційною назвою «Білий журнал» (White journal)*. 

Закликаємо читачів надсилати свої статті до розділу «Обмін досвідом», що виходить спільно з «Фондом Медицини Плода, Україна».

Упорядник розділу Олексій Соловйов

ГІПЕРТЕНЗИВНІ РОЗЛАДИ ПІД ЧАС ВАГІТНОСТІ

 Діагностика, оцінка та ведення: короткий огляд (частина 1)

Керівництво, короткий огляд якого наводиться, було підготовлене Канадською Робочою групою з вивчення гіпертензивних розладів під час вагітності, розглянуте і затверджене Комітетом з гіпертензивних розладів Товариства акушерів і гінекологів Канади. Дане керівництво було опубліковане у травні 2014 року на заміну керівництву, виданому у березні 2008 року*

* В Україні чинний клінічний протокол з гіпертензивних розладів під час вагітності, затверджений наказом МОЗ України №676 від 31.12.2004. Необхідний перегляд даного протоколу, оскільки деякі дані та практики лікування є застарілими та неактуальними.

ІЄРАРХІЯ СТАТІ

 Порушення статевого диференціювання (частина 2)

Порушення статевого диференціювання – це результат порушення у комплексному процесі, що зароджується у генетичній інформації та розповсюджується на всі рівні статевої організації

 (Початок матеріалу – у №6 (54) 2014)

Принципи вибору статі

Диференціальна діагностика гермафродитизму заснована на даних клініки, каріотипування, результатах візуалізації внутрішніх геніталій, результатах гормональних досліджень.

Предиктори передчасних пологів

 Довжина шийки матки і рівень релаксину

* Gregory Davies, MD, Cathy Ottenhof, RN, Mary Woodman, RN (EC), Anne Farley, BSc, Natalie Julien, MD, Dean Van Vugt, PhD, Andrew Day, MSc,

Відділення медицини матері та плоду, кафедра акушерства і гінекології, Королівський університет, Кінгстон, Онтаріо

Вимірювання довжини шийки матки (ШМ) на середині терміну вагітності стало звичним інструментом скринінгу можливості передчасних пологів. Канадським королівським університетом в Онтаріо було розроблено дослідження для оцінки значення довжини шийки матки і рівня релаксину у сироватці для прогнозування спонтанних передчасних пологів у термін <35 і <37 тижнів гестації серед загальної акушерської популяції