Одной из основных задач современной медицины является ее персонализация и в этой связи одним из одним из основных направлений ее развития является молекулярная медицина, которая позволяет индивидуализировать лечение каждого пациента, основываясь на изучении индивидуальных особенностей структуры и функционирования его генов. Генетические факторы играют важную роль в возникновении практически всех заболеваний человека, включающих не только моногенную патологию, развитие которой на 100% предопределено наследственностью, но также и заболевания, передающиеся по наследству в виде предрасположенности – комплекса генетически обусловленных факторов риска, которые могут реализовываться в болезнь в результате воздействия определенных факторов внешней среды (промоторов). Это т. н. мультифакториальные заболевания (МФЗ) или болезни с наследственной предрасположенностью.

 

В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический сбалансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам. Наличие полиморфизма (генетическая изменчивость локуса) в генах может нарушать структуру и изменять функции тех белков, которые они вырабатывают – ферменты, структурные и транспортные белки. Гены, аллельные варианты которых предрасполагают к определенным заболеваниям, получили название генов предрасположенности. Наследственные варианты (полиморфизмы) генов предрасположенности совместимы с жизнью, с нормальным ходом онтогенеза, но при воздействии неблагоприятных факторов среды могут стать причиной развития многих заболеваний [1–3].

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю