Випадок успішної вагітності у жінки зі синдромом Вільсона-Коновалова.

Хвороба Вільсона-Коновалова (в англомовній літературі Wilson’s disease) – рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, яке трапляється у популяції з частотою від 1 до 4 на 100 тис осіб. У немовлят ця патологія трапляється у 1 на 50 000–100 000 новонароджених

 Захворювання спричиняє мутація гена, відповідального за синтез білка ATP 7B, який міститься на хромосомі 13q14. Мутація може бути не лише успадкованою, але й спонтанною, що пояснює виникнення захворювання в осіб з неускладненим сімейним анамнезом. Це призводить до порушення біліарної екскреції та інкорпорації церулоплазміну із подальшою кумуляцією міді у печінці, що проявляється прогресивним погіршенням функції печінки та цирозом.

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью