Резюме:

Спадкові тромбофілії – генетично зумовлені стани, при яких підвищується ризик тромбоемболічної хвороби. Під час вагітності тромбогенний потенціал цих спадкових розладів підвищується через гіперкоагуляційний стан, зумовлений фізіологічними змінами в організмі жінки під час вагітності. Найкраще документованими наслідками такого стану є тромбоз глибоких вен та легеневої артерії, тромбоз інших артерій зустрічається нечасто. Припускається помірна асоціація з деякими несприятливими результатами вагітності (як-от: звичний викидень, мертвонародження тощо), але дані суперечливі. Більше того, існують докази, що антикоагулянтна терапія не покращує результати вагітностей.

 

Ключові слова:

Вагітність, гемостаз, тромбофілія, гемостаз, мутація фактору V (Leiden), мутація протромбінового гену, дефіцит протеїну S, дефіцит протеїну С, дефіцит антитромбіну, венозна тромбоемболія, спадковість.

DOI
https://doi.org/10.37529/ztz.2020.3/3-20-12

 

Спадкова тромбофілія – це генетична схильність до венозного тромбозу. Найчастішою спадковою тромбофілією є мутація фактору V (Leiden), і протромбіну G20210A, також відома як мутація протромбінового гену (МПГ), які разом складають від 50 до 60 відсотків усіх первинних (спадкових) гіперкоагуляційних станів у людей білої раси. Дефіцит протеїну S, протеїну С та антитромбіну (АТР) зумовлюють більшість решти випадків. 

Інші генетичні варіації та прокоагулянти. Існують інші варіації генів, що кодують синтез факторів згортання крові (наприклад, інші, крім Leiden, варіанти мутації фактору V, мутації PAI-1-гену, варіанти кодування протеїну Z, зміни, що впливають на експресію та активність інших факторів коагуляції), але їхній стосунок до венозної тромбоемболії під час вагітності є неясним; отже, немає показів проводити скринінг на ці патології у жінок з венозною тромбоемболією або з несприятливими результатами вагітностей.

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю