Резюме:
В статье рассмотрено становление и использование современных методов пренатальных генетических исследований, включающих хромосомный микроэррей, полноэкзомное секвенирование и НИПТ-тест. Сделан упор на возможности, ограничения методов, а также возможности их клинического применения с точки зрения принципов доказательной медицины.
Ключевые слова:
Пренатальная диагностика, генетическая диагностика, хромосомный микроэррей, полноэкзомное секвенирование, NGS, НИПТ.
DOI:
https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-2
Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью
коментариев