Резюме:

У статті розглянуто становлення і використання сучасних методів пренатальних генетичних досліджень, що включають хромосомний мікроеррей, повноекзомне секвенування та НІПТ-тест. Зроблено акцент на можливості, обмеження методів, а також можливості їх клінічного застосування з точки зору принципів доказової медицини.

 

Ключові слова:

Пренатальна діагностика, генетична діагностика, хромосомний мікроеррей, повноекзомне секвенування, NGS, НІПТ.


DOI:

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-1


Пренатальна діагностика – галузь медицини, яка почала розвиватися в історичному масштабі відносно недавно. Вперше застосування ультразвукового дослідження в акушерстві було розпочато шотландським акушером-гінекологом Яном Дональдом (Ian Donald) в 1956 році в Глазго. Ця робота проводилася у тісній співпраці з інженерами-розробниками обладнання і тривала понад 10 років. Перша згадка про пренатальну діагностику аненцефалії за допомогою акушерського ультразвуку була опублікована у 1972 році [1], хоча у публікації 1964 року Sunden B. [2] є також повідомлення про успішну діагностику даної патології. Однак в останній публікації діагноз не був верифікований постнатально. До цього пренатальна діагностика аненцефалії та інших вроджених порушень центральної нервової системи плода проводилася за допомогою рентгенівського дослідження [3].

 

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю