Введение

Двойная трисомия (ДТ) – это наличие двух трисомий с вовлечением двух разных пар хромосом в обследуемом кариотипе индивидуума. Частота ДТ, по данным разных авторов, варьирует от 0,22 до 2,8%. Чаще ДТ встречаются при спонтанных абортах и неразвивающихся беременностях [1-3]. Тем не менее, описаны случаи живорождений и они обычно включают комбинацию X,Y, 8,18, 13,21 трисомий [4-5].

Наиболее часто регистрируется сочетание 48XXY+21 с клиническими признаками синдрома Дауна и Клейнфельтера [6-10].

Ключевое звено патогенеза, по данным литературы, заключается в двойном или последовательном нарушении сегрегации хромосом в I или II фазах мейоза или при постзиготическом нерасхождении [11].

Положительная корреляция с возрастом матери характерна для ошибок мейоза как наиболее частой причины трисомий. Чем раньше ооциты входят в овуляцию, тем выше вероятность генетических рекомбинаций, а также меньше склонность к нерасхождению. Однако не всегда снижение или отсутствие рекомбинаций в материнском мейозе связаны с возрастом. На долю ошибок в отцовском мейозе как причины трисомий приходится 10% [12].

 

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью