Резюме:

В статье рассмотрены возможности клинического проявления ограниченного плацентарного и истинного фетального мозаицизма. На основании анализа научной литературы показана целесообразность применения полногеномного НИПТ (по всем хромосомам) как скринингового теста «первой линии» с целью выявления указанных состояний, определения генетического риска и выбора дальнейшей тактики обследования и наблюдения беременности.

Ключевые слова: 

Скрининг, НИПТ, мозаицизм, генетический риск, репродуктивные потери. 

DOI:

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.2/2-20.01-11 

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) широко используется для скрининга распространенных анеуплоидий с 2011 года. Хотя НИПТ является высокочувствительным и высокоспецифичным тестом, возможны и ложноположительные результаты, что можно выявить при получении нормального кариотипа плода при кариотипировании амниоцитов. Одной из важных причин ложноположительных результатов является ограниченный плацентарный хромосомный мозаицизм (ОПМ). С расширением возможностей НИПТ до проведения тестирования всех хромосом (включая редкие виды трисомий) в сообществе врачей не утихают дискуссии о целесообразности проведения полногеномного тестирования и достаточности исследования лишь трисомий 13, 18, 21 и анеуплоидий половых хромосом для принятия клинически взвешенных решений. Однако, стоит ли считать случаи ложноположительных результатов клинически незначимой лабораторной ошибкой?

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью