Гестаційний діабет (ГД) може бути першим проявом  цукрового діабету дорослого типу у молодих (діабету типу GCK-MODY 2 – maturity onset diabetes of the young) – моногенного захворювання, спричиненого мутацією гену, відповідального за синтез глюкокінази (GCK)

 Це захворювання спричинене мутацією гену глюкокінази, локалізованого на 7 хромосомі. Мутація спричинює дисфункцію бета-острівців підшлункової залози. Вперше описана у 1992 році, вона успадковується домінантно, тому є велика ймовірність успадкування діабету дітьми таких матерів.

На розвиток діабету типу GCK-MODY 2 мало впливають чинники зовнішнього середовища, а особи, в яких підтвердили генетичний дефект, мають 90% ризику захворювання. Це захворювання є найчастішим типом діабету, який діагностують до 35-річного віку. Серед пацієнток із гестаційним діабетом воно трапляється у 2–5% випадків.

Особливістю ГТТ у хворих з діабетом MODY 2 є гіперглікемія натще, водночас рівень глюкози через 2 години після навантаження суттєво нижчий, ніж можна було б сподіватися на основі базального її рівня. Рівень HbA1c буває лише дуже помірно підвищеним, а діабетичний кетоацидоз при цій формі захворювання трапляється вкрай рідко.

Як лікувальні заходи звичайно рекомендують відповідну дієту і стиль життя, а при мутації генів транскрипційних чинників також застосовують препарати сульфонілсечовини.

Незважаючи на легкий перебіг, це захворювання вже через кілька років після свого початку може спричинити тяжкі серцево-судинні ускладнення. Це, зокрема, ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда або інсульт.

Часто, не знаючи результатів генетичних досліджень, до гестаційного діабету ставляться легковажно, а пацієнтка і її дитина не потрапляють своєчасно під опіку діабетолога.

Це неправильно, оскільки своєчасна діагностика розладів вуглеводного метаболізму, які до певного часу характеризуються латентним перебігом, дає змогу запропонувати раціональний алгоритм профілактики та лікування та запобігти серйозним ускладненням цього хронічного захворювання.

У записник клініцисту

Гестаційний діабет може бути першим проявом генетично зумовленого діабету типу GCK-MODY 2 – захворювання, яке незважаючи на легкий перебіг, досить швидко зумовлює серйозні органічні ускладнення. Такого перебігу подій можна сподіватися у 2–5% пацієнток із гестаційним діабетом.

Генетичний характер названого заворювання зобов’язує до ретельного обстеження усіх жінок, які перенесли гестаційний діабет, та їх дітей. Оптимальним є виконання генетичного дослідження, яке дає змогу підтвердити чи заперечити діагноз.

За www.diabetesgenes.org