Всі публікації


Резюме:

В статье рассматриваются вопросы этиопатогенеза обструкции нижних мочевых путей, проводится анализ новых трендов в изучении этого вопроса, предлагается схема диагностического поиска при выявлении мегацистиса у плода.


Ключевые слова:

Мочевой пузырь плода, мегацистис, обструкция нижних мочевых путей у плода, дифференциальная диагностика при мегацистисе.

DOI:

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-6

Термин «обструкция нижних мочевых путей» (в англоязычной литературе аббревиатура LUTO) объединяет гетерогенную группу аномалий, вызванных обструкцией уретры. Частота встречаемости – 2,2 на 10 тыс. новорождённых. Во время беременности LUTO проявляет себя последовательностью изменений, хорошо выявляемых на пренатальном УЗИ. Как правило, первоначально визуализируется увеличенный мочевой пузырь (мегацистис) [7, 8].

Детальніше
Всі публікації




Создано в сотрудничестве с платформой PROGRESS


Резюме:

В случае, когда в фетальной медицине диагноз невозможно установить с помощью рутинных пренатальных методов исследования у плода с одной или несколькими существенными аномалиями, в качестве нового диагностического теста может быть предложено секвенирование экзома. Результаты пренатального СЭ могут предоставить новую информацию о спектре аномалий, редких нарушений или о хорошо известных генетических состояниях с неизвестными пренатальными признаками. Это исследование также может способствовать определению клинического спектра летальных расстройств, в то время как полноценный фенотип плода еще неизвестен. 


Ключевые слова:

Медицинская генетика, плод, секвенирование экзома, Американский колледж медицинской генетики и геномики

DOI:

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-4

Введение

Примерно 2–4% из всех беременностей осложнены значительными структурными аномалиями плода [1]. Учитывая репродуктивную автономию, всем пациентам с диагнозом «Аномалия плода» следует предложить генетическую консультацию, включая возможную потребность в проведении генетического тестирования. Стратегия пренатальных исследований и выбор метода исследования должны быть индивидуализированы и реализованы согласно результатам пренатального УЗИ и семейного анамнеза. На сегодня имеются следующие варианты исследований: хромосомные исследования путем кариотипирования, флуоресцентная гибридизация in situ и хромосомный микроматричний анализ (ХМА) с учетом результатов целевого генно-специфического молекулярного тестирования на ожидаемые нарушения. Генетический диагноз может помочь в определении прогноза для плода, выборе тактики антенатальной помощи, включая принятие решения о пролонгации беременности, назначении терапии, планировании родоразрешения и лечения новорожденных, потенциально снижая заболеваемость и смертность. Он также может помочь рассчитать риск рецидива, что позволит провести генетическое консультирование и выбрать возможные варианты исследований, включая генетическое тестирование к имплантации, диагностическое пренатальное тестирование, или же рассмотреть вариант использования донорских гамет. 

Детальніше
Всі публікації

 

Резюме:

В статье рассмотрено становление и использование современных методов пренатальных генетических исследований, включающих хромосомный микроэррей, полноэкзомное секвенирование и НИПТ-тест. Сделан упор на возможности, ограничения методов, а также возможности их клинического применения с точки зрения принципов доказательной медицины.


Ключевые слова:

Пренатальная диагностика, генетическая диагностика, хромосомный микроэррей, полноэкзомное секвенирование, NGS, НИПТ.

DOI: 

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-2

Детальніше