Резюме:
Діагностика вроджених вад серця, найпоширенішої вродженої патології, що часто призводить до смерті дітей, особливо раннього віку, є складним завданням як протягом пренатального, так і протягом постнатального періодів. Золотим стандартом діагностики вроджених вад серця у плодів та дітей є ультразвукова діагностика, а саме експертна ехокардіографія. Не завжди вона є доступною, оскільки це тривале та складне дослідження, яке потребує високого рівня знань від сонолога. Протягом рутинних пренатальних скринінгових досліджень вроджені вади серця, на жаль, часто пропускаються з різних причин – складність візуалізації серця, відсутність відповідних знань або технічного забезпечення, тощо. У статті пропонується зворотний підхід до діагностики вад серця – при діагностованому генетичному захворюванні наведено ряд найбільш поширеної поєднаної серцевої патології.
Ключові слова:
Генетичні захворювання, вроджені вади серця, поєднана патологія.
DOI:
https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-12
Вступ
Вроджені вади серця (ВВС) є найчастішою аномалією розвитку та провідною неінфекційною причиною смертності у новонароджених. Основні вади серця трапляються з частотою до 10 випадків на 1000 пологів, що в абсолютних числах складає близько 1,2 мільйона дітей по всьому світу щороку. При цьому кожна третя вада є важкою з вкрай високою смертністю та рівнем інвалідизації.
На даному етапі, практично, основним методом, який дозволяє лікарю-педіатру запідозрити ВВС до початку яскравих клінічних проявів захворювання, є аускультація.
Проте, слід враховувати значну неточність цього методу, оскільки аускультативно вислухані серцеві шуми в 70–90% випадків є фізіологічними, в той час як близько третини випадків ВВС характеризуються відсутністю або ж мінімальними змінами аускультативної картини. Тому навіть в розвинених країнах світу в 9% випадків звернення за високоспеціалізованою медичною допомогою є пізнім і значно погіршує прогноз виживання.
Звичайно, при підозрі на ваду серця лікар повинен спрямувати пацієнта на консультацію до кардіолога, який в більшості випадків скерує на ехокардіографію (ЕхоКГ), яка підтвердить, уточнить або спростує діагноз ВВС. На жаль, виконувати ехокардіографічні обстеження всім новонародженим, щоб не пропустити ВВС, є технічно і практично неможливим. Тому необхідно виділяти групи дітей з підвищеним ризиком наявності ВВС, яким необхідна обов’язкова консультація кардіолога з ультразвуковим обстеженням серцево-судинної системи.
коментарів