Всі ми добре знаємо, що таке ISUOG та FMF. Як і те, що вони народились в Англії. Звідти йде все «модне» в пренатальній діагностиці та медицині плода. Геніальний Кіпрос Ніколаідес у далекому 1992 році, коли я щойно вступила до медичого вишу, винайшов комірцевий простір та довів зв’язок комбінації розширеного комірцевого простору у певні терміни вагітності з синдромом Дауна у плода. І почалась нова ера спостерігання за плодом та вагітністю, тепер вже тисячі лікарів навчені, як і що робити. Але завжди є чому вчитись

 

Хтось думає, що там, за кордоном, все інакше... Так, оснащення, підготовка персоналу, особливо акушерок, алгоритми роботи – це все на дуже високому рівні. Але з гордістю можу констатувати, що українські експерти у пренатальній діагностиці – майстри своєї справи, які йдуть врівень зі світовими досягненнями. А ось скринінгова ланка у нас дуже кульгає…

Особисто я їхала вчитись до майстра техніки пренатального УЗД Фреда Ушакова. Це важко описати, треба дивитись та робити самому. Одне можу сказати – для тих стажерів, які отримали досвід FMF, а потім навчались за методиками UCLH, то є дуже продуктивна школа поєднаного досвіду від майстра скринінгів з одного боку, та від віртуоза пренатальної УЗ-діагностики – з іншого.

Ділитись досвідом – справа поважна. Спочатку я хотіла написати щось дуже розумне та складне на тему ранньої ехокардіографії, потім – підняти соціальну тему переривання вагітності ТУТ і ТАМ, але вирішила, що ці теми слід більш ретельно продумати (до речі, у Великій Британії вагітність за бажанням жінки можна переривати до 24 тижнів вагітності, але ЛИШЕ в сертифікованій лікарні при підтвердженні ДВОХ сертифікованих лікарів).

На цих сторінках я подібно до «акина», що бачила – те і вам переспівую. Так ось...

University College Lоndon Hospital – один з найбільших медичних центрів Північного Лондону, заснований у 1834 році, що розмістився на території понад 76 000 квадратних метрів. Integrated antenatal service (служба нагляду за вагітними) обслуговує понад 60 000 вагітних жінок на рік. Саме у складі цієї служби працює фетальний підрозділ (Fetal medicine unit, UCLH), який приймає вагітних групи ризику патологій плода з усього північного Лондону та передмість. Це злагоджена команда на чолі з Pranav Pandya та професорами Donald Peebles, Anna David, Lyn S. Chitty, з якими мені пощастило познайомитись. Fred Ushakov – speciality doctor з пренатальної діагностики, який крім експертного огляду вагітних групи ризику, займається навчанням стажерів та молодих лікарів, є провідним фахівцем з новітніх методик УЗД в першому триместрі, які застосовуються у UCLH.

Це, безперечно, команда висококваліфікованих фахівців, які діагностують та лікують ускладнення у ще ненароджених немовлят. Це регіональний та міжнародний центр фетальної медицини, який обстежує понад 7000 пацієнток на рік.

Програмне забезпечення Integrated antenatal service під назвою View Рoint об’єднує базу даних за 15 років (тільки уявіть, яка це кількість клінічних випадків). У практиці відділення проводиться аналіз усього, що тільки з’являлось у науковому пренатальному світі – тристулкова регургітація, кровоплин у венозній протоці, максилярні кути, носові кістки, верхні щелепи та інші маркери хромосомної патології плода, і не тільки. Дякуючи такій великій вибірці та аналізу результатів, на сьогодні алгоритм скринінгу у UCLH звівся до мінімуму: товщина комірцевого простору та подвійний тест з урахуванням анамнезу, ваги, етнічної приналежності, захворювань, віку та шкідливих звичок матері. Так, звичайно, лабораторний аналізатор, УЗ-фахівці та програма розрахунку комбінованого скринінгу сертифіковані ФМФ. Тобто, все інше не покращило діагностику синдрому Дауна, а часу на одне дослідження забирало багато.

Трохи статистики. За даними Eurocat, які умовно можна екстраполювати і на Україну, маємо ось такі показники (Табл. 1).

Тобто поширеність вроджених вад розвитку серця вдвічі більша за поширеність хромосомних аномалій, а поширеність критичних вад серця практично так ж сама, як і синдрому Дауна. При цьому частота діагностики вад серця залишається на низькому рівні. 

Вже не перший десяток років пренатальні діагности вивчають анатомію плодів на малих термінах та сперечаються, що важливіше – анатомічні маркери чи хромосомні. Більшість знахідок першого триместру вагітності – зникаючі потім феномени (найяскравішим з яких є комірцевий простір), які можуть мати клінічне значення.

Декілька років тому трапився переворот у скринінгах хромосомної патології – NIPT. І це не маркери, а вже хромосоми. На сьогодні NIPT – інформативний неінвазивний метод тестування найпоширенішої хромосомної патології плода по крові матері на основі ДНК-тесту, який завдяки своїй високій чутливості дає можливість знизити частоту проведення інвазивних втручань і пов'язаних з ними ускладнень на 95%. Справа лише в часі, коли «авто замінить коня». Але все це – то лише хромосоми. Виявлення структурних аномалій й досі, як правило, можливе лише за допомогою ультразвуку.

На базі Fetal medicine unit, UCLH проводиться аналіз даних вагітних високого ризику, який показав, що у даній групі необхідні:

  • системне вивчення головного мозку з використанням 3Д-нейросонографії (Рис. 1);
  • системне вивчення серця плода за протоколом дослідження камер серця та магістральних судин (Рис. 2);
  • дослідження кінцівок, пальців, ранніх маркерів скелетних дисплазій (Рис. 3);
  • динамічне спостереження «знахідок» першого триместру для подальшого прогнозування.

Групи ризику серед вагітних формуються за наступними критеріями:

  • вагітні з ТКП плоду ³3,5 мм (Рис. 4);
  • аномалії плоду, виявлені на скринінговому УЗД;
  • вагітні з результатами комбінованого скринінгу більш, ніж 1/150;
  • вагітні з вадами розвитку плоду в анамнезі;
  • прийом психотропних речовин та вплив інших тератогенних факторів під час вагітності;
  • патологічна вагітність в анамнезі (антенатальна загибель плоду, мертвонародження, антифосфоліпідний синдром та ін);
  • вагітні, хворі на цукровий діабет;
  • вади серця вагітної або її чоловіка;
  • хромосомна або генетична патологія в родині;
  • кровноспоріднені шлюби;
  • багатоплодові вагітності;
  • вагітності після ЕКЗ;
  • інфікування вагітної та інші.

 

Колись помітили, що «прозорість» ультразвуку в ділянці шиї плоду у певні терміни вагітності може бути специфічним критерієм для прогнозування синдрому Дауна та вад серця. Розмотували за цю ниточку, нанизували інші діагностичні перлинки – маємо на сьогодні достовірні критерії прогнозування синдрому Дауна.

А от за більшості важких вроджених вад серця товщина комірцевого простору за результатами досліджень Fetal medicine unit, UCLH була нормальною. Тому наявність нормальної ТКП не є критерієм відсутності вади серця…

Пошук нових ниточок, поєднання різних ознак, аналіз та досвід – відома дедуктивна методика героя англійських детективів Артура Конан Дойля. Все, що для цього потрібно – бажання, сучасна «лупа» у вигляді ультразвукового сканера, аналітичні здібності… а ось допоміжні атрибути у вигляді трубки та помічника доктора Уотсона – то вже літературні винаходи. Тож шукаємо та знаходимо!

 

Фото люб’язно надані
Fred Ushakov.