Резюме:
Системні автозапальні захворювання (Systemic autoinflammatory diseases – SAID) – це група вроджених порушень системи неспецифічного імунітету (понад 40 захворювань), які призводять до епізодичних чи перманентних системних запальних реакцій організму. У статті наведені найпоширеніші нозологічні форми автозапальних захворювань у дітей: сімейна середземноморська гарячка, синдром гіперімуноглобулінемії D, періодичний синдром, асоційований з фактором некрозу пухлин, кріопіринопатії та PFAPA-синдром.
Ключові слова:
Первинний імунодефіцит, системні автозапальні захворювання, гарячка, сімейна середземноморська гарячка, HIDS, TRAPS, CINCA/NOMID, PFAPA.
DOI
https://doi.org/10.37529/ztd.2020.1/2-20-9
Системні автозапальні захворювання (Systemic autoinflammatory diseases – SAID) – це група вроджених порушень системи неспецифічного імунітету (одна з категорій первинних імунодефіцитів), які призводять до епізодичних чи перманентних системних запальних реакцій організму. За останні роки число нових SAID стрімко зростає поряд із бурхливим розвитком технологій секвенування генів [1, 2]. У 1997 вперше виявлено ген MEFV, мутації у якому призводять до сімейної середземноморської лихоманки – найчастішого захворювання серед спадкових SAID [3]. У більшості випадків SAID є моногенними. На даний час понад 40 генів, що асоціюються із автозапальними хворобами. У близько 40–60% пацієнтів, що мають ознаки SAID, генетично верифікувати діагноз не вдається – це так звані «невизначені» автозапальні захворювання (полігенні захворювання, мутації у ще не відкритих на сьогодні генах, наявність епігенетичних факторів, мозаїцизм тощо) [4]. Діагноз підозрюють у першу чергу на підставі клінічної маніфестації та підтверджують шляхом генетичного тестування. За даними статистики, затримка постановки діагнозу може сягати 7 років і більше.
коментарів