Створено у співпраці з платформою PROGRESS



Резюме:

У випадку, коли у фетальній медицині діагноз неможливо встановити за допомогою рутинних пренатальних методів дослідження у плода з однією або кількома істотними аномаліями, у якості нового діагностичного тесту може бути запропоноване секвенування екзому. Результати пренатального СЕ можуть надати нову інформацію щодо спектру аномалій, рідкісних порушень або добре відомі генетичні стани з невідомими пренатальними ознаками. Це дослідження також може сприяти визначенню клінічного спектру летальних розладів, в той час, коли повноцінний фенотип плода ще невідомий.


Ключові слова:

Медична генетика, плід, секвенування екзому, Американський коледж медичної генетики та геноміки.  

DOI: 

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-3

Приблизно 2–4% із всіх вагітностей ускладнені значними структурними аномаліями плода [1]. Враховуючи репродуктивну автономію, всім пацієнтам з діагнозом «Аномалія плода» слід запропонувати генетичну консультацію, включаючи можливу потребу у проведенні генетичного тестування. Стратегія пренатальних досліджень та вибір методу дослідження повинні бути індивідуалізовані та реалізовані відповідно до результатів пренатального УЗД та сімейного анамнезу. На сьогодні наявні наступні варіанти досліджень: хромосомні дослідження шляхом каріотипування, флуоресцентна гібридизація in situ та хромосомний мікроматричний аналіз (ХМА) з урахуванням результатів цільового генно-специфічного молекулярного тестування на очікувані порушення. Генетичний діагноз може допомогти визначити прогноз для плода, обрати тактику антенатальної допомоги, включаючи прийняття рішення щодо пролонгування вагітності, призначення терапії, планування розродження та лікування новонароджених, потенційно знижуючи захворюваність та смертність. Він також може допомогти розрахувати ризик рецидиву, що дозволить провести генетичне консультування та обрати можливі варіанти досліджень, включаючи генетичне тестування до імплантації, діагностичне пренатальне тестування, або ж розглянути варіант використання донорських гамет. 
Вступ

 

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю