Резюме:
Диагностика врожденных пороков сердца, наиболее распространенной патологии, которая часто приводит к смерти детей, особенно раннего возраста, является сложной задачей как в течение пренатального, так и в постнатального периодов. Золотым стандартом диагностики врожденных пороков сердца у плодов и детей является ультразвуковая диагностика, а именно экспертная эхокардиография. Не всегда она доступна, поскольку это длительное и сложное исследование, требующее высокого уровня знаний от сонолога. В ходе рутинных пренатальных скрининговых исследований врожденные пороки сердца, к сожалению, часто пропускаются по разным причинам – сложность визуализации сердца, отсутствие соответствующих знаний или технического обеспечения и тому подобное. В статье предлагается обратный подход к диагностике пороков сердца – при диагностированном генетическом заболевании приведен ряд наиболее распространенной сочетанной сердечной патологии.
Ключевые слова:
Генетические заболевания, врожденные пороки сердца, сочетанная патология.
DOI:
https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-13
Введение
Врожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее частой аномалией развития и ведущей неинфекционной причиной смертности у новорожденных. Основные пороки сердца встречаются с частотой до 10 случаев на 1000 родов, в абсолютных числах составляют около 1,2 миллиона детей по всему миру ежегодно. При этом каждый третий порок является тяжелым с крайне высокой смертностью и уровнем инвалидизации.
На данном этапе практически основным методом, который позволяет врачу-педиатру заподозрить ВПС до начала ярких клинических проявлений заболевания, является аускультация.
Однако, следует учитывать значительную неточность этого метода, поскольку аускультативно выслушанные сердечные шумы в 70–90% случаев являются физиологическими, в то время как около трети случаев ВПС характеризуются отсутствием или минимальными изменениями аускультативной картины. Поэтому даже в развитых странах мира в 9% случаев обращение за высокоспециализированной медицинской помощью является поздним и значительно ухудшает прогноз выживания.
Конечно, при подозрении на порок сердца врач должен направить пациента на консультацию к кардиологу, который в большинстве случаев направит на эхокардиографию (ЭхоКГ), которая подтвердит, уточнит или опровергнет диагноз ВПС. К сожалению, выполнять эхокардиографическое обследование всем новорожденным, чтобы не пропустить ВПС, технически и практически невозможно. Поэтому необходимо выделять группы детей с повышенным риском наличия ВПС, которым необходима обязательная консультация кардиолога с ультразвуковым обследованием сердечно-сосудистой системы.
коментариев