Резюме:

В статье рассмотрено становление и использование современных методов пренатальных генетических исследований, включающих хромосомный микроэррей, полноэкзомное секвенирование и НИПТ-тест. Сделан упор на возможности, ограничения методов, а также возможности их клинического применения с точки зрения принципов доказательной медицины.


Ключевые слова:


Пренатальная диагностика, генетическая диагностика, хромосомный микроэррей, полноэкзомное секвенирование, NGS, НИПТ.

DOI: 

https://doi.org/10.37529/obgyn.2020.1-20.01-2

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью