Редкие врожденные нарушения метаболизма: клиническое наблюдение

 

Диагностика врожденных нарушений метаболизма и других редких генетических синдромов всегда представляет значительные трудности для педиатров и, особенно, неонатологов. Это связано как с многообразием этих заболеваний, их клиническим полиморфизмом и часто неспецифичностью симптомов, так и с низкой их распространенностью (большинство врачей в своей практике сталкиваются с этой патологией достаточно редко)

 

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью