Рання діагностика первинних імунодефіцитів

Резюме:

Рання діагностика первинних імунодефіцитів (РАПІД) є наріжним каменем ефективного медико-соціального супроводу, що допомагає не лише зберегти життя пацієнтів, а й суттєво покращити його якість. Окрім останніх даних щодо визначення, поширеності, класифікації, діагностики та лікування первинних імунодефіцитів, наводяться практичні поради для педіатрів та сімейних лікарів щодо впровадження рутинного первинного скринінгу імунодефіцитів. 

Ключові слова:

Первинний імунодефіцит, скринінг, рання діагностика.

DOI
https://doi.org/10.37529/ztd.2020.1/2-20-11

Первинні імунодефіцити (ПІД) або «вроджені помилки імунітету» – це велика гетерогенна група з понад 430 рідкісних хронічних генетично-детермінованих захворювань, при яких одна або більше частин імунної системи відсутні або функціонують неправильно, що проявляється підвищеною сприйнятливістю до інфекцій (бактерій, вірусів, грибів, найпростіших), аутоімунними чи аутозапальними порушеннями, алергією та злоякісними новоутвореннями [1-3]. Останнє оновлення Комітету первинного імунодефіциту Міжнародного союзу імунологічних товариств за 2019 рік визначають 430 чітко окреслених вроджених помилок імунітету в десяти категоріях [3]: імунодефіцити, що впливають на клітинний та гуморальний імунітет, комбіновані імунодефіцити з асоційованими або синдроматичними ознаками, переважно дефіцит антитіл, захворювання з імунною дизрегуляцією, вроджені дефекти числа або функції фагоцитів, вроджені або внутрішні імунні дефекти, аутозапальні порушення, дефіцит комплементу, недостатність кісткового мозку та ПІД-фенокопії. В Україні та світі в структурі ПІД переважають дефіцит антитілоутворення (58%) та комбіновані імунодефіцити з асоційованими або синдроматичними ознаками (21%). В останню декаду відмічається драматичне зростання кількості нових нозологій ПІД пов'язане з секвенуванням нової генерації.