Резюме:
Неінвазивне пренатальне тестування – новітній напрямок в генетиці, що надзвичайно швидко розвивається та широко застосовується в акушерстві. З певними акцентами НІПТ можна застосувати для будь-якої вагітної після поінформованої згоди, але й негативний, і позитивний результати потребуватимуть переоцінки ризиків та призначення правильних діагностичних досліджень та адекватного медико-генетичного консультування. В статті розглянуто причини та різні типи позитивних результатів НІПТ, особливості діагностики різних генетичних станів та ведення вагітності.
Ключові слова:
НІПТ, скринінг, амніоцентез, хромосомна патологія, медико-генетичне консультування.
DOI
https://doi.org/10.37529/ztz.2020.4-5/4-5-2020-6
Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ), або неінвазивний пренатальний скринінг, засноване на біоінформатичних алгоритмах та секвенуванні нового покоління фрагментів вільної позаклітинної ДНК в крові вагітної.
коментариев