Резюме: 

Це найбільш, на мій погляд, важка тема, тому підготовка цього повідомлення у мене зайняла дуже багато часу. Це найбільш рідкісні та важкі вади з летальним виходом. Отже, хтось любить дивитися серце – воно є у всіх, хтось мозок – він є майже у всіх. А ось скелетні дисплазії – це проблема. Всі, напевно, добре пам'ятають графіку Леонардо да Вінчі «Вітрувіанська людина». На ній все є абсолютно симетричним, кожен зріз симетричний. Ми не такі!

Ключові слова:

Пренатальна діагностика, ультразвукова діагностика, скелетні дисплазії, остеохондродисплазії.

DOI:

https://doi.org/10.37529/obgyn.202



Остеохондродисплазії або скелетні дисплазії

Це генетично гетерогенні захворювання. Розрізняють більше 350 синдромів. Частину з них можна діагностувати протягом пренатального періоду. Потрібно визначитись, про що ми говоримо. Все це скелетні аномалії, але є остеохондроплазії або скелетні дисплазії, які є системними захворюваннями. І є дизостози – це певні локальні ураження скелетної системи. Види успадкування – абсолютно всі можливі, включаючи тератогенні. 

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю