Резюме:

Неінвазивне пренатальне тестування – новітній напрямок в генетиці, що надзвичайно швидко розвивається та широко застосовується в акушерстві. З певними акцентами НІПТ можна застосувати для будь-якої вагітної після поінформованої згоди, але й негативний, і позитивний результати потребуватимуть переоцінки ризиків та призначення правильних діагностичних досліджень та адекватного медико-генетичного консультування. В статті розглянуто причини та різні типи позитивних результатів НІПТ, особливості діагностики різних  генетичних станів та ведення вагітності.

Ключові слова:

НІПТ, скринінг, амніоцентез, хромосомна патологія, медико-генетичне консультування.

DOI
https://doi.org/10.37529/ztz.2020.4-5/4-5-2020-6


 

Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ), або неінвазивний пренатальний скринінг, засноване на біоінформатичних алгоритмах та секвенуванні нового покоління фрагментів вільної позаклітинної ДНК в крові вагітної.

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью