Резюме:

Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) є критично важкою вродженою помилкою імунітету і водночас невідкладним станом в педіатрії та клінічній імунології, оскільки виживання залежить від швидкого відновлення стовбурових клітин шляхом трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин. Практично 100% немовлят із ТКІД не відсвяткують свій другий день народження, якщо педіатр не розпізнає цього ворога якомога раніше. Лікарі-педіатри та сімейні лікарі є частиною великої команди, що має у стислі терміни провести «спецоперацію по спасінню». Тому в статті окрім сучасних даних про ТКІД, наведені алгоритм дій лікарів первинної ланки, маршрут пацієнта, рекомендації щодо медико-соціального супроводу, а також ексклюзивні клінічні випадки автора, що ілюструють перемоги та невдачі менеджменту пацієнтів із ТКІД в Україні.

Ключові слова:

Тяжкий комбінований імунодефіцит, неонатальний скринінг, лімфопенія, еритродермія, генерелізована БЦЖ-інфекція, трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин, медико-соціальний супровід.

 

Клінічний випадок 1. У відділенні анестезіології та інтенсивної терапії однієї з лікарень Київщини помирає 4-місячний хлопчик. Гарячка, гігантська виразка у місці вакцинації БЦЖ, дисеміноване вогнищеве ураження легень, чисельні підшкірні вузлики, гепатоспленомегалія, гепатит, панцитопенія, що потребує постійного переливання еритроцитарної маси і тромбоконцентрату, хронічна діарея з синдромом мальабсорбції. 20-річна мати у розпачі, адже трохи більше як рік тому втратила первістка, що загинув у центральній районній лікарні від пневмонії у віці 3-х місяців.

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю