Як часто речі, які здаються нам очевидними, насправді можуть виявитися несподіванкою і для нас самих, і для наших пацієнтів! І просте запитання батьків «якої статі наша дитина» може стати початком сумнівів, пошуків та переживань. Нещодавно мала нагоду в це заглибитись

Вагітна Р., 1989 року народження, ІІІ вагітність, в анамнезі І пологи.

У 2009 році – перші пологи, хлопчик, вага при народженні 3340. Вагітність та пологи перебігали без особливостей.

У 2011 році – штучне переривання вагітності на 9 тижні. У 2015 – бажана вагітність, що перебігала без особливостей.

Перше ультразвукове дослідження (УЗД) здійснено у 12 тижнів 3 дні, розрахунки особистих ризиків можливих хромосомних анеуплоїдій дитини не були підвищені. Друге УЗД у 19 тижнів 4 дні, якихось аномалій розвитку не виявлено. Під час третього в 25 тижнів вагітності звернув на себе увагу сумнівний вигляд зовнішніх статевих органів плода (див. додані ехограми). Здійснено діагностичний амніоцентез з метою визначення хромосомного набору дитини, виявлено нормальний жіночий каріотип. Відповідно, зроблено висновок про високу ймовірність адреногенітального синдрому (АГС) в дитини, що й підтвердилося по народженні.

Купите номер журнала, чтобы прочитать статью полностью