Дорогі читачі! Пропонуємо вашій увазі клінічний випадок, що є одним з номінантів на премію «Надія».
Вступ
Синдром Hermansky–Pudlak (Германскі–Пудлак) – генетичне порушення обміну речовин, яке проявляється тирозиназо-позитивним око-шкіряним альбінізмом, геморрагічним діатезом та ураженням деяких внутрішніх органів внаслідок накопичення цероїд-ліпофуцину у лізосомах. Такі клінічні прояви обумовлені функціональними та структурними дефектами клітинних структур, що мають назву лізосомно-залежних комплексів, котрі знаходяться у меланоцитах, тромбоцитах, клітинах легень та цитотоксичних Т-лімфоцитах.
Для тирозиназо-позитивного око-шкіряного альбінізму характерним є зменшення пігментації шкіри та волосся зі значним зниженням гостроти зору та ністагмом. Колір волосся варіює від білого до золотисто-коричневого; колір шкіри – від білого до оливкового і, як правило, світліший, ніж у інших членів родини (рис. 1).
Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю