Резюме:

Это самая, на мой взгляд, тяжелая тема, поэтому подготовка этого сообщения у меня заняла очень много времени. Это самые редкие и тяжелые пороки с летальным исходом. Итак, кто-то любит смотреть сердце – оно есть у всех, кто-то мозг – он есть почти у всех. А вот скелетные дисплазии – это проблема. Все наверняка хорошо помнят графику Леонардо да Винчи «Витрувианский человек». На ней все абсолютно симметрично, каждое сечение симметрично. Мы не такие! 


Ключевые слова:

Пренатальная диагностика, ультразвуковая диагностика, скелетные дисплазии, остеохондродисплазии.

 
DOI:

https://doi.org/10.37529/obgyn.202

Остеохондродисплазии или скелетные дисплазии

Это генетически гетерогенные заболевания. Различают более 350 синдромов. Часть из них можно диагностировать в пренатальный период. Нужно определиться, о чем мы говорим. Все это скелетные аномалии, но есть остеохондроплазии или скелетные дисплазии, которые являются системными заболеваниями. И есть дизостозы – это какие-то локальные поражения скелетной системы. Виды наследования – абсолютно все возможные, включая тератогенные.  

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю