Резюме:

В статье рассмотрено становление и использование современных методов пренатальных генетических исследований, включающих хромосомный микроэррей, полноэкзомное секвенирование и НИПТ-тест. Сделан упор на возможности, ограничения методов, а также возможности их клинического применения с точки зрения принципов доказательной медицины.


Ключевые слова:


Пренатальная диагностика, генетическая диагностика, хромосомный микроэррей, полноэкзомное секвенирование, NGS, НИПТ.

DOI: 

https://doi.org/10.37529/obgyn.20

Пренатальная диагностика – область медицины, которая начала развиваться в историческом масштабе относительно недавно. Впервые применение ультразвукового исследования в акушерстве было начато шотландским акушером-гинекологом Яном Дональдом (Ian Donald) в 1956 году в Глазго. Эта работа проводилась в тесном сотрудничестве с инженерами-разработчиками оборудования и длилась более 10 лет. Первое упоминание о пренатальной диагностике анэнцефалии с помощью акушерского ультразвука было опубликовано в 1972 году [1], хотя в публикации 1964 года Sunden B [2] есть также сообщение об успешной диагностике данной патологии. Однако в последней публикации диагноз не был верифицирован постнатально. До этого пренатальная диагностика анэнцефалии и других врожденных нарушений центральной нервной системы плода проводилась с помощью рентгеновского исследования [3].

Купіть номер журналу, щоб прочитати статтю повністю